Дефіцит транспортера карнітину eUniversity Рідкі хвороби

Марія Пую

Синоніми: Дефіцит транспортера карнітину, дефект транспортера карнітину (OEPHA 158)

Визначення: Дефіцит транспортера карнітину - рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутаціями гена SLC22A5, розташованого в хромосомі 5q23.3, який кодує транспортер карнітину (OCTN2), виражений у більшості тканин, включаючи культивовані фібробласти, лімфоцити, м'язи, нирки, кишечник та серце. OCTN2 - це фермент, необхідний для транспортування L-карнітину через плазматичну мембрану, а L-карнітин необхідний для транспортування довголанцюгових жирних кислот до мітохондрій для окислення жирних кислот. Коли жиру немає, споживається глюкоза (що призводить до гіпоглікемії), а жир виділяється з жирової тканини, яка накопичується в печінці, серці та скелетних м’язах (що призводить до стеатозу печінки та міопатії).

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях, ускладнення: кардіоміопатія та м’язова слабкість. Хвороба добре реагує на добавки карнітину, і більшість пацієнтів здорові протягом тривалого часу. У разі інфекцій умови голодування, особливо блювота та діарея, можуть призвести до серйозних пошкоджень: енцефалопатія, гіпоглікемія та кардіоміопатія з потенційним загостренням.

Загальні тривалі лікування: періодична перевірка та підтримка рівня глюкози в крові на нормальному рівні.

Конкретна долікарняна медична допомога: Ранні ознаки декомпенсації можуть бути слабкими, такими як млявість або «непритомність», м’язові болі, сплутаність свідомості та втома. До станів, які можуть вказувати на дефіцит транспортера карнітину, належать жирова печінка, некроз м’язів, гіпоглікемія та кардіоміопатія. Батьків завжди слід уважно слухати, оскільки вони, напевно, знають набагато краще, якщо, наприклад, гіпоглікемія виникає лише на пізній (або дуже пізній) стадії, тому не слід використовувати глюкозу в крові. Лікування не слід затягувати лише тому, що рівень глюкози в крові не низький. В ідеалі процедуру слід проводити, коли рівень глюкози в крові є нормальним.

Лікування спрямований на відновлення концентрації карнітину та зменшення мобілізації ліпідів шляхом забезпечення глюкози - ентеральної або внутрішньовенної.

Надзвичайний режим це важлива частина управління багатьма вродженими метаболічними помилками. Застосовується для спроби запобігти або поліпшити гостру декомпенсацію. Декомпенсацію може спричинити будь-який "метаболічний стрес", хоча іноді немає очевидної причини. Багато факторів, що провокують, можуть бути відповідальними за "метаболічний стрес, включаючи інфекції, неправильне харчування, запор. Блювота та діарея є основною причиною декомпенсації, і їх слід завжди сприймати серйозно.

Ранні ознаки захворювання можуть бути слабкими. Сюди можуть входити загострення неврологічних проблем, легка нестабільність, апетит навіть нижчий, ніж зазвичай. Сім’ю слід навчити розпізнавати симптоми та ознаки кожної дитини, щоб лікування могло розпочатися якомога раніше.

Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги

Надзвичайні ситуації: Більшість пацієнтів, які приходять до лікарні, потребуватимуть госпіталізації, оскільки вони, ймовірно, вже пройшли лікування вдома без результату. В інших випадках сім'я вважає за краще поговорити з лікарем, скласти план управління разом і бути готовим повернутися, якщо стан дитини не покращиться. Якщо є сумніви, дитину слід госпіталізувати, навіть якщо потрібен лише короткий період спостереження.

Екстрені рекомендації: Якщо дитина шокована або явно перебуває у важкому стані, забезпечується госпіталізація до служби ВПС.

Якщо існує служба, що спеціалізується на метаболічних захворюваннях, розпочнеться ретельна клінічна оцінка, включаючи вимірювання артеріального тиску та оцінку коми в Глазго, навіть якщо пацієнт не має ознак енцефалопатії. Це дозволяє персоналу розпізнати будь-яке погіршення їхнього стану, особливо під час зміни.

Екстрена діагностика:

Повні аналізи крові: рН та гази крові, глюкоза (лабораторні тести та тест-смужки), сечовина та електроліти, посів крові.
При підозрі на гостру кардіоміопатію терміново проводять рентген грудної клітки, ЕКГ та ехокардіографію.

Негайне лікування: Управлінські рішення повинні базуватися в першу чергу на клінічному статусі. Перше рішення щодо терапії залежить від того, чи лікується дитина перорально, чи потребуватиме внутрішньовенної терапії. Якщо дитина відносно добре, це може лікуватися перорально, але буде оцінено дуже ретельно. Якщо дитина, очевидно, перебуває у важкому стані, рідину слід вводити внутрішньовенно. Якщо є сумніви, у всіх випадках буде передбачений внутрішньовенний підхід. Будь-яка інфекція буде лікуватися.

Пероральна терапія

Якщо дитина відносно добре і не блюве, ліки будуть вводити всередину: Карнітин 100 мг/кг у мисці. Якщо існує ризик блювоти, дозу слід вводити повільно протягом 30 хвилин.

Не відкладайте прийом солодких рідин (полімер глюкози), безперервного або невеликого болюсу, залежно від переносимості травлення (блювота).