Цистинурія - причини, симптоми та терапія
Загальновідомо, що камені в нирках можуть мати найрізноманітніші причини. Можливим основним захворюванням тут є те, що відоме як цистинурія. У постраждалих підвищений рівень амінокислоти цистин у сечі, що призводить до посиленого утворення цистинових каменів у нирках. У цій статті з’ясуйте, як розвивається цистинурія та які варіанти лікування доступні для пацієнта.
Розвиток цистинурії
Для того, щоб зрозуміти, як розвивається цистинурія, слід уважніше розглянути процес утворення сечі в нирках (Нефрос або Рен). У цьому контексті спочатку слід згадати тільця нирок (corpus renale). Вони виводять будь-які продукти метаболічної деградації з крові через кінцеві гілки ниркової артерії (arteria renalis). Отримана первинна сеча виводиться не відразу. Перед цим сеча спочатку ретельно фільтрується через ниркові канальці (канальці). Метою фільтрації є видалення з сечі останніх поживних речовин, які організм може використовувати. Після процесу фільтрації залишається сеча, призначена для виведення, яка зазвичай складається з таких продуктів розпаду:
- сечовина - Кінцевий продукт білкового обміну
- сечова кислота - Кінцевий продукт метаболізму пуринів
- Креатинін - Кінцевий продукт м’язового обміну та розпаду продуктів на м’ясній основі
- Солі - Кінцеві продукти власного використання солі в організмі (наприклад, з кухонної солі)
- Фосфати - Кінцеві продукти власного використання кислоти організмом (наприклад, амінокислоти)
У разі цистинурій порушення транспорту амінокислот у канальцях нирок призводять до відсутності повернення (всмоктування) цистину в кров. Амінокислота, багата білками, насправді є невід'ємною частиною імунних клітин, клітин шкіри та волосся, і тому її може переробляти організм. Через порушення обміну речовин відповідні цистинові сполуки можуть бути відфільтровані з канальців нирок, але не з первинної сечі. Окрім самого цистину, збільшуються також значення інших амінокислот у сечі, які структурно пов’язані з цистином. До них належать аргінін, лізин та орнітин.
Причини цистинурії
Крім людей, цистинурії в основному зустрічаються у певних порід собак. Особливо заводчики собак Ньюфаундленд, Кромфорланд, Мастиф і Тер’єр неодноразово скаржаться на цистинурію та хворобу цистинових каменів у своїх тварин. У всіх випадках за проблемою криється генетичний дефект:
Симптоми цистинурії
На ранніх стадіях метаболічне захворювання, як правило, не має симптомів. Підвищений рівень цистину в сечі ледь помітний і не викликає різного запаху сечі або помітного зміни кольору сечі. Тільки тоді, коли цистин у нирках все частіше відповідає за цистинові камені через кристалічні опади, хвороба стає очевидною завдяки класичним симптомам нирково-кам’яної хвороби. Відповідні скарги можуть бути наступними:
- колікальні болі від видалення каменів
- Кров у сечі
- Непрохідність сечовипускання
- підвищена частота інфекцій сечовивідних шляхів
Діагностика та лікування цистинурії
На додаток до наявних у пацієнта симптомів, аналіз сечі особливо важливий у разі цистинурії. Значення цистину, а також значення аргініну, лізину та орнітину в сечі пацієнта можуть бути до 20 або 30 разів вищими за норму. Відповідні показники в крові навряд чи відхиляються від норми у хворих на цистинурію. Крім того, для уточнення присутності цистинсодержащих каменів у нирках можуть бути використані такі методи візуалізації, як ультразвукове дослідження. Тоді лікування цистинурії здійснюється наступним чином: