Аміак - CSID Що відбувається, докторе
Загальна інформація
Аміак, основний продукт катаболізму амінокислот, синтезується під дією бактерій на кишкові білки та гідролізом глутаміну в нирках. Зазвичай печінка виводить найбільшу кількість аміаку через портальну циркуляцію і перетворює аміак у сечовину (цикл сечовини Кребса-Генселейта), яка потім виводиться із сечею. Цей процес утворення сечовини має важливе значення для організму, оскільки високий рівень аміаку в крові впливає на кислотно-лужний баланс та мозкову діяльність1.
При фізіологічному pH аміак майже повністю присутній у його іонізованій формі (NH4 +). Гіперамонемія є результатом структурних або функціональних порушень обміну азоту в печінці5.
Рекомендації щодо визначення аміаку
-діагностика синдрому Рея;
-встановлення еволюції важких захворювань печінки та їх відповідь на лікування;
-агресивна хіміотерапія (може призвести до гіперамонемії навіть при відсутності дисфункції печінки);
-терапія вальпроєвою кислотою (може призвести до тимчасової гіперамонемії, особливо у дітей);
-певні спадкові порушення метаболізму (дефіцит орнітин-карбамоїлтрансферази, цитрулінемія, аргінін-бурштинова ацидурія);
-незрозумілі випадки млявості та блювоти, енцефалопатії або будь-якого новонародженого з неврологічними пошкодженнями невизначеної причини;
-моніторинг пацієнтів із загальним парентеральним харчуванням1; 3; 5.
збирання врожаю
Навчання пацієнта - піст (наприклад, піст); Слід уникати куріння перед збиранням урожаю4.
Зібраний зразок - кров прийде; уникнути тривалого застою; антибіотики, що вводяться пацієнту, повинні реєструватися, оскільки вони можуть зменшити аміак1; 4.
Кількість зібраного - стільки, скільки дозволяє вакуум4.
Збиральний контейнер - пилосос з EDTA K3, який транспортуватиметься до лабораторії на льоду4.
Необхідна обробка після збору врожаю - плазма відокремлюється швидким центрифугуванням за 30 хвилин; трубка повинна залишатися герметично закритою до моменту випробування4.
Причини відхилення доказів - гемолізований зразок4.
Перевірка стійкості - якщо зразок неможливо негайно обробити, плазма відокремлена і зберігається в герметично закритих пробірках, заморожена при -20
ºC, де вона стабільна протягом декількох днів; зразки, зібрані поза лабораторією Грозовічі, транспортуватимуться у контейнерах для заморожених зразків4.
Метод та інтерпретація результатів
Метод - ферментативна (з глутаматдегідрогеназою) 4.
Довідкові значення
Коефіцієнт перерахунку: мкмоль/л х 1703 = мкг/дл3.
Межа виявлення - 8,2 мкмоль/л (14 мкг/дл) 3.
Інтерпретація результатів
Гіперамонемія виникає в таких ситуаціях:
-важкі захворювання печінки (важкий некроз печінки, кінцева стадія цирозу після гепатектомії); при цирозі він може з’явитися після виготовлення помаранчевого кільця;
-печінкова кома (значення не корелюють зі ступенем енцефалопатії) 3;
-Синдром Рейє;
-транзиторна гіперамонемія новонародженого (невідомої етіології; може призвести до летального результату в перші 48 годин);
-дефекти циклу сечовини1;
-хіміотерапія високих доз;
-терапія вальпроєвою кислотою;
-множинна мієлома (особливо при мозкових оболонках) 5;
-травні крововиливи;
-інфекції сечовивідних шляхів при розтягуванні та застої;
-загальне парентеральне харчування1; 3; 5.
Зниження аміаку фіксується при гіперорнітінемії (дефіциті активності орнітинамінотрансферази) зі спіральною атрофією судинної оболонки та сітківки3.
Межі та перешкоди
Рівень аміаку змінюється залежно від споживання білка. Зусилля може спричинити тимчасові збільшення1.
Відомим джерелом спонтанного утворення аміаку є підвищена активність ферменту GGT, що прискорює розщеплення глутаміну4.
Щільне накладання джгута може збільшити аміак1; 4.
• Наркотики
Підвищується: ацетазоламід, аспарагіназа, хлорталідон, етакринова кислота, вальпроєва кислота, фельбамат, фуросемід, гідрофлуметиазид, іонообмінні смоли, ізоніазид, тіазиди.
зменшується: цефотаксим, димедрол, канаміцин, лактобактерії ацидофілін, леводопа, інгібітори МАО, неоміцин, тетрациклін, трометамін2.
• Аналітичні втручання
Гемоліз спричиняє помилкове збільшення аміаку, оскільки вміст еритроцитів у аміаку в 3 рази перевищує вміст плазми4.
1. Френсіс Фішбах. Хімія. У посібнику з лабораторних та діагностичних випробувань. Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс, США, 8-е видання, 2009, 362-363.
2. Френсіс Фішбах. Вплив наркотиків на лабораторні дослідження. У посібнику з лабораторних та діагностичних випробувань. Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс, США, 8-е видання, 2009, 1224.
3. Жак Валах. Аналізи крові. В інтерпретації діагностичних тестів. Видавництво медичних наук, Румунія, 7-е видання, 2001, 52-53.
4. Синевська лабораторія. Конкретні посилання на використовувану технологію роботи 2010. Тип посилання: Каталог.
5. Лотар Томас. Метаболічні параметри. У клінічній лабораторній діагностиці - використання та оцінка результатів клінічної лабораторії. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Франкфурт-на-Майні, Німеччина, 1-е видання, 1998, 186-192.