DCMedical Муковісцидоз, симптоми, причини; і ускладнює; ii
Муковісцидоз - генетичне захворювання ФОТО: pexels.com
Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке руйнує легені та інші органи.
Муковісцидоз - це генетичне або спадкове захворювання слизу та потових залоз. Це вражає близько 30 000 американців, що призводить до хронічних проблем зі здоров’ям та передчасної смерті. Проте досягнення в лікувальних дослідженнях значно покращили результати за останні 20 років, зазначає University Health News.
У людей, хворих на муковісцидоз або МВ, слиз, що виробляється органами тіла, густа і липка. МВ в основному вражає легені, травний тракт, підшлункову залозу, печінку, пазухи та статеві органи. Легкі стають схильними до проблем з диханням, важких інфекцій та прогресуючих травм. На травлення також часто впливає, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин.
"CF також робить піт дуже соленим," за даними Національного інституту серця, легенів і крові. "Таким чином, коли ви потієте, ви втрачаєте велику кількість солі. Це може порушити баланс мінералів у вашій крові і спричинити багато Прикладом цих проблем є зневоднення (нестача рідини в організмі), почастішання серцебиття, втома, слабкість, низький кров'яний тиск, інсульт і, рідше, смерть ".
Експерти з Американської асоціації легенів пояснюють, що “люди з МВ не виробляють достатньої кількості або не мають аномальної версії білка, який називається трансмембранним регулятором муковісцидозу (CFTR). CFTR присутній на клітинній поверхні у багатьох органах і регулює рух іонів солі натрію (Na) та хлоридів (Cl), а також води на поверхні клітини. "
Муковісцидоз є складним захворюванням і вражає людей по-різному, в тому числі в таких областях:
Дихальні шляхи. При муковісцидозі легені виробляють густу липку слиз, яка накопичується в дихальних шляхах і дозволяє інфекціям розмножуватися і викликати захворювання (бронхіт, пневмонія, пневмоторакс, бронхоектатична хвороба). Поліпи носа та синусові інфекції також дуже поширені. Уражені люди можуть заразитися інфекціями, які зазвичай не впливають на інших людей; до цих інфекцій належать Pseudomonas (бактерії) та Aspergillus (грибок/чорна цвіль). Дихальна недостатність - найпоширеніша причина смерті.
Підшлункова залоза. Слиз також накопичується в протоках підшлункової залози, що призводить до утворення рубців і зменшення секреції ферментів підшлункової залози, необхідних для травлення. Поглинання жирів та поживних речовин зменшується, що призводить до недоїдання та поганого росту. Це також може призвести до "діабету, викликаного муковісцидозом".
Печінка. Слиз блокує жовчні протоки, викликаючи пошкодження печінки, цироз та порушення всмоктування.
Травний тракт. Виділення іноді можуть бути густішими, спричиняючи порушення всмоктування, проблеми з кишечником і навіть кишкові закупорки.
Репродуктивний шлях. Безпліддя спостерігається у більшості чоловіків, а зниження народжуваності - у більшості жінок.
Що викликає муковісцидоз?
Кожен з 2500 немовлят народжується щороку з муковісцидозом. Це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що означає, що особа повинна мати дві копії дефектного гена CFTR: по одній копії від кожного з батьків. (CFTR розшифровується як "трансмембранний регулятор муковісцидозу".) За оцінками, 1 з 20 американців є носіями, але можуть не знати, чи немає у них дитини з діагнозом CF.
Кожне потомство двох батьків, що переносять МВ, має 25% шансів на розвиток муковісцидозу та 50% шансів стати носієм.
Відомо понад 1700 мутацій (незначні відхилення) гена. Генетичний скринінг підбере звичні типи, але пропустить деякі найрідкісніші.
Постраждали всі расові групи, але МВ найчастіше зустрічається у кавказців.
Муковісцидоз відзначається дихальними шляхами в легенях, які перекриті густою липкою слизом.
Симптоми муковісцидозу
Презентація та курс CF надзвичайно різноманітні. Муковісцидоз може виникнути незабаром після народження або, в легких випадках, в пізньому підлітковому віці. Коли він з’являється вперше, ранні ознаки можуть включати солону шкіру, проблеми з диханням, непроходження першого стільця, сильний запор та повільний розвиток.
За даними Фонду кістозного фіброзу, загальними симптомами є:
Дуже солона шкіра Постійний кашель, іноді з мокротою (і кров’ю) Часті легеневі інфекції, включаючи пневмонію або бронхіт Слабке збільшення ваги, незважаючи на хороший апетит Часті жирні випорожнення, об’ємний стілець або труднощі з перетравленням безпліддя
До додаткових хронічних проблем належать:
Дегідратація, втома, низький кров'яний тиск і непереносимість тепла панкреатит Випадання прямої кишки Хвороба печінки Остеопороз Діабет Жовчні камені