Аналіз крові на п’яті у дитини

Новонароджених піддають з перших днів життя - аналіз крові для виявлення рідкісного, але дуже серйозного захворювання: фенілкетонурія.

Фенілкетонурія виявляється при народженні за допомогою аналізу крові (тест Гатрі) та аналізу сечі (тест Феністікса). Тест Гатрі простий і дуже мало травматичний для малечі, тому батькам нема чого боятися. На третій-четвертий день життя у новонародженого візьмуть дві-три краплі п’яткової крові. Ось все про аналіз крові на п’яті.

Як виявляється це захворювання: фенілкетонурія

Фенілкетонурія виявляється при народженні за допомогою аналізу крові (тест Гатрі) та сечі (тест Феністікса). Тест Гатрі простий і дуже мало травматичний для малечі, тому батькам не потрібно турбуватися.

Як проходить аналіз крові на п’яті у дитини?

На третій-четвертий день життя у новонародженого візьмуть дві-три краплі п’яткової крові. Кров береться і вимочується на серії попередньо надрукованих картонних коробок, які називаються картками Гатрі (з цієї причини тест також називають тестом Гатрі), які потім відправляються в лабораторію. Карти Гатрі насправді містять шар спеціальних бактерій, що позначає наявність фенілаланіну, фенілпірувату та/або фенілактату. Ці речовини в надлишку містяться в крові або сечі пацієнтів з фенілкетонурією, і в цьому випадку тест є позитивним (пацієнтам бракує певних ферментів, важливих для розпаду цих амінокислот). Як правило, частина картки кольорова, іноді необхідно витримати відповідні культури протягом ночі.

Результат з’являється приблизно через 15 днів після тесту, батьки отримують повідомлення лише в тому випадку, якщо він негативний. Якщо ви нічого не чуєте - це означає добрі новини!

Педіатри сходяться на думці, що батьки дитини повинні знати ступінь тяжкості фенілкетонурії і не уникати цього методу раннього виявлення дуже важкої хвороби.

Фенілкетонурія - це генетична спадщина?

Крім того, батьки повинні знати сімейну історію кожного та повідомляти лікарів про існування генетичних захворювань у сім'ї.

Як проявляється фенілкетонурія ?

Фенілкетонурія - генетичне захворювання, яке проявляється недостатністю в метаболізмі амінокислоти, яка називається фенілаланін. Розлад може полягати в недостатньому або відсутність синтезу ферменту, який метаболізує цю амінокислоту.

Наслідки є одними з найбільш серйозних і проявляються на неврологічному рівні: важка розумова відсталість у людей, які виживають і не виявляються вчасно.

Які симптоми фенілкетонурії?

Симптоми захворювання проявляються з перших 5-15 днів життя:

- ознаки неврологічних порушень, які починаються з легких проявів (тремор, зміна свідомості) до коми та судом.
- супутні, шкірні та травні симптоми (блювота, діарея).

У тих, хто вижив, спостерігається важка розумова відсталість з IQ (IQ) 20-30. Однак неврологічні пошкодження можна зменшити, якщо захворювання виявити вчасно.

Фенілкетонурія - єдине генетичне захворювання, яке піддається лікуванню не лікарськими препаратами, а дієтою, у якій відсутній фенілаланін. Важливо виявити захворювання в перший місяць життя і встановити дієту. Постраждалих немовлят годуватимуть сухим молоком без фенілаланіну.

Тест Гатрі в Румунії

Тест Гатрі практикується кілька років у Румунії, але лише з 2002 року він був включений до програми охорони здоров'я для раннього виявлення генетичних захворювань.

З огляду на тяжкість фенілкетонурії, з 2002 року тест Гатрі проводиться безкоштовно та обов’язково для всіх новонароджених в Румунії.

Найбільш важливими захворюваннями, які може виявити цей тест, є: метаболічні розлади, дефіцит біотинідази, вроджена гіперплазія надниркових залоз, муковісцидоз, галактоземія, ВІЛ, порушення метаболізму органічних кислот, серповидно-клітинна хвороба та інші захворювання крові (наприклад, таласемія), токсоплазмоз, фенілкетонурія, вроджений гіпертиреоз.

Інфекційні хвороби дитинства, повне керівництво з відео

На щастя, багато заразних дитячих захворювань, після зараження, призводять до довічного імунітету у зараженої дитини. Імунна система дітей дозріває, і вони часто знаходяться в безпосередній близькості від інших дітей, в яслах і садочках, в класах і в транспорті. Це робить передачу заразних хвороб дуже легкою та швидкою, частково пояснюючи, чому ці хвороби так часто зустрічаються у дітей. Ось огляд заразних хвороб дитинства.

Мобільний додаток Я, мамо: подивись, як розвивається твоя дитина

Ти сучасна мама? Потім вам потрібно встановити додаток «Я, мама» на свій телефон або планшет.
За допомогою програми «Я, мама» ви отримуєте користь від інформації про здоров’я, догляд та розвиток дитини та дитини, стосунки між батьками та дітьми, а також ряд корисних порад мамам і татам, щоб ви могли повністю відчути красу батьківства. Ви матимете вільний доступ до багатьох службових програм та комп’ютерів, таких як: Дитина - перші 52 тижні, Графіки зростання, Календар щеплень, Діяльність дітей, Фотоальбом тощо.