Амбулаторія нейрогенетичних нейродегенеративних захворювань Хвороба Хантінгтона - католицька

Ми пропонуємо весь спектр неврологічної діагностики та широкий спектр медичної допомоги за допомогою інноваційних та сучасних методів лікування.

Католицька клініка Бохум
Відділи
неврологія
Амбулаторний фокус
Амбулаторія нейрогенетичних нейродегенеративних захворювань/хвороба Хантінгтона

Нейрогенетика/Хвороба Хантінгтона

Метою амбулаторій має бути диференційно-діагностичне уточнення та класифікація нейрогенетичних нейродегенеративних захворювань. Якщо діагноз цього типу захворювання вже підтверджений, наприклад, хвороба Хантінгтона, може бути надана рекомендація щодо симптоматичної терапії. Амбулаторії також доступні для відповіді на питання про молекулярно-генетичне тестування, а наукові дослідження та стан досліджень можна обговорити із зацікавленими пацієнтами.

Професор Карстен Сафт - керівник клініки хвороб Хантінгтона та провідний автор керівних принципів лікування "Хвороби Хантінгтона/хореї" Німецького товариства неврології (DGN) для німецькомовних країн. Ми є членом Центру рідкісних хвороб Руру (CeSER).

Професор Сафт є обраним членом "Науково-біоетичного дорадчого комітету (SBAC)" Європейської мережі хвороб Хантінгтона і був головою цього органу в 2017/2018 роках, членом Керівного комітету "Платформа навчання HD" (CHDI), в Наглядовому комітеті " РЕЄСТРАЦІЯ "Європейської мережі хвороб Хантінгтона (EHDN) та в Керівному комітеті" Глибока стимуляція мозку (Globus Palmusus, Globus pallidus, GP) у HD: перспективне, рандомізоване, контрольоване багатоцентрове дослідження. "Серед іншого, він є заступником редактора" Журнал про хворобу Хантінгтона ".

Неврологи з ККБ досліджували в Центрі хвороб Хантінгтона в Північному Рейні-Вестфалії понад 25 років. Разом з багатьма національними та міжнародними партнерами по співпраці ми беремо участь у понад 150 наукових публікаціях, частково високопоставлених. Дослідження використання нових препаратів при хворобі Хантінгтона проводяться в нашому клінічному дослідницькому центрі. Ми проводимо власні дослідження на тваринах для розробки нових препаратів вже більше 10 років. Основними напрямками клінічних досліджень є: дослідження периферичної патології, розробка параметрів прогресування (біомаркерів) з акцентом на розробку рухових тестів (наприклад, постукування), функціональна магнітно-резонансна томографія, пов’язані з подіями потенціали та обстеження патофізіології (мітохондріальна дисфункція; дихальний тест); модифікуючі гени (модифікатори).

Крім усього іншого, ми є одним з небагатьох центрів у всьому світі, які беруть участь у високоінноваційних дослідженнях, таких як IONIS/Roche Antisense Study. Понад десять років ми проводимо власні дослідження на тваринах для розробки нових препаратів.

Якщо розлад гіперкінетичного руху незрозумілий або при підозрі на хворобу Хантінгтона, призначення для проведення диференціально-діагностичного уточнення та, за необхідності, молекулярно-генетичного, диференціально-діагностичного уточнення (необхідне направлення від невролога) може відбутися в нашій авторизаційній клініці.

Хвороба Хантінгтона

Центр хвороб Хантінгтона в Бохумі існує більше 25 років. Разом із багатьма нашими національними та міжнародними партнерами по співпраці ми беремо участь у понад 150 наукових публікаціях, частково високопоставлених. Наш центр клінічних досліджень проводить дослідження щодо використання нових препаратів при хворобі Хантінгтона. Понад десять років ми проводимо власні дослідження на тваринах для розробки нових препаратів. Основними напрямками клінічних досліджень є: розробка параметрів курсу (біомаркерів) з акцентом на розробку рухових тестів (наприклад, постукування), функціональної магнітно-резонансної томографії, потенційних факторів, пов’язаних із подіями, та обстеження патофізіології (дисфункція мітохондрій; дихальний тест); модифікуючі гени (модифікатори).

Нас фінансує "Ініціатива лікування хвороби Хантінгтона" (CHDI) та "Фінансування досліджень в Рурському університеті в Бохумі" (FoRUM).

Амбулаторні призначення

Клаудія Бем
(Неврологічна амбулаторія)телефон 0234/509-2420

Амбулаторні призначення на навчання

Барбара Камінський
Даніела Камінський
(Дослідницький центр, будинок K, вхід A)телефон 0234/509-2703

Генетичне консультування людини/прогнозне тестування

Інститут молекулярної генетики людини при Рурському університеті в Бохумі
(Universitätsstrasse 150, корпус MA 5)
Професор доктор Хуу Пхук Нгуєнтелефон 0234/32-2 38 39

Лікування дітей із хворобою Хантінгтона

Професор доктор Розрив Томаса
Лікар. Шарлотта Тілз
(Університетська дитяча лікарня)

Призначення:
телефон 0234/509-2687

Додаткова інформація

Додаткова інформація також доступна за адресою:

Хвороба Хантінгтона/хорея
Нейрогенетичні, нейродегенеративні захворювання

Центр Хантінгтона NRW в Бохумі існує вже понад 25 років як співпраця між Клінікою неврології лікарні Святого Йосипа (проф. Р. Голд) та Департаментом генетики людини (проф. Д-р Хуу Фук Нгуєн).

Професор Карстен Сафт - керівник амбулаторії хвороби Хантінгтона та провідний автор вказівок з лікування хвороби Хантінгтона/хореї Німецького товариства неврологів (DGN) для німецькомовних країн. Ми є членом Центру рідкісних хвороб в Рурі (CeSER).

Професор Сафт є обраним членом "Науково-біоетичного дорадчого комітету (SBAC)" Європейської мережі хвороб Хантінгтона і був головою цього органу в 2017/2018 роках, членом Керівного комітету "Платформа навчання HD" (CHDI) Керівного комітету " РЕЄСТРАЦІЯ »Європейської мережі захворювань Хантінгтона (EHDN) та в Наглядовому комітеті« Глибока стимуляція мозку (Globus Stimulation of Globus pallidus, GP) у HD: перспективне, рандомізоване, контрольоване багатоцентрове дослідження ». Крім усього іншого, він є заступником редактора "Журналу хвороб Хантінгтона".

Разом із нашими багатьма національними та міжнародними партнерами по співпраці ми беремо участь у понад 150 наукових публікаціях. Дослідження використання нових препаратів при хворобі Хантінгтона проводяться в нашому клінічному дослідницькому центрі. Крім усього іншого, ми є одним з небагатьох центрів у всьому світі, які беруть участь у високоінноваційних дослідженнях, таких як IONIS Antisense Study. Ми проводимо власні дослідження на тваринах для розробки нових препаратів близько десяти років.

Основними напрямками клінічних досліджень є: дослідження периферичної патології, розробка параметрів прогресування (біомаркерів) з акцентом на розробку рухових тестів (наприклад, постукування), функціональна магнітно-резонансна томографія, пов’язані з подіями потенціали та обстеження патофізіології (мітохондріальна дисфункція; дихальний тест); модифікуючі гени (модифікатори).