Чоловіча статева хромосома виявлена у чотирьох найкращих спортсменок
Чотири спортсменки, яких Міжнародний олімпійський комітет (МОК) підозрював у допінгу, після аналізу їх хромосом виявилися "чоловіками", які страждають на рідкісне захворювання, що пригнічує вираження чоловічих статевих ознак. Інформація, опублікована 26 квітня 2013 р. Виданням La Dépêche du Midi, заслуговує певного пояснення.
Флоріан Гутьєр
Написано 26 квітня 2013 року
Вираз чоловічих статевих ознак (розвиток статевих органів, поява росту волосся, морфологічні характеристики) залежить у людини від взаємодії двох гормонів з біологічними рецепторами, розташованими на поверхні клітин численних органів. Ці два гормони є тестостерону і, перш за все, дигідротестостерон (DHT), який фактично синтезується в організмі з тестостерону під дією певного ферменту (його прізвисько "5-альфа-редуктаза-II").
Будь-який дефіцит у виробництві цього ферменту призводить до різкого зниження вираженості чоловічих статевих ознак. Люди з цим дефіцитом можуть бачити, як їхні зовнішні статеві органи розвиваються нормально, неоднозначно (надзвичайно розвинений клітор або дуже маленький пеніс), або не розвиваються. В останньому випадку будуть розвиватися жіночі статеві органи, а яєчка - які продовжують виробляти тестостерон - залишаються всередині організму.
Двоє ендокринологів з Ніцци та Монпельє нещодавно вивчили на прохання Міжнародного олімпійського комітету чотирьох спортсменок високого рівня, яких підозрюють у допінгу через дуже високий рівень тестостерону в крові та аномально велику м’язову масу.
Після підтвердження існування постійно високого рівня тестостерону в організмі спортсменів вчений із Ніцци направив свої зразки крові своєму колезі з Монпельє. Було встановлено, що їх хромосомний профіль (каріотип), як правило, є чоловічим: хоча вони мають усі зовнішні фізіологічні риси, характерні для особин жіночої статі, ці спортсмени є генетично чоловіками. Детальний генетичний аналіз підтвердив у кожному випадку структурний дефект гена, що кодує фермент.
Згідно з інтерв’ю з одним із двох дослідників La Dépêche du Midi, результати аналізу будуть опубліковані протягом декількох тижнів у престижному Журналі клінічної ендокринології та обміну речовин. Імена відповідних спортсменів не будуть розголошені громадськості.
Дефіцит 5-альфа-редуктази є дуже рідкісним синдромом, точне поширення якого у всьому світі не визначено. Це рецесивне генетичне захворювання, що означає, що воно може з’явитися лише в тому випадку, якщо кожен з батьків передав дитині дефектний ген (тут ген, який зазвичай кодує продукцію ферменту). Насправді синдром має вищу ймовірність появи серед груп населення з високим рівнем спорідненості (острівні райони, відособлені регіони). У Франції виявлено лише близько двадцяти випадків.