Апластична анемія - симптоми, діагностика, лікування - Рак360

Апластична анемія це гематологічний стан і означає, що організм не виробляє достатньо нових клітин крові. Ось причини та симптоми.

Що таке апластична анемія?

Апластична анемія це гематологічний стан, який характеризується зменшенням клітинних елементів периферичної крові. Це рідкісне, але надзвичайно серйозне захворювання, яке виникає внаслідок незрозумілої відмови кісткового мозку виробляти клітини крові. Апластична анемія зазвичай розвивається до 30-40 років через вроджену хромосомну аномалію, таку як анемія Фанконі або вроджений дискератоз. Набута форма може бути викликана токсичними хімічними речовинами, випромінюванням або реакцією на наркотики чи інфекції. Однак у понад 50% випадків неможливо встановити причину, і стан називається ідіопатична апластична анемія.

Класифікація за ініціюючими факторами

Апластична анемія в більшості випадків набувається, не знаючи причини. Все більше відомо, що спадкові типи апластичної анемії зустрічаються частіше, ніж вважалося раніше, і можуть бути присутніми як у дорослих, так і у дітей.

Набута апластична анемія

Набута апластична анемія зазвичай вважається аутоімунним захворюванням. Зазвичай імунна система атакує лише сторонні речовини. Коли імунна система атакує власні клітини організму, це, як кажуть, аутоімунне захворювання. Інші аутоімунні захворювання включають ревматоїдний артрит та вовчак. Близько 75 зі 100 випадків набутої апластичної анемії є ідіопатичними. Це означає що немає відомої причини. В інших випадках причина часто може бути пов’язана з:

токсини - такі як пестициди та бензол;
променева терапія та хіміотерапія, що застосовуються для лікування раку;
лікування інших аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит та вовчак;
вагітність - іноді цей тип апластичної анемії зменшується сам по собі після народження;
інфекційні захворювання, такі як гепатит, вірус Епштейна-Барра, цитомегаловірус, парвовірус В19 та ВІЛ.

Іноді рак в іншій частині тіла може поширитися на кістковий мозок і спричинити апластичну анемію.

Спадкова апластична анемія

Спадкова апластична анемія передається через гени від батьків до дитини. Зазвичай діагностується в дитячому віці і зустрічається набагато рідше, ніж набута апластична анемія. Люди, у яких розвивається спадкова апластична анемія, зазвичай мають інші генетичні відхилення або аномалії розвитку, що викликають апластичну анемію.

Деякі успадковані захворювання можуть пошкодити стовбурові клітини та призвести до апластичної анемії, зокрема:

Анемія Фанконі;
Синдром Швахмана-Даймонда;
вроджений дискератоз;
Діамантово-чорна анемія.

Нещодавно виявлений тип спадкової апластичної анемії обумовлений надмірним укороченням кінців хромосом, які називаються теломерами. Зазвичай діагностується у дорослих. Цей тип апластичної анемії можна діагностувати лише за допомогою спеціальних тестів.

Ступінь тяжкості

Апластична анемія може бути дуже важкою, важкою та середньою або неважкою, залежно від того, наскільки низькою є кількість клітин крові.

Дуже важка форма

Нейтрофіли - менше 0,2 х 109/л
Тромбоцити - менше 20 х 109/л
Активність кісткового мозку - менше 30%

Важка форма

Нейтрофіли - менше 0,5 х 109/л
Тромбоцити - менше 20 х 109/л
Активність кісткового мозку нижче 30%

Неважка форма

Усі випадки, які не відповідають наведеній вище класифікації.

Найпоширенішими видами спадкової апластичної анемії є анемія Фанконі та вроджений дискератоз. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PNH) тісно пов’язана з апластичною анемією.

Фактори ризику

Ряд факторів навколишнього середовища, хімічні речовини, радіація та віруси, були задіяні як тригери для імунна атака, що призводить до апластичної анемії. У більшості випадків причину апластичної анемії виявити не вдається. Це називається ідіопатичним. Лікарі також виявили деякі можливі причини цієї реакції імунної системи, зокрема:

вплив бензолу, хімічної речовини, що використовується у виробництві пластмас, синтетичних волокон, барвників, миючих засобів та пестицидів;
вплив інсектицидів;
невірусний гепатит;
вплив пестицидів;
лікарські засоби, такі як ліки для хіміотерапії або левоміцетин;
гепатит;
завдання;
ревматоїдний артрит і вовчак;
рак;
інші інфекційні хвороби тощо.

Коли причина невідома, лікарі називають цей стан ідіопатичною апластичною анемією.

Симптоми апластичної анемії

У пацієнтів з апластичною анемією кількість кожного типу клітин крові значно менша за норму, що призводить до виникнення специфічних симптомів. Ці симптоми є незрозумілі інфекції (через меншу кількість лейкоцитів), несподівана кровотеча (оскільки тромбоцитів занадто мало) і втома (через малу кількість еритроцитів) Іноді симптоми можуть бути відсутніми взагалі. Загалом, найпоширеніші симптоми апластичної анемії включають:

значна втома або слабкість;
синці або часті або незрозумілі кровотечі;
задишка;
рецидивуючі інфекції та/або грипоподібні симптоми;
поява на шкірі невеликих червоних плям, що свідчать про кровотечі під шкірою;
головний біль;
лихоманка через інфекцію.

Тести для діагностики апластичної анемії

Діагностика починається з детальної історії хвороби та фізичного обстеження, включаючи:

Аналізи крові;
аспірація або біопсія кісткового мозку - процедура, яка передбачає взяття невеликої кількості рідини з кісткового мозку (аспірація) або твердої тканини кісткового мозку (що називається базовою біопсією), як правило, з кісток тазостегнового суглоба, яку необхідно дослідити на предмет кількості, розміру та зрілості. клітини крові та аномальні клітини.

Зазвичай для аналізу еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів проводять аналіз крові, повний аналіз крові (CBC). Якщо всі ці три компоненти низькі, одна людина має панцитопенія.

Апластична анемія може також спричинити симптоми, подібні до інших захворювань, такі як мієлодиспластичний синдром та нічна пароксизмальна гемоглобінурія. Ці умови необхідно виключити. Іноді у людини з іншими захворюваннями може розвинутися апластична анемія. Ці умови включають:

синдром атаксії-панцитопенії;
Анемія Фанконі;
Синдром Швахмана-Даймонда;
хвороби теломер.

Лікування апластичної анемії

Лікування апластичної анемії варіюється залежно від класифікації та інших факторів. Набуту апластичну анемію можна класифікувати як середню, важку або дуже важку залежно від стабільності кількості клітин крові та інших симптомів. Рішення про лікування пацієнтів з апластичною анемією базується на тяжкість захворювання. Лікування імуносупресивною терапією або стовбуровими клітинами (кістковий мозок) необхідне для пацієнтів з важкою апластичною анемією, але немає стандартної допомоги для помірної апластичної анемії.

Переливання крові

Переливання тромбоцитів - це перший курс лікування для будь-якого пацієнта з апластичною анемією, який має сильний дефіцит цих клітин крові. Переливання крові зменшує високий ризик летальних кровотеч. Переливання еритроцитів може допомогти боротися з втомою і поліпшити дихання пацієнтів. Процес може швидко стабілізувати пацієнтів з апластичною анемією сильний дефіцит клітин крові, але довготривале одужання рідко, якщо застосовувати цю форму лікування самостійно.

Зазвичай процедура займає близько 1-2 годин, залежно від компонента крові. Як правило, під час процедури не виникає побічних ефектів, хоча можливі побічні ефекти включають лихоманку, алергічну реакцію або ризик зараження.

Пересадка кісткового мозку

Апластична анемія була одним із перших захворювань, при якому трансплантація кісткового мозку була ефективною. Існує два типи трансплантації стовбурових клітин: алогенні і автологічний. При алогенній трансплантації клітини збирають у сумісного донора, як правило, брата або сестра або донора, антигени якого сумісні. Натомість при аутологічній трансплантації використовуються власні стовбурові клітини людини. Алогенні трансплантати використовують для лікування апластичної анемії.

При цій терапії кістковий мозок пацієнта руйнується за допомогою ліків або опромінення і замінюється кістковим мозком від сумісного донора, як правило, сестри, брата або іншого члена сім'ї. Донорський мозок вводиться пацієнту внутрішньовенно і циркулює до регенеруючих клітин крові. Це дуже інтенсивна терапія, і можуть виникнути серйозні імунні ускладнення та інфекції.

Імуносупресивна терапія

У деяких пацієнтів трансплантація кісткового мозку може не бути варіантом. Вік, інші фактори здоров’я або неможливість знайти сумісного донора можуть зробити трансплантацію занадто ризикованою. Цим пацієнтам може бути рекомендована терапія імунодепресивними препаратами антитимоцитарний глобулін (ATG) і циклоспорин. Використовуйте ліки для придушення атаки імунної системи кісткового мозку, щоб кістковий мозок знову почав нормально виробляти клітини крові.

Застосовувані препарати можуть мати інші ефекти, які дозволяють кістковому мозку знову ефективно виробляти клітини крові. Можливо, знадобиться кілька місяців, щоб лікування набрало сили.

Хоча медикаментозна терапія не є ліком від апластичної анемії, вона може частково відновити вироблення клітин крові. Однак до 50% пацієнтів рецидивують або розвиваються інші подібні стани. Препарати можна також давати перед трансплантацією стовбурових клітин. Можливі побічні ефекти включають лихоманку, високий кров'яний тиск та проблеми з нирками.

Підтримуюча допомога

Підтримуюча допомога та тривалий моніторинг є важливими для лікування апластичної анемії. Центральний венозний катетер може бути корисним для пацієнтів з апластичною анемією, яким потрібні часті переливання крові або введення ліків.

Еволюція та прогноз

Прогноз для людини з апластичною анемією залежить від багатьох факторів, включаючи:

вік - зазвичай молоді люди мають кращі результати лікування, ніж люди похилого віку;
донор - ті, хто отримує кістковий мозок від сестри чи брата, як правило, працюють краще, ніж ті, хто отримує кістковий мозок від донора, який не є членом сім'ї;
загальний стан здоров'я - пацієнти з іншими хронічними захворюваннями можуть мати складніший план лікування.

Тривалість апластичної анемії це залежить від його причини, тяжкості захворювання, віку пацієнта та реакції на терапію. Наприклад, апластична анемія часто є короткочасним станом, коли вона розвивається внаслідок певних видів впливу наркотиків, вагітності, інфекційного мононуклеозу або опромінення в низьких дозах. Однак часто це довготривала проблема, коли причина невідома або коли вона розвивається внаслідок гепатиту, певних токсинів (бензолу, розчинників, інсектицидів), деяких ліків, високих доз опромінення або аутоімунного захворювання.

Найкращі прогнози мають пацієнти, яким трансплантують кістковий мозок від брата. Рівень виживання нижчий для пацієнтів, які отримували трансплантацію кісткового мозку від донора, який не є відносним. Коли трансплантація кісткового мозку неможлива, приблизно 50% пацієнтів добре реагують лише на імунодепресивну терапію. Прогноз поганий для пацієнтів з важкою хронічною апластичною анемією, які не реагують на доступні методи лікування.

Зв’язок між лейкемією та анемією

Кістковий мозок - це губчастий матеріал, що знаходиться в середині деяких кісток. Містити стовбурові клітини, який перетворюється на клітини крові. лейкемія відбувається, коли ракові клітини утворюються в кістковому мозку і здорові клітини крові злипаються. Тип клітин крові, які беруть участь, визначає тип лейкемії. Деякі типи лейкемії мають гострий характер і швидко прогресують. Інші хронічні і розвиваються повільно.

Найпоширенішим видом анемії є залізодефіцитна анемія. Низький рівень заліза в організмі може спричинити цей тип анемії. Апластична анемія - важка форма анемії, яка може виникнути внаслідок впливу різноманітних ліків та хімічних речовин, іонізуючого випромінювання, деяких вірусів або аутоімунного розладу. Це також може бути пов’язано з лікуванням лейкемії та раку.

Лікування раку та анемії

Хіміотерапія, променева терапія та деякі ліки, які лікарі використовують для лікування лейкемії, можуть викликати апластичну анемію. Це пов’язано з тим, що деякі методи лікування раку запобігає утворенню кісткового мозку нових здорових клітин крові. Спочатку зменшується кількість лейкоцитів, потім кількість тромбоцитів і, нарешті, еритроцитів. Анемія, пов’язана з лікуванням раку це може бути оборотним після лікування або може зайняти кілька тижнів.

Сам лейкоз може викликати анемію

Сам лейкоз також може викликати анемію. Оскільки лейкоз швидко розвивається, залишається мало місця для зростання нормальних еритроцитів. Якщо кількість еритроцитів падає занадто сильно, може виникнути анемія. Лікування раку може спричинити зниження апетиту, нудоту та блювоту. Це часто ускладнює дотримання дієти, багатої залізом. Це може призвести до залізодефіцитної анемії.

Як діагностується та лікується анемія при раку?

Якщо ваш лікар вважає, що у вас анемія, буде проведено аналіз крові для перевірки рівня клітин крові. Ви також можете зробити a біопсія кісткового мозку. Лікування анемії залежить від тяжкості симптомів та причини анемії.

Коли хіміотерапія викликає анемію, лікар може призначити ін’єкції. Ці препарати змушують кістковий мозок виробляти більше еритроцитів. Вони також можуть викликати серйозні побічні ефекти, такі як утворення тромбів або підвищений ризик ускладнень. Отже, мінімально можливу дозу слід застосовувати лише до тих пір, поки це потрібно для регулювання рівня еритроцитів. Ваш лікар може порекомендувати вам його приймати добавки заліза для лікування залізодефіцитної анемії.

Для лікування гострої анемії іноді потрібно переливання крові. Якщо у вас анемія, можуть спостерігатися такі симптоми, як втома та слабкість, поки кількість клітин крові не покращиться.

Список літератури:
(1) https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/causes
(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia
(3) https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
(5) https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html

Про автора

Манкас Маліна

Випускник факультету медичної біоінженерії - Університет медицини та фармації Яссі та ступінь магістра з клінічної біоінженерії.