Ахондроплазія (низький зріст) - дексімедована

Поділіться цією інформацією про пацієнта

QR-код

Сфотографуйте цей QR-код за допомогою смартфона

спинний мозок

Пряме посилання

"Deximed - це велика допомога для мене, щоб я міг швидко шукати сучасні знання з терапії чи діагностики в повсякденній практиці. Чітка структура дозволяє швидко щось читати, навіть при контакті з пацієнтом". - П.Д. д-р мед. Гвідо Шміман, спеціаліст із загальної медицини, м. Бремен

«Дексімед» - це незалежна інформаційна система лікаря, яка орієнтована на первинну медичну допомогу. Засновані на фактичних даних та регулярно оновлювані статті з усіх галузей медицини відрізняють Deximed.

Що таке ахондроплазія?

Ахондроплазія - одна з найпоширеніших форм низького зросту, при якій ріст рук і ніг сильно обмежений. Хвороба викликана зміною цілком специфічного гена (мутація генів). Ця хвороботворна мутація може виникати спонтанно: у цьому випадку "спонтанна" означає, що ген змінюється з невідомої причини під час раннього розвитку ембріона і, таким чином, викликає захворювання. У таких випадках генетичний дефект не успадковується від батьків. Однак багато випадків ахондроплазії також передаються у спадок. В обох випадках це вроджена хвороба.

Вважається, що 1 випадок ахондроплазії трапляється на кожні 26 000 - 28 000 живонароджених. Близько 250 000 людей у ​​всьому світі уражені ахондроплазією. Хвороба є однією з найпоширеніших причин вад розвитку кісткового скелета.

причини

Мутації гена FGFR3 (рецептор 3 фактора росту фібробластів) мають вирішальне значення для розвитку захворювання. В даний час досліджувані варіанти терапії, які можуть бути використані в майбутньому, будуть спрямовані на пом’якшення або запобігання наслідкам цих генетичних змін.

Ахондроплазія - це так зване аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Це означає, що люди з ахондроплазією мають 50% шансів передати хворобу своїм дітям. Більше 95% хворих на ахондроплазію уражаються однаковою мутацією гена FGFR3. Понад 80% цих мутацій є новими у ураженої дитини, тому вони не успадковувались від батьків. Ризик такої нової мутації зростає з віком батька, особливо з 35 років.

Мутація призводить до посилення активності гена FGFR3, і хоча вона в основному впливає на ріст хрящів і кісток, вона також вражає багато органів. Найбільш очевидним є вплив на ріст хряща в зростаючому скелеті: так звані пластини росту на кінці кісток закриваються рано, а це означає, що довгі кістки кінцівок, зокрема, вже не можуть рости. Існують також різні інші ускладнення: Наприклад, неврологічні симптоми у маленьких дітей та дорослих з ахондроплазією є можливим наслідком зменшення росту основи черепа та частин хребців. Вузьке положення зуба зумовлене зменшенням росту в центрі обличчя. Вузькі вушні труби та пов'язаний з ними повторний середній отит можуть призвести до зниження слуху.

Типові характеристики

Типовими для ахондроплазії є довга, відносно вузька верхня частина тіла та короткі руки та ноги, особливо короткі стегна та надпліччя. Голова велика з помітним чолом, але середня половина обличчя менша за норму. Часто перенісся чітко вдавлене. Коліна і зап'ястя є рухомими. Однак здатність випрямляти та обертати ліктьовий суглоб часто знижується. Руки короткі і широкі. Здатність випрямляти стегна також порушується, і з часом може з’явитися порожниста спина. У новонароджених часто горба спина. М'які та помірно в'ялі м'язи (гіпотонія) часто зустрічаються в грудному віці, часто в результаті посиленого тиску на спинний мозок (який містить нерви, що проходять від мозку до м'язів) у шийному відділі хребта. Це може затримати моторний розвиток, наприклад, здатність сидіти, стояти, ходити і бігати.

Постраждалі зазвичай досягають зростання від 124 см (жінки) до 131 см (чоловіки).

Діагностика

Як правило, діагноз легко поставити. У деяких випадках типові відхилення вже вказуються при ультразвуковому обстеженні на останній фазі вагітності; тоді аналіз крові з генетичним тестом може підтвердити діагноз. При народженні видимі особливості ахондроплазії зазвичай чіткі; захворювання рідко виявляється пізніше. Типові аномалії можна побачити на рентгенівських знімках скелета; Однак сьогодні лікарі зазвичай роблять генетичний тест, щоб поставити діагноз із абсолютною достовірністю. Є деякі захворювання, які спочатку дають подібні симптоми.

Ускладнення

Ускладнення при ахондроплазії вражають багато систем органів і в основному зумовлені зміненим ростом кісток. Більшість із цих ускладнень виникають у передбачуваний момент часу, і їх часто можна запобігти або обмежити своїми наслідками за допомогою профілактичної допомоги та раннього лікування. Найбільш частими ускладненнями є:

  • Гідроцефалія, гідроцефалія
  • Тиск на спинний мозок у шийному відділі хребта є типовим ускладненням і може вимагати хірургічного втручання в грудному або ранньому дитинстві для розвантаження спинного мозку. Якщо спинний мозок сильно звужений в цій області, це може загрожувати життю.
  • Дискомфорт у вухах, носі та горлі: запалення в середньому вусі часто зустрічається у немовлят і іноді переростає в хронічний середній отит зі зниженим слухом. Мовні труднощі та проблеми з тугими зубами також часто зустрічаються.
  • Проблеми з серцем/легенями
  • Розбіжність гомілок (ноги лука)
  • Тиск на спинний мозок у нижній частині спинномозкового каналу (спинномозковий стеноз) та ознаки тиску на нерви. Ці скарги часто виникають у дітей старшого віку та дорослих і можуть бути спричинені віковими змінами або зсувами в області спини, особливо у пацієнтів з неправильним розташуванням хребта (наприклад, порожниста спина, сутулий зад).
  • Ризик ожиріння

Терапія та спостереження

Під час моніторингу спостереження та догляду за дітьми та дорослими з ахондроплазією важливо передбачити та перевірити наявність ускладнень у певних вікових групах.

Керівник: Голова велика у новонароджених, а місце з'єднання між головою та шийним відділом хребта звужене. Кровоносні судини, що виводять венозну кров з мозку, можуть легко защемлюватися, викликаючи збільшення об’єму крові і, отже, збільшення кількості рідини в черепі. Це супроводжується набряком, так званою водяною головкою або гідроцефалією. Протягом перших кількох років життя слід ретельно контролювати розвиток окружності голови. Швидке зростання може бути ознакою розвитку водяної головки. Діагноз ставлять за допомогою ультразвуку та, можливо, магнітно-резонансної томографії (МРТ). Подальше лікування набуває форми дренування (шунтування) або хірургічного розширення отворів в основі черепа.

Вузька основа черепа: Спинний мозок складається з нервових канатиків головного мозку і проходить через великий отвір в основі черепа, велике отвір. Через зменшення зростання основи черепа при ахондроплазії отвір вужчий за норму. Це може створити тиск на спинний мозок в області шийного відділу хребта. Іноді отвір потрібно збільшити хірургічним шляхом, щоб зняти тиск. Зазвичай симптоми покращуються в міру зростання дитини, оскільки отвір росте в діаметрі швидше, ніж спинний мозок. Однак ускладнення тиску на спинний мозок (стеноз спинномозкового каналу) зростають деінде в дорослому віці, оскільки спинний мозок може потім бути затиснутий далі по спині. При підозрі на такі симптоми проводять МРТ. Приблизно третині всіх пацієнтів через неврологічні скарги (наприклад, оніміння, м'язова слабкість, біль) доводиться робити операцію для зняття тиску, так звану поперекову ламінектомію.

Горло, ніс, вуха: В результаті недорозвинення середньої частини обличчя вушні труби та горло невеликі, але мигдалини та поліпи великі по відношенню до вільного простору в горлі. Це призводить до частих вушних інфекцій, які можна покращити, використовуючи так звані вентиляційні трубки. Якщо втрата слуху триває тривалий час, діти часто не вчаться чітко говорити. Тому важливо попередити вушні інфекції. Артикуляцію може ускладнити занадто вузька щелепа або неправильне вирівнювання зубів, так що можуть знадобитися хірургічні втручання для виправлення прикусу та зміщення зубів.

Дихання: Ахондроплазія збільшує ризик проблем зі сном через вузьку область горла. Хропіння і паузи в диханні часто зустрічаються як вдень, так і під час нічного сну. В даний час існують різні варіанти терапії, від назальних спреїв для знешкодження набряку слизових оболонок до механічної підтримки дихання за допомогою кисневої маски. Маленька грудна клітка може бути проблемою в грудному віці, але рідко викликає дискомфорт у дорослому віці.

Переміщення: Поява згорбленої спини в грудному відділі хребта (кіфоз) пов’язане з в’ялими м’язами тулуба. Зазвичай це покращується до того моменту, коли дитині виповниться 12–18 місяців. Розбіжність може вирішити сама собою, але поки м’язи не стануть достатньо сильними, дітей з ахондроплазією не слід розміщувати в сидячому положенні без хорошої підтримки.

Гомілки: Деякі діти з ахондроплазією мають вигнуті гомілки (ноги лука) до 5 років. Це неспівпадіння частішає після дитинства і зачіпає більше 90% дорослих з ахондроплазією, якщо їх не лікувати. Хірургічне втручання для випрямлення кривизни (остеотомія) слід приймати в дитинстві, оскільки неправильне вирівнювання ніг часто призводить до неправильного вирівнювання стегна і, таким чином, сприяє появі раннього артрозу.

Інші ризики: Очевидно, що багато людей з ахондроплазією сприйнятливі до ожиріння, якщо вони не обережно підтримують свою вагу. Фертильність, як видається, нормальна як для чоловіків, так і для жінок, але жінкам зазвичай доводиться робити кесарів розтин при народженні через малий таз.

Зростання: З метою збільшення довжини тіла була перевірена терапія гормонами росту (соматотропіном). Регулярне введення можна розпочати вже в дитинстві, зазвичай воно зберігається протягом 10 років і збільшує довжину тіла в середньому на 2,6% для хлопчиків і 2,1% для дівчаток.

Хірургічні втручання для подовження ніг можливі, але дуже трудомісткі. Таке втручання може збільшити довжину тіла до 30 см. Операції на кістках рук і ніг можна починати з віку малюка, але вони все ще можливі, коли пацієнт вже досяг повного зросту. Під час операцій довгі трубчасті кістки розрізають і фіксують дротами або цвяхом таким чином, що вони дуже контрольовано розриваються протягом тривалого періоду часу. Потім у штучно створених щілинах утворюється нова кістка.

Загальне: Консервативна терапія, компенсаторні прийоми, коригування середовища проживання та технічні засоби можуть запобігти появі симптомів та полегшити повсякденне життя.

Фізіотерапія: Фізіотерапевти, які мають досвід у дітей, повинні бути готові допомогти батькам, дитсадкам та школам, щоб дати змогу дітям, які постраждали, досягти якнайкращого рухового розвитку та участі у спорті та іграх. Підлітки та дорослі можуть отримати допомогу у пошуку альтернативних способів фізичних вправ. Однак з обережністю рекомендується займатися спортом, де існує великий ризик травмування шийного відділу хребта. Розтягування та зміцнення м’язів може зменшити зсув і не допустити проблем із суглобами.

Трудотерапія: Тут постраждалі можуть навчитися технікам, щоб краще справлятися з повсякденним життям. Цілями тут є також коригування середовища проживання та застосування та застосування технічних засобів.

прогноз

У дітей з ахондроплазією часто спостерігається затримка моторного розвитку, але розумовий розвиток зазвичай є нормальним. Однак, якщо є гідроцефалія, яку не можна добре лікувати, це, а також тривалі паузи в диханні, незважаючи на терапію, можуть погіршити розумові здібності.

Дослідження, що спостерігалися за пацієнтами з ахондроплазією протягом декількох десятиліть, свідчать про збільшення рівня смертності в дитинстві та на початку дорослого життя. Загалом, тривалість життя приблизно на 10 років коротша за загальну чисельність населення. Однак якщо немає ускладнень, прогноз на довге життя без значних функціональних обмежень хороший.

Додаткова інформація

  • Гідроцефалія
  • Стеноз хребта
  • Невисокий зріст
  • Гострий середній отит
  • Хронічний середній отит
  • Ожиріння
  • Ахондроплазія - інформація для медичних працівників

Автори

література

Ця стаття заснована на статті про ахондроплазію. Список літератури з цього документа можна знайти нижче.