Дефіцит глутарової ацидурії типу 2 MAD

резюме

Багаторазовий дефіцит FAD (флавін-адениндинуклеотид) -дегідрогеназ, також відомий як глутарова ацидурія II типу, пов'язаний з порушенням рівня ETF (електрон-переносний флавопротеїн) або ETF-дегідрогенази. Ці дефіцити не тільки блокують окислення жирних кислот, але й окислення розгалужених амінокислот, лізину та глутарової кислоти.

ацидурії

Важкі повні дефіцити починаються в неонатальному періоді з ацидотичної коми без кетозу з гіпоглікемією, гіперамонемією, гіпотонією, кардіоміопатією, іноді пов’язаною з вродженими вадами розвитку (полікістоз нирок, дисморфія обличчя). Менш важкі форми є в дитячому, підлітковому і навіть дорослому віці як прогресуюча кардіоміопатія або проксимальна міопатія.

Цей дефіцит передається аутосомно-рецесивно. Діагноз підозрюється на хроматографії сечових органічних кислот та ацил-карнітинів у плазмі, яка показує дикарбонову ацидурію, глутарову та етилмалонову ацидурію ізовалерилкарнітину та суберилгліцину. Загальний рівень карнітину впав. Діагноз підтверджується дослідженням in vitro окислення жирних кислот на лімфоцитах або фібробластах та ферментативним аналізом. Пренатальна діагностика можлива. Лікування полягає у недотриманні голодування та дотриманні дієти, помірно обмеженої вмістом білка та низьким вмістом жиру. Систематично додають карнітин. Деякі форми чутливі до рибофлавіну, ко-фактору дегідрогеназ FAD.