Безпечний, надійний, але дорогий тест NIPT

Читати пізніше

Увійдіть або зареєструйтесь, щоб зберегти цю статтю для подальшого читання.

У Бельгії майже чотири з п'яти вагітних жінок проходять обстеження на трисомію 21, також відому як синдром Дауна. Чим старша мати, тим більша ймовірність того, що це буде у її дитини. Ризик особливо зростає з 36 років.

Зателефонуйте на нашу лінію здоров’я за номером 02 542 33 93 (З понеділка по п’ятницю з 9:00 до 12:30 та з 13:00 до 17:00 (п’ятниця до 16:00).

Чи є у дитини синдром Дауна ?

В даний час, намагаючись визначити, чи є у плода синдром Дауна, "комбінований тест" зазвичай роблять приблизно на 12 тижні вагітності. Цей тест поєднує аналіз крові жінки з УЗД плода. Також враховується вік жінки. Якщо результати вказують на підвищений ризик, необхідне подальше тестування. Після 14 тижня вагітності комбінований тест вже неможливий. Потім потрібно виконати "потрійний тест", виключно на основі аналізу крові жінки.

Цей скринінг має ряд недоліків. Після тесту підвищений ризик виявляється у 50 жінок з 1000, але при більш уважному огляді виявляється, що плід має синдром лише у однієї з цих 50 жінок. Іншими словами, інші 49 без необхідності проходять діагностичний тест (див. Нижче). Також нормальний результат не гарантує, що дитина буде здоровою. Скринінговий тест справді може дати "помилково негативний" результат, хибно заспокоюючи.

Інвазивний діагностичний тест

Коли скринінговий тест показує високий ризик розвитку синдрому Дауна, для впевненості необхідний діагностичний огляд. Клітини плоду аналізують на наявність хромосомних відхилень. Ми приймаємо їх амніоцентез або за пункція плаценти. У першому випадку витягується невелика кількість навколоплідних вод; у другому - клітини плаценти. Після аналізу з упевненістю відомо, чи є у плода синдром Дауна чи ні.

Однак амніоцентез та пункція плаценти є інвазивними методами з низьким, але реальним ризиком викидня (0,5–1%). Мета цих тестів - перевірити стан здоров’я дитини, але жінка ризикує втратити здорову дитину, що, очевидно, не є метою.

Тест NIPT: рішення ?

Кілька років тому, приблизно в 2012 році, був запущений "неінвазивний пренатальний тест" (тест NIPT). Він складається з аналізу крові, проведеного переважно приблизно до 12-го тижня. Потім ДНК плода циркулює в крові вагітної жінки. Проаналізовано можливу наявність трисомії 21.
Тест NIPT пропонує серіюнезаперечні переваги порівняно зі звичайним скринінгом. Він може виявити більше 99% плодів із синдромом Дауна. Так би мовити, він майже не пропускає жодної справи, і ймовірність того, що він помилково заспокоює, є особливо низькою.

Крім того, ризик того, що тест покаже наявність синдрому Дауна, коли плід насправді нормальний, становить лише 1%. Тому тест дає набагато менше помилково тривожних результатів, ніж звичайний скринінг. Якщо тест NIPT вказує на те, що плід, швидше за все, має синдром Дауна, тоді амніоцентез рекомендується бути впевненим на 100%.

Коротше кажучи, тест NIPT різко зменшує кількість вагітних жінок, які без потреби проходять інвазивний діагностичний тест. Крім того, ми сумуємо набагато менше за плодами з синдромом Дауна.

Відшкодування вартості тесту

З 1 липня в Бельгії тест NIPT буде повністю відшкодований для вагітних жінок, які користуються пільговим режимом. Жінкам без пільгового лікування все одно доведеться платити максимум 8,68 євро. Бельгія - перша європейська країна, яка зробила тест практично безкоштовним. Міністр Меггі Де Блок звільнила б за це 15 мільйонів євро. Отже, щорічно відшкодовуватимуться 100 000 тестів. Рішення ще має бути затверджене в Комітеті медичного страхування.