Асоціації пацієнтів - сектор G2M, що групує спадкові метаболічні захворювання

AG1-2 3 Нд

AG1-2 3 Нд (Тип 1 глутарової кислоти)
Асоціація "AG1 - 2 3 Soleil" зародилася в травні 2009 року. Вона була створена групою батьків з дитиною з глутаровою ацидурією типу 1. Вона пропонує допомогу, поради та інформацію пацієнтам та їхнім сім'ям.

ABPWilson: Асоціація хвороб Вільсона Бернарда ПЕПІНА

спадкові

ABPWilson: Асоціація хвороб Вільсона Бернарда ПЕПІНА
Створена в 1989 році на згадку про професора Бернарда Пепіна (1927-1989), видатного французького невролога, спеціаліста з хвороби Вільсона, ABPWilson - це французька асоціація, яка забезпечує безкоштовно та солідарно, практичну допомогу, поради та моральний комфорт для постраждалих пацієнтів. Хвороба Вільсона та їх родичі.

AFG Glycogenoses: Франкофонська асоціація глікогенозів

AFG Glycogenoses: Франкофонська асоціація глікогенозів
AFG була заснована в 1992 році батьками дітей та дорослих, хворих на глікогеноз. Його мета - бути центром взаємодопомоги для всіх, хто постраждав від цієї хвороби, обмінюватися інформацією, вислуховувати, допомагати та підтримувати та сприяти науковим дослідженням та медичним зусиллям.

AFGF: Асоціація галактоземічних сімей Франції

AFGF: Асоціація галактоземічних сімей Франції
Створений у 2002 році, AFGF - це асоціація зустрічей, допомоги та підтримки, яка об'єднує близько сорока сімей. Ним керують волонтери, які діляться своїм досвідом та пропонують ідеї, як найкраще жити з галактоземією. AFGF приєднується до Європейського товариства галактосемії.

ALCAP: Асоціація боротьби з алкаптонурією

ALCAP: Асоціація боротьби з алкаптонурією
Благодійна асоціація, заснована в 2006 році сім'ями маленьких дітей, які страждають на це рідкісне генетичне захворювання, має на меті допомогти пацієнтам та їх сім'ям.

ALOR: Альянс рідкісних птахів

ALOR: Альянс рідкісних птахів
Асоціація ALOR присвячена дітям, які страждають від спадкової патології метаболічного дефіциту бета-окислення жирних кислот. Його мета - підтримка хворих дітей та їх сімей. Обмінюйтеся та діліться, щоб ці рідкісні птахи більше не були ізольованими і могли зустрітися один з одним.

Альянс Санфіліппо

"Альянс Санфіліппо" був створений у жовтні 2005 р. Для зміцнення зв'язків між пацієнтами, практиками, дослідниками та фармацевтичними компаніями. Його засновницею є Карен Айах. ця асоціація має на меті підтримати і навіть ініціювати дослідження, збирати кошти та сприяти здійсненню клінічних випробувань.

AMMi: Асоціація проти мітохондріальних хвороб

AMMi: Асоціація проти мітохондріальних хвороб
AMMi складається з батьків хворих дітей, хворих дорослих, дослідників, які спрямовані на вивчення та боротьбу з мітохондріальними захворюваннями. AMMi бореться за всіх дітей та дорослих, які страждають на подібні захворювання.

ANHET Національна асоціація сімейної гіперхолестеринемії

Сімейна гіперхолестеринемія або СН - хвороба, що характеризується збільшенням «поганого холестерину» з народження. ANHET прагне: Інформувати громадськість, медичну професію та органи охорони здоров’я та соціальних служб з метою розповсюдження стану наукових та медичних знань, сприяння та вдосконалення діагностики та розголошення та визнання цього генетичного захворювання. Сприяти обміну між пацієнтами та надавати технічну та моральну допомогу сім'ям, які стикаються з сімейною гіперхолестеринемією. Передавати інформацію про еволюцію медичних досліджень.

APMF: Асоціація пацієнтів із хворобою Фабрі

APMF: Асоціація пацієнтів із хворобою Фабрі
Створена в 2005 році, APMF - це перша французька асоціація, присвячена виключно пацієнтам із хворобою Фабрі. Він об'єднує пацієнтів та людей, які беруть участь у хворобі Фабрі (сім'ї, подружжя, лікарі тощо). Її цілі - забезпечити місце обговорення, прослуховування, підтримки та інформації для пацієнтів та їх сімей, а також дозволити покращити знання про цю хворобу.

ELA: Європейська асоціація проти лейкодистрофій

ELA: Європейська асоціація проти лейкодистрофій
ELA - це асоціація мотивованих та обізнаних батьків та пацієнтів, які об’єднують зусилля проти лейкодистрофії. Їх цілі: допомагати та підтримувати сім'ї, які постраждали від лейкодистрофії, стимулювати розвиток досліджень, підвищувати обізнаність громадської думки та розвивати її дії на міжнародному рівні.

AFCN: Французька асоціація Кріглера-Найджара

AFCN: Французька асоціація Кріглера-Найджара
Створена в 2003 році, вона має на меті підвищити обізнаність про хворобу Криглера-Найджара, надати моральну та матеріальну допомогу пацієнтам та їх сім'ям, налагодити мережу обмінів між сім'ями пацієнтів, лікарями, дослідниками та іншими асоціаціями, як у Франції, так і за кордоном, з метою вдосконалення знань та лікування цієї хвороби та фінансування будь-яких досліджень, спрямованих на поліпшення життя пацієнтів або їх зцілення.

AFMAP: Французька асоціація хворих на порфірію

AFMAP: Французька асоціація хворих на порфірію
Її цілі: ознайомити хворобу з широкою громадськістю, розвивати стосунки з медичною професією через науковий комітет та з довідковими центрами, захищати інтереси пацієнтів у державних органах влади, збирати кошти на медичні дослідження та створювати зв'язки на національному та міжнародному рівнях з метою пропаганди знань про.

Асоціація гіперінсулінізмів

Діти саду

Діти саду
Створена в 1993 році, ця асоціація допомагає батькам дітей, які страждають на спадкові метаболічні захворювання та лікуються спеціальними дієтами, такими як ацидопатії, гіпер-аміаніємія, порушення циклу сечовини, тирозинемії ... Її метою є розірвати ізоляцію сімей та сприяти підтримці її членів, досягнення медичних досліджень ...

Разом проти тирозинемії

Разом проти тирозинемії
Цілі асоціації - інформувати про тирозинемію, надати моральну підтримку, встановити зв'язки солідарності, надати кулінарні поради та співпрацювати з "акторами" інституцій у боротьбі з тирозинемією.

Віскі

Віскі
Les Feux Follets, заснована в 1995 році, є національною асоціацією батьків дітей та дорослих із спадковими метаболічними захворюваннями (фенілкетонурія, лейкіноз тощо) та лікується суворою дієтою. У 2014 році Les Feux Follets отримав національну акредитацію асоціації, що представляє користувачів системи охорони здоров’я протягом 5 років, що дозволило підкреслити партнерські стосунки з медичними бригадами та всіма ЦО, щоб завжди краще захищати права пацієнтів та їх сімей.

Леш Найхан Екшн

Леш Найхан Екшн
Створена в 1995 році, асоціація об'єднує сім'ї, які постраждали від хвороби Леша-Найхана, а також прихильників. Її основними завданнями є підтримка сімей, які постраждали від хвороби Леша-Найгана, та допомога у медичних дослідженнях: участь у фінансуванні досліджень хвороби Леша-Найгана у Франції у співпраці з міжнародними дослідниками.

VML: подолання лізосомних хвороб

VML: подолання лізосомних хвороб
VML поставив перед собою 3 завдання: сприяти дослідженню та покращувати доступ до медичної допомоги, надавати сертифіковану та відповідну наукову та медичну інформацію, підтримувати та допомагати сім'ям. VML отримала два схвалення, які у Франції мають на меті гарантувати донорам якомога більше належного управління та належної практики організацій, що звертаються до щедрості громадськості: IDEAS (у 2010 р.) Та Комітет Хартії донорських довір (у 2014).

FFAMH Французька федерація асоціацій пацієнтів з гемохроматозом

Асоціація, створена в березні 2006 року існуючими регіональними асоціаціями. Він бере участь у розвитку існуючих регіональних асоціацій. Він заохочує створення та активізацію нових регіональних асоціацій з метою розвитку місцевих заходів по всій Франції в дусі попередження та підтримки.

Маленькі джмелі

Асоціація "Les Petits Bourdons" орієнтована на всі франкомовні сім'ї, які постраждали від гіпергліцинемії без кетозу. Його завданнями є:

  • Створіть мережу франкофонських сімей, які постраждали від цієї хвороби,
  • Надайте сім’ям інформацію про хворобу, лікування, направлення лікарів, медичні досягнення,
  • Запропонуйте сім’ям зв’язати їх з міжнародною мережею сімей пацієнтів "NKHIFN",
  • Підвищення обізнаності серед державних органів влади, медичних працівників та громадськості про цю хворобу,
  • Допоможіть медичним дослідженням, залучивши кошти.

Наші діти Менкес

Хвороба Менкеса - сирота та дегенеративне захворювання, пов’язане з метаболізмом міді. Важке мультисистемне захворювання, воно характеризується прогресуючою нейродегенерацією та помітними відхиленнями сполучної тканини та волосся, рідкісними та "дротяними каркасами". Асоціація "наші діти менке" створена для:

  • Супроводжувати та підтримувати (моральну, матеріальну та фінансову підтримку) дітей, які постраждали від хвороби Менкеса, а також їхні сім'ї; поділіться з повсякденним життям наших дітей
  • Брати участь у знанні та визнанні хвороби Менкеса, з метою покращення скринінгу, діагностики та догляду за хворими дітьми та їхніми сім'ями
  • Поінформувати про хворобу всіх партнерів, розташованих навколо дитини,
  • Створювати та розвивати національні та міжнародні зв'язки для розвитку наукових досліджень та всіх нових наукових та терапевтичних досягнень

Друзі Fructos на все життя

ВРОДЖЕНА ФРУКТОЗЕМІЯ або IHF Спадкова непереносимість фруктози є метаболічне захворювання через ферментативний дефіцит фрукто-1 фосфату або Адольбазу В який не транспортує/перетворює цукри в організмі і тому стає токсичним для крові та таких органів, як печінка, нирки та тонкий кишечник.

Асоціація ДРУЗІ ФРУКТОСА НА ЖИТТЯ була створена в листопад 2016.

Його метою є підвищити обізнаність щодо цієї рідкісної хвороби/патології у Франції, Європі та світі.

Відсутність міолізу

Термін міоліз іноді використовують для позначення лізису (деструкції) м’язів, більш відомого як рабдоміоліз.

У медицині рабдоміоліз відноситься до ситуації, коли швидко деградуючі клітини скелетних м’язів вивільняють свій вміст у кров.

Це відповідає руйнуванню м’язових клітин, що складають поперечно-смугасті м’язи (довільні м’язи, на відміну від гладких м’язів, які є автоматичними м’язами).

No Myolyse - це некомерційна асоціація, створена у 2019 році, яка має на меті:

  • сприяти та інформувати громадську думку щодо міолізу, який є руйнуванням м’язової тканини, що спостерігається при деяких рідкісних генетичних захворюваннях
  • збирати пожертви на підтримку медичних досліджень міолізу
  • надати інформацію про досягнення медичних досліджень міолізу
  • слухати та направляти сім'ї жити краще та розуміти генетичні захворювання-сироти

Асоціація ASD GLUT1

ASDGlut 1 це асоціація, визнана загальним інтересом, створена батьками дітей різного віку, які страждають цією патологією, дефіцитом глютину1.

Це можна підсумувати наступним чином:

Глюкоза, джерело їжі, необхідне для правильного розвитку мозку, не досягає останнього, створюючи у понад 85% випадків стійку до наркотиків епілепсію, загальні порушення розвитку, ставлячи пацієнта в інвалідність.
Єдина альтернатива - забезпечити мозок іншим джерелом живлення за допомогою кетогенної дієти, яка зупиняє напади і покращує стан пацієнта.

Асоціація ASDGlut1 має такі амбіції:

  • Повідомити хворобу медичним працівникам (лікарням, педіатрам, лікуючим лікарям тощо), щоб полегшити раннє виявлення, дозволивши їм систематичніше розпізнавати симптоми після ефективної діагностики та встановлення на кетогенну дієту так само швидко, як ми можемо.
  • Щоб визнати хворобу організаціями охорони здоров’я (соціальне страхування, CAF, MDPH та ін.) Як справді інвалідність і визнати схему як самостійне лікування, а не як комфорт.
  • Підтримувати пацієнтів та їхні часто неблагополучні сім'ї у їх повсякденному житті (хвороби, дієта, адміністративні процедури). Але також надаючи слухання та моральну підтримку, консультуючи та ділячись досвідом один одного.
  • Об’єднайте сім’ї навколо проектів.
  • Об’єднайтеся з глобальними асоціаціями, що проводяться на заходах, організованих на та навколо синдрому дефіциту Glut1, а також на дослідженнях.