Чому генетичне тестування є важливим для людей з проблемним ліпідним профілем
Ліпіди в крові можуть викликати у пацієнта багато проблем, що призводить до певних ускладнень та станів.
Деякі хвороби, такі як дисліпідемія, можуть призвести до високого рівня холестерину ЛПНЩ (також його називають «поганим» холестерином), ставлячи під загрозу життя пацієнтів, якщо їх не виявити вчасно. Однак існують генетичні тести, спеціально створені для виявлення пацієнтів, які страждають сімейною гіперхолестеринемією.
Спадкові захворювання, які зосереджені на ліпідному обміні, можуть спричинити високий рівень ліпопротеїдів низької щільності (також званий холестерин ЛПНЩ), високий рівень тригліцеридів та ліпопротеїнів (a)/Lb (a) або, в деяких випадках, може призвести до дуже низькі значення ліпопротеїдів високої щільності (холестерин ЛПВЩ).
Генетичне тестування може бути важливим, вважають експерти, для скринінгу, діагностики та, швидше за все, лікування порушень ліпідного обміну, особливо коли мова йде про сімейну гіперхолестеринемію. Ось чому фахівці наголошують на важливості генетичного тестування у людей із підозрою на сімейну гіперхолестеринемію.
Які ризики сімейної гіперхолестеринемії?
Це найпоширеніший спадковий розлад ліпідного обміну, що призводить до дуже високого рівня холестерину ЛПНЩ («поганого» холестерину) і спричинює передчасну серцево-судинну смерть. За оцінками поширеності вчені підрахували, що від 14 до 34 мільйонів людей у всьому світі мають сімейну гіперхолестеринемію *.
Ризик передчасної ішемічної хвороби серця (також її називають ішемічною хворобою серця) значно зростає у цих пацієнтів, і інфаркт міокарда часто є першою ознакою сімейної гіперхолестеринемії.
Експерти також зазначають, що невеликий відсоток пацієнтів справді діагностується, і що багато з них не отримують належного лікування.
Якщо у пацієнтів оптимальний рівень холестерину ЛПНЩ, ризик ішемічних серцево-судинних подій може бути значно зменшений, тому пацієнтам будуть корисні скринінгові та діагностичні методи.
Люди з проблемним ліпідним профілем, такі як пацієнти з сімейною гіперхолестеринемією, не повинні ігнорувати аномально високий рівень холестерину. Вони потребують правильного діагнозу та належного лікування.
Генетичне тестування є найбільш ефективною стратегією скринінгу на сімейну гіперхолестеринемію
Вчені кажуть, що оскільки більшість генетичних мутацій, що відповідають за сімейну гіперхолестеринемію, успадковуються автосомно-домінантним чином, приблизно половина родичів першого ступеня обстежених пацієнтів успадковує ці генетичні мутації. Тому дуже важливо провести скринінг родичів першого та другого ступеня (у такому порядку) пацієнтів із постраждалою сімейною гіперхолестеринемією, щоб з’ясувати їх проблемний ліпідний профіль, на який впливає сімейна історія передчасної ішемічної хвороби серця.
Якщо доступно генетичне тестування та відома мутація, яка викликає захворювання, це найефективніша скринінгова стратегія, вважають експерти, яка може призвести до виявлення високого відсотка нових випадків сімейної гіперхолестеринемії.
* Дослідники рекомендують проводити обстеження дорослих, дітей та сімей на наявність сімейної гіперхолестеринемії, якщо у людини чи члена сім'ї є це порушення ліпідного обміну, а також:
- рівень холестерину в сироватці крові у дорослих більше або дорівнює 310 мг/дл, або значення холестерину більше або дорівнює 230 мг/дл у дітей;
- передчасна хвороба ішемічної артерії;
- або раптова зупинка серця (також звана раптовою серцевою смертю).
Оскільки сімейна гіперхолестеринемія є недостатньо діагностованим та погано лікуваним станом, вчені зазначають, що пацієнти повинні керуватися скринінгом, генетичними тестами та лікуванням для контролю захворювання та запобігання ішемічній хворобі серця.
Рекомендовані показники холестерину ЛПНЩ
У разі сімейної гіперхолестеринемії, бажаними значеннями для холестерину ЛПНЩ є:
- нижче 135 мг/дл у дітей
- нижче 100 мг/дл у дорослих
- і нижче 70 мг/дл у дорослих з ішемічною хворобою серця або діабетом.
Ви перенесли серцевий напад чи інсульт і боїтесь повторення? Високий рівень холестерину сприяє ризику повторення основних серцево-судинних подій!
Не ризикуйте своїм життям! і ви можете скористатися безкоштовною консультацією спеціаліста!
* Стаття "Сімейна гіперхолестеринемія недостатньо діагностується та недолікується серед загальної популяції: рекомендації для клініцистів щодо запобігання ішемічній хворобі серця: консенсусна заява Європейського товариства атеросклерозу.", Опублікована в 2013 році в European Heart Journal, автори: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Hamphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; Консенсусна група Європейського товариства атеросклерозу.