Безплазмовий метанефрин - CSID, що трапляється з лікарем
Загальна інформація
Феохромоцитома - це хромоффінова клітинна пухлина, яка, як правило, бере свій початок у мозковому відділі наднирників. Незважаючи на рідкісну причину високого кров'яного тиску, феохромоцитому слід виключати у значного відсотка пацієнтів, у яких розвивається стійка або епізодична гіпертензія або у яких є позитивний сімейний анамнез.
Діагноз цієї пухлини значною мірою залежить від виявлення надмірного вироблення катехоламіну за допомогою біохімічних тестів. Враховуючи великі відмінності в чутливості та специфічності між доступними біохімічними тестами (визначення катехоламінів та їх метаболітів), часто важко виключити або підтвердити феохромоцитому у пацієнтів із клінічною підозрою. Наприклад, катехоламіни (адреналін та норадреналін) виробляються як симпатичним, так і медулярним нервами, тому збільшення їх концентрації не є специфічним для феохромоцитоми.
Згідно з сучасними даними, визначення вмісту вільних у плазмі метанефринів є найкращим тестом на виключення феомохромоцитоми (див. Додаток 10.1). Перевага полягає в кращому співвідношенні концентрації метанефринів у плазмі крові з продукцією катехоламінів та метанефринів клітин довгастого мозку надниркових залоз та пухлинних клітин у феохромоцитомі. Чутливість тесту близька до 100%, так що у людей з нормальними показниками існування феохромоцитоми або парагангліоми з великою ймовірністю виключається1; 4; 5; 6.
Термін «метанефрин» включає 2 метаболіти катехоламінів: норметанефрин та метанефрин, які отримують відповідно з норадреналіну та адреналіну під дією ферменту КОМТ (катехол-О-метилтрансфераза). Ці метаболіти, які називаються "вільними метанефринами", є стабільними, ко-секретуються разом з катехоламінами феохромоцитомами та іншими пухлинами нервового гребеня, так що при згаданих захворюваннях спостерігається стійке підвищення рівня метанефринів у плазмі крові.
Вільні метанефрини виводяться з обігу тими ж позанейрональними транспортерами, які відповідають за виведення катехоламінів. Таким чином, ці сполуки згодом метаболізуються під дією моноаміноксидази (МАО) у 3-метокси-4-гідроксифенілгліколь (що в кінцевому підсумку призведе до утворення ванільмаделінової кислоти - AVM) та ферменту SULT1A3 (специфічна сульфотрансфераза, яка "віддає перевагу" моноамінам) у сульфатні форми. кон'югати. Наявність цього ізоферменту сульфотрансферази і, отже, утворення сульфокон'югованих метанефринів у клітинах хромоми надниркових залоз або в клітинах пухлини феохромоцитоми не продемонстровано. Натомість цей фермент у великій кількості міститься в шлунково-кишковому тракті, який є найважливішим джерелом сульфокон’югатних катехоламінів в організмі. Сульфокон'юговані метанефрини виводяться нирками, тому за наявності ниркової недостатності їх виведення з кровообігу значно уповільнюється1.
Таким чином, тести на метанефрини в сечі виявляють переважно кон'юговані форми і в дуже незначному відсотку (