Дефіцит креатину Усі на л; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

школу

  • 1. Що таке дефіцит біосинтезу креатину ?
  • 2. Чому ?
  • 3. Які симптоми та які наслідки ?
  • 4. Деякі цифри
  • 5. Лікування
  • 6. Наслідки для шкільного життя
  • 7. Коли звертати увагу ?
  • 8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
  • 9. Майбутнє

Що таке дефіцит біосинтезу креатину ?

Креатин - це молекула, яка дозволяє клітинам мозку та м’язів накопичувати запаси енергії. дефіцит креатину, а точніше дефіцит біосинтезу креатину, включає 3 хвороби, через які креатин відсутній у достатній кількості в мозку та м’язах. Загальними для цих захворювань є симптоми інтелектуальні труднощі, затримка мови, епілепсія, часто асоціюється з іншими неспецифічними неврологічними розладами, такими як диспраксія або мовні розлади та пошкодження м’язів різного ступеня тяжкості. Специфічне лікування дефіциту добавками креатину можливе лише при 2 з цих 3 захворювань, що дозволяє частково зменшити симптоми.

Чому ?

Які симптоми і які наслідки ?

Ці три захворювання мають інтелектуальні труднощі, епілепсію та затримку мови; ступінь їх тяжкості може сильно відрізнятися від дитини до дитини.
Таким чином, інтелектуальні труднощі може бути помірною в деякі, а інколи дуже важкою; вони особливо впливають на пам’ять та навички міркування.
Якщо у дитини є епілепсія, наслідки варіюються залежно від типу (типів) епілепсії та ефективності лікування. (див. аркуш епілепсії).
Наслідки дефіциту креатину в м’язах також мінливі. Деякі діти не мають проблем з рухом. Для інших -рухові порушення може бути відповідальним за стомлюваність, повільність або навіть порушення ходьби (нестабільна рівновага, важка ходьба), які можуть заходити аж до необхідності використання інвалідного крісла.
Інші симптоми більш характерні для того чи іншого дефіциту:

1. При дефіциті транспортера креатиніну: мовна затримка, здається, пов'язана з проблемою з моторною координацією мови (= рухова диспраксія, див. аркуш диспраксії), з фонетичними розладами та труднощами в називанні зображень, коли словниковий запас здається хорошим. Діти комунікабельні, хоча вони можуть бути дратівливими та/або мають напади збудження. Дівчата зазвичай мають менш виражені симптоми, ніж хлопці; у деяких можуть бути лише проблеми з навчанням та поведінкою. М’язова слабкість і запор - ознаки пошкодження м’язів при цій хворобі.

2. При дефіциті AGAT: Окрім інтелектуальних труднощів, епілепсії та затримки мови, діти можуть поводитися так само, як у дитини-аутиста.

3. При дефіциті GAMT: також можуть бути порушення поведінки, які можуть нагадувати аутизм. Дитина може бути агресивною до себе, завдаючи собі шкоду. У половини пацієнтів також спостерігаються неврологічні розлади, такі як м'язова слабкість та/або ненормальні рухи (тремор, проблема з координацією рухів, включаючи мову, дистонія).

Деякі цифри

Ця група захворювань була вперше описана в 2001 р. Тому поширеність та частота цих захворювань недостатньо відомі.
Згідно з деякими дослідженнями, дефіцит транспортера креатину може вразити 2% хлопчиків і, отже, є основною причиною відставання психомоторної системи, тоді як щодо дефіциту GAMT та AGAT у всьому світі зареєстровано лише кілька випадків.

Лікування

Наслідки для шкільного життя

Коли звертати увагу ?

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Персоналізований план навчання (PPS) або PAI найчастіше є найважливішим для адаптації навчання до конкретних можливостей та труднощів дитини.
1. Матеріальна фурнітура
Якщо у дитини значні пошкодження м’язів, краще, якщо це можливо, забезпечити заняття на першому поверсі або легкодоступні. Деяким дітям може знадобитися подвійний набір книг або використання комп’ютера. Надайте подвійний набір книг, щоб обмежити втому дитини.

2. Людські помічники: прихильник учнів з обмеженими можливостями (AESH) часто може бути корисним і запитуваним у разі порушень поведінки та/або порушень навчання та/або рухових розладів; це дає можливість підтримувати дитину індивідуально - наприклад, допомагати їсти або перевдягатись, або пропонувати їй адаптовані вправи у тісній співпраці з учителем-.

3. Розстановка навчального часу враховуватиме:
- можлива повільність та втомлюваність дитини: додатковий час на обстеження або зменшення кількості вправ, що вимагаються за той же відведений час.;
- потреба в інтелектуальному стимулюванні;
- часткові дефіцити учня (пам’ять, мова, практика) та його вміння;
- необхідні різні перевиховання (фізіотерапія, логопед тощо), медичні огляди та консультації.

Майбутнє

Ця хвороба, описана нещодавно, мало знає про результат у зрілому віці; крім того, лікування креатином виявляється тим ефективнішим, чим раніше воно розпочато.
Здається, ситуація у зрілому віці надзвичайно різноманітна залежно від ступеня інвалідності. Деякі студенти ведуть майже звичайне навчання, і труднощі є більш мускулистими. Більшість людей отримують вигоду від захищеної роботи, тоді як інші, нарешті, не мають фізичних чи інтелектуальних можливостей забезпечити роботу та продовжити навчання в спеціалізованому інституті.