Амніоцентез Що таке, як це робиться, ризикує
Про амніоцентез
Амніоцентез - це процедура, яка може надати цінну інформацію про стан здоров’я дитини до народження. Майбутній мамі важливо зрозуміти ризики та переваги цієї процедури перед її проведенням.
Що таке амніоцентез
Амніоцентез - це допологовий тест, при якому лікар виявляє будь-які проблеми зі здоров’ям плода. Тест передбачає прийом невеликої кількості навколоплідних вод. Під час вагітності плід оточений навколоплідними водами, водоподібною речовиною. Навколоплідні води блідо-жовті і виконують роль захисту плоду від травм, інфекцій та допомагають регулювати його температуру.
Що виявляє амніоцентез
Хромосомні аномалії
Синдром Дауна (трисомія 21)
Синдром Едвардса (трисомія 18)
Синдром Патау (трисомія 13)
Аномалії статевої хромосоми
Генетичні захворювання
Дефекти нервової трубки
Коли рекомендується аміоцентез
Амніоцентез призначається жінкам, які вагітні між 15 і 20 тижнями. Це можна зробити в декількох ситуаціях:
Генетичне тестування. Генетичний амніоцентез передбачає взяття проби навколоплідних вод та тестування його на певні стани, такі як синдром Дауна.
Тест на легені плода. Тест на зрілість легенів плода передбачає взяття проби навколоплідних вод та тестування, щоб визначити, чи достатньо зрілі легені плода для передчасних пологів з медичних причин.
Діагностика внутрішньоутробної інфекції. Іноді для діагностики можливої інфекції рекомендується амніоцентез. Процедуру також можна зробити для оцінки тяжкості анемії у дітей із резус-сенсибілізацією - станом, при якому імунна система матері виробляє антитіла проти певного білка на поверхні клітин крові дитини.
Як міра лікування. Якщо вагітна накопичує занадто багато навколоплідних вод під час вагітності (багатоводдя), може бути зроблений амніоцентез для відведення зайвої амніотичної рідини з матки.
З метою перевірки батьківства. Амніоцентез може збирати ДНК плода, яку потім можна порівняти з ДНК батька для визначення батьківства.
Коли амніоцентез протипоказаний
Амніоцентез - процедура, протипоказана жінкам із розвиненим тромбозом.
Спеціальне навчання перед процедурою
Якщо амніоцентез проводиться до 20-го тижня вагітності, вагітній жінці рекомендується переповнити сечовий міхур під час процедури. Якщо амніоцентез проводиться після 20 тижнів вагітності, сечовий міхур слід спорожнити, щоб зменшити ризик пункції.
Важливо, щоб жінка, яка збирається провести амніоцентез, повідомила лікаря про чутливість або алергію на будь-які ліки, латекс та анестезію (місцеву та загальну). У той же час фахівець повинен знати всі ліки (з рецептом та без них) та рослинні добавки, які приймає вагітна. Якщо вагітну жінку лікують антикоагулянтами (для розрідження крові), аспірином або іншими ліками, що впливають на згортання крові, лікар порадить їй не приймати їх за 2-3 дні до процедури.
Також для лікаря важливо знати, чи є у вагітної резус-негативний результат. Під час амніоцентезу клітини крові матері можуть змішуватися з клітинами плода. Це може призвести до резус-сенсибілізації та розкладання еритроцитів плода.
Як проводиться амніоцентез
Перед проведенням амніоцентезу лікар проведе ультразвукову перевірку для визначення положення плода в матці, оцінки кількості навколоплідних вод та, можливо, правильного віку вагітності. Вагітній жінці дадуть гель на живіт, потім його очистять антисептиком. Як правило, процедура проводиться під місцевою анестезією. Керуючись УЗД, лікар вводить тонку порожню голку через черевну стінку, матку і в навколоплідний міхур. Береться невелика кількість навколоплідних вод, а голка згодом видаляється. Збирається приблизно 20 мл навколоплідних вод. Вагітна жінка може відчувати дискомфорт, коли голка потрапляє в шкіру, і спазми, коли голка досягає матки.
У разі несумісності HR
Якщо вагітна жінка резус-негативна, а її партнер резус позитивний, після амніоцентезу їй буде проведено ін’єкційне лікування резус-імуноглобулінами, оскільки під час процедури існує ризик змішування крові майбутньої матері з кров’ю плода, що сприяє утворенню анти- Rh в її крові.
За яких умов амніоцентез слід повторити
Якщо лікар не приймає достатню кількість навколоплідних вод, амніоцентез потрібно повторити.
Після амніоцентезу спостерігатиметься за вагітністю і за плодом протягом приблизно 60 хвилин. Життєво важливі ознаки вагітної та частота серцевих скорочень плода будуть періодично перевірятися. Лікар порекомендує вагітній жінці, що протягом 2-3 днів:
- Не виконуйте та не виконуйте будь-якої інтенсивної діяльності
- Не подорожуйте на літаку
- Уникайте тривалих прогулянок
- Не піднімайте тягарі
- Уникайте статевих контактів
Ризики амніоцентезу
Як і будь-яка інвазивна процедура, можуть виникнути ускладнення. Вагітні жінки, які мають амніоцентез, можуть відчувати:
- Спазми в животі
- Сильний біль
- Вагінальна кровотеча
- Втрата навколоплідних вод
- Лихоманка
- Аборт (аборт)
- Незвичайна діяльність плода або відсутність руху плода
Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас температура, кровотеча або сильний біль у животі, оскільки ці симптоми можуть свідчити про аборт. Зазвичай ризик викидня вважається низьким протягом перших 72 годин після процедури. Аборт може статися або через тріщину навколоплідного міхура, або через інфекцію.
Про що свідчать результати
Вагітна жінка отримає результати амніоцентезу не більше ніж через 3 тижні. Протягом цього часу кількість альфа-фетопротеїну (AFP) в навколоплідних водах буде вимірюватися в лабораторії. У той же час, щоб перевірити наявність хромосомних відхилень або певних генетичних захворювань, клітини плоду будуть виділені з навколоплідних вод та культивовані на спеціальних середовищах для розмноження.
У разі генетичного амніоцентезу результати тестів можуть виключити або діагностувати різні генетичні стани.
Для амніоцентезу зрілості легенів плода результати тестів можуть свідчити про зрілість легенів плода. Якщо вагітній жінці потрібно народити раніше, ця інформація може запевнити лікаря в тому, що дитина може дихати самостійно.
Скільки коштує амніоцентез?
У нашій країні ціна амніоцентезу перевищує 1500 леїв.
Генетичне консультування
Якщо результат амніоцентезу свідчить про наявність генетичного дефекту, вагітній жінці буде рекомендовано проконсультуватися з генетиком для отримання додаткової інформації та обговорення можливостей, які вона має.
Деякі вагітні жінки вирішили припинити вагітність, з часом вони вирішили продовжувати вагітність, незважаючи на ризики. Вибір належить кожній парі, адже лікарі можуть лікувати дуже малу кількість дефектів, діагностованих до народження.
Переваги амніоцентезу
Амніоцентез допомагає підтвердити діагноз підозри на відхилення від норми іншими тестами. Це також може підтвердити, якщо у плода немає підозр на відхилення від норми. Таким чином пара може спланувати решту вагітності.
Фактори ризику, що призводять до народження дитини з генетичним захворюванням
Позитивні результати скринінгових тестів 1 або 2 триместру
Якщо результати скринінгового тесту є позитивними чи викликають занепокоєння, лікар може порекомендувати амніоцентез для підтвердження або виключення можливого несприятливого діагнозу.
Історія сім'ї
Якщо у сім'ї вагітної жінки є родичі, які страждають генетичними захворюваннями, лікар порекомендує провести амніоцентез. На додаток до виявлення синдрому Дауна та дефектів нервової трубки амніоцентез може бути використаний для діагностики інших генетичних захворювань, таких як муковісцидоз.
Якщо у вагітної жінки є інша дитина, яка страждає хромосомним станом або має дефект нервової трубки - серйозний стан, який вражає головний або спинний мозок - лікар може вказати амніоцентез для підтвердження або виключення цих проблем зі здоров’ям.
Похилий вік матері
Лікарі стверджують, що вагітні жінки старше 35 років мають більший ризик народження дітей з генетичними дефектами.
Види генетичного тестування
Близько 3% вагітностей мають відхилення в структурі плоду, що розвивається. Аномалії включають проблеми з серцем, мозку та скелетом. Якщо за допомогою ультразвуку була виявлена проблема розвитку, лікар може порекомендувати генетичне обстеження. Це можуть бути:
Скринінг
Ці тести рекомендуються всім вагітним жінкам (незалежно від віку чи факторів ризику та мають на меті виявити вагітність з високим ризиком патологій плода. Ці тести включають амніоцентез та біопсію ворсин хоріона.
Діагностика
Вони включають збір материнської крові, з якої аналізується ДНК плода:
- Неінвазивні пренатальні тести
- Тест на гармонію
- Тест на панораму
Профілактика вроджених вад розвитку
Хоча 60% генетичних захворювань мають невідомі причини, експерти кажуть, що спосіб життя, вплив різних токсичних речовин на виробництві, а також фактори навколишнього середовища можуть сприяти виникненню вроджених вад. Тому, щоб мінімізувати виникнення цих проблем зі здоров’ям, лікарі рекомендують жінкам:
До зачаття
Дуже важливо, щоб перед зачаттям дитини майбутня мама:
- Проведіть тести, щоб переконатися, що вони не страждають на венеричні захворювання
- Візьміть фолієву кислоту та пренатальні вітаміни
- Уникайте безрецептурних ліків
Під час вагітності
Під час вагітності вагітна жінка повинна:
- Уникайте куріння
- Не вживайте алкоголь та наркотики
- Приймати пренатальні вітаміни
- Виконуйте фізичні вправи для конкретної вагітності
- Щоб відпочити якомога більше
Джерело фото: Shutterstock
Бібліографія:
Клініка Майо - амніоцентез
WebMD - Вагітність та амніоцентез
Стенфордське здоров'я дітей - процедура амніоцентезу
Медицина Джона Хопкінса - що таке амніоцентез?
Healthline - амніоцентез
Марш дімс - амніоцентез