DA 149 Грудне вигодовування дитини з галактоземією
Галактоземія - важке аутосомно-рецесивне вроджене захворювання: обоє батьків дитини повинні нести дефектний ген, і обидва передають його дитині. Генетична мутація може відбуватися на рівні 3-х генів, наслідком чого є неможливість метаболізувати галактозу (яка в поєднанні з молекулою глюкози утворює лактозу), остання накопичується в крові, викликаючи появу порушень дуже швидко після народження (блювота, діарея, втрата ваги, жовтяниця, неврологічні розлади тощо), що може швидко призвести до летального результату у важких випадках, якщо новонародженого не дуже швидко годують спеціальним нежирним молоком. лактозою. Існує кілька форм галактоземії різного ступеня тяжкості, включаючи незначну форму - форму Дуарте, індуковану частковим дефіцитом ферменту галактоза-1-фосфат-уридилтрансферази (ГАЛТ), поширеність якої становить приблизно 1 дитина. пологи; постраждале немовля може метаболізувати галактозу, але в зменшеній мірі. Якщо галактоземія є основним протипоказанням для грудного вигодовування, грудне вигодовування буде можливим при проживанні, якщо дитина має форму Дуарте.
Після абсолютно нормальної вагітності ця мати народила вдома другу дитину, яку відразу приклала до грудей. Вона ще годувала груддю свою першу дитину, якій було 4 роки, і вона планувала зробити те ж саме зі своєю другою дитиною. Педіатр прийшов до них додому, щоб взяти пробу крові на п’яті для планового скринінгу (у деяких штатах США галактоземія є одним із виявлених відхилень). Через 6 тижнів їй зателефонував педіатр. Він сказав їй, що під час тесту було виявлено галактоземію і що вона повинна негайно припинити грудне вигодовування. Оголошення зруйнувало матір, але, оскільки її дитина в цілому добре працювала, вона попросила зустрічі, щоб взяти нову пробу. Педіатр сказав йому, що це не змінить діагноз, але він взяв пробу і отримав результат через тиждень. Він був ідентичним. Батькам було сказано, що годування груддю слід негайно припинити, а через 12 місяців робити тест на толерантність до галактози, щоб побачити, як їх дитина метаболізує його.
Мати негайно пішла купувати спеціальне молоко, призначене для її дитини. Батьки також звернулись до генетика для детальної обробки їхніх двох дітей та їх самих, але їм довелося чекати два місяці на результати. Тому протягом цих двох місяців мати годувала дитину з пляшечки. Коли результати прийшли, батьки дізналися, що їхня дитина була у формі Дуарте, і генетик сказав їм, що можна знову почати годувати грудьми. Мати так зраділа, що відразу запропонувала груди своїй дитині. Останній був вигодовуваний виключно з пляшечки протягом двох місяців, але відразу ж правильно висмоктувався (матеріальне молоко підтримувалося подальшим годуванням його старшого брата). Завдяки регулярним біологічним обстеженням, які залишались у межах норми, вона змогла годувати свою дитину грудьми без обмежень. У 3 роки останній мав ідеальне здоров’я.
Діти з формою галактоземії Дуарте часто (але не завжди) протікають безсимптомно, коли годують їх груддю або годують промисловим молоком, що містить лактозу, і багато лікарів не вважають за потрібне давати цим дітям спеціальне промислове молоко. Однак дані про довгостроковий вплив суперечливі, особливо щодо нейророзвитку. У випадку, описаному тут, у дитини не було жодних клінічних або біологічних відхилень. Педіатр визнав, що відомі переваги грудного вигодовування в порівнянні з теоретичним ризиком довгострокового впливу від впливу галактози в грудному молоці вимагають його продовження. Потрібні подальші дослідження, щоб визначити довгостроковий вплив продовження грудного вигодовування або використання звичайного промислового молока у цих дітей. Очікуючи результатів таких досліджень, дієта дитини буде обговорюватися в кожному конкретному випадку між батьками та лікарем, який стежить за дитиною, з урахуванням даних клінічного та біологічного моніторингу.