Дефіцит карнітину - причина розширеної кардіоміопатії у дітей
Друкована версія:ISSN 1220-658X
Інтернет-версія:ISSN 2734 - 6382
Кармен Крістіна Олтеану1, Етторе Педретті2, Джузеппа Привітера2
Стаття надійшла 11 жовтня 2011 р. Стаття прийнята 5 грудня 2011 р.
1 Невідкладна клінічна лікарня для дітей "Григоре Александреску", Бухарест
2 U.O. Педіатрія Валь-д’Арда, Пьяченца (Італія)
Доктор Крістіна Олтеану - дитяча невідкладна клінічна лікарня "Григоре Александреску". Bd. Iancu de Hunedoara Nr. 30-32, 011743. Бухарест, сектор 1. Тел: + 40-21-316.93.66 інтер'єр 140
Електронна адреса: [email protected]
Короткий зміст: Представлено випадок 6-річної дівчинки з болем у м’язах, в якому параклінічні дослідження призвели до діагностики розширеної кардіоміопатії. Видаляючи більшість патологій, які можуть спричинити це серцеве захворювання (часто у дітей позначається ідіопатичним), причиною дисфункції шлуночків та болю в м’язах визначено дефіцит карнітину. Корекція метаболічного розладу замісним лікуванням дозволила повністю відновити функції міокарда та зникнути клінічні симптоми.
Ключові слова: розширена кардіоміопатія, карнітин
Анотація: Ми представляємо випадок шестирічної дівчинки з м’язовим болем. Результати візуалізації встановили діагноз розширеної кардиміопатії. Кардіоміопатії можуть бути ідіопатичними або вторинними щодо основного системного розладу (особливо у молодого населення). Беручи до уваги більшість етіологій розширеної кардіоміопатії, ми виявили, що дефіцит карнітину є причиною порушення скоротливості та дилатації лівого шлуночка, а також м’язового болю. Відповідна терапія карнітином відновила функцію шлуночків і м’язовий біль зник.
Ключові слова: розширена кардіоміопатія, карнітин
Розширення серця з порушенням систолічної функції - це рівномірне представлення різних форм дилатаційної кардіоміопатії (КМД). Інфекційні, ішемічні, метаболічні, токсичні та спадкові фактори були залучені до патогенезу цієї хвороби, поширеність якої серед населення становить 36,5/100 000. У дітей основна причина СМС (спорадична та спадкова форма) не виявляється у понад 70% випадків. Каскад клітинних і молекулярних подій, що призводять до початку серцевої недостатності, також залишається недостатньо відомим. У багатьох пацієнтів з ідіопатичною КМД в дитячому віці спостерігається клінічно безшумне захворювання, пізніше розвиваються симптоми, що свідчить про наявність вродженого дефекту функції міокарда, який ініціює поступовий дегенеративний процес1.
Ми представляємо випадок із 6-річною дівчиною без істотного гереоколатерального патологічного анамнезу, без історії раптової смерті в молодому віці в сім’ї, зі здоровим станом до госпіталізації, із збільшенням ваги в межах норми та відповідним віку психомоторним розвитком, але хто почав скаржитися на астенію та труднощі з ходьбою за 6 місяців до цього, пов’язані з болем у литкових та спинномозкових м’язах. Біль був інтенсивним і спокійним, викликаючи навіть пробудження сну. Об’єктивне обстеження при госпіталізації: повноцінне харчування, блідість шкіри, дихальна та гемодинамічно компенсована, наявні та симетричні периферичні імпульси, 1/6 верхівковий систолічний шум, відсутність легеневих хрипів, відсутність гепатомегалії, зниження м’язового тонусу у верхніх та нижніх кінцівках.
Кардіо-легенева рентгенографія при надходженні показала підвищений серцево-грудний індекс (рис. 1), а електрокардіограма (ЕКГ) була змінена: синусовий ритм, ліва вісь QRS, гіпертрофія лівого шлуночка (рис. 2).
Фігура 1. Постеро-передня частота кардіо-легеневої рентгенографії: збільшення серцево-грудного індексу.
Малюнок 2. Електрокардіограма: синусовий ритм 80/хв, ліва вісь QRS, гіпертрофія лівого шлуночка.
Ехокардіографія виявила солітус сітуса, левокардію, атріовентрикулярну та вентрикулоартеріальну конкордантність, нормальний легеневий та системний венозний зворот, без візуалізації міжпередсердного шунта, інтактну міжшлуночкову перегородку, атріовентрикулярні та напівмісячні клапани з нормальною морфологією, нормальну регурацію порожнинного стенту, легку мітратуру розширений (діаметр діастоли лівого шлуночка: 47 мм), зменшена глобальна фракція викиду лівого шлуночка (45%), зменшена фракція вкорочення (23%), гіпокінезія в базальному сегменті міжшлуночкової перегородки та лівої стінки лівого шлуночка, коронарних артерій з нормальним аортальним походженням, розрахунковий нормальний легеневий тиск, відсутність коарктації аорти, відсутність потоку артеріальних каналів, вільний перикард. Висновки: Розширена кардіоміопатія (рисунок 3).
Малюнок 3. Трансторакальна ехокардіографія верхівковий відділ 4 камери: розширення лівих порожнин, легка мітральна регургітація.
Малюнок 4. Кардіо-легенева рентгенографія при задньо-передній захворюваності: серцево-грудний індекс у межах норми.
Малюнок 5. Електрокардіограма: частота синусів 75/хвилину, нормальна вісь QRS, неспецифічні зміни кінцевої фази.
Малюнок 6. Трансторакальна ехокардіографія парастернального відділу коротка вісь: ліві порожнини нормального розміру.
Малюнок 7. Трансторакальна ехокардіографія верхівковий відділ 4 камери: нормальні ліві порожнини, нормальна фракція викиду лівого шлуночка.
При диференціальній діагностиці етіології CMD, особливо у дітей, важливо визначити рівень карнітину3,4 у плазмі, тим більше, що це порушення обміну речовин піддається терапевтичній корекції та має чудові результати щодо функції міокарда.
Конфлікт інтересів: ніхто.
Бібліографія:
1. Тімоті М. Олсон, доктор медицини, Тімоті М. Гоффман, доктор медицини, Девід П. Чан, доктор медицини. Розширена застійна кардіоміопатія. У хворобі серця Мосса та Адамса у немовлят, дітей та підлітків, сьоме видання. Видавники: Хью Д. Аллен, доктор медичних наук, доктор медицини (почесний), Девід Дж. Дрісколл, доктор медичних наук, Роберт Е. Шадді, доктор медичних наук, Тімоті Ф. Фелтес, доктор медичних наук, Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс, 2008, 1195-1207.
2. Стенлі Каліфорнія. Порушення дефіциту карнітину у дітей. Ann N Y Acad Sci. 2004 листопад; 1033: 42-51.
3. Ванг С.М., Хоу Дж.В., Лін Дж.Л. Ретроспективне епідеміологічне та етіологічне дослідження метаболічних порушень у дітей із кардіоміопатіями. Тайванський педіатричний закон 2006 р. Березень-квітень; 47 (2): 83-7.
4. Єзуїт V, Павук L, Дятел FM. “Велике серце” карнітину. Г. Італ Кардіол (Рим). 2010 вересень; 11 (9): 703-5.
5. OMIM ® - Інтернет-спадкування Менделя у людині ®. Університет Джона Хопкінса