Дельта-амінолевулінова кислота - Синево
Загальна інформація
Дельта-амінолевулінова кислота (АЛК) є результатом конденсації між сукциніл - коферментом А та гліцином на початковій стадії синтезу гему, що відбувається в мітохондріях.
Виведення з сечею ALA може збільшитися або через вроджений дефіцит ферментів, що беруть участь у формуванні гему, або через наявність набутих ферментативних відхилень (наприклад, спричинених алкоголем, отруєнь свинцем, вагітності). Якщо ферментативна активність знижується, порфірини та їх попередники накопичуються в тканинах і викликають нейровісцеральні симптоми (біль у животі, нудота, блювота, запор, міалгія, гіпертонія, затримка сечі, тривога, безсоння, галюцинації, паранойя) і лабораторні зміни, характерні для кожного синдрому.
ALA та порфобіліноген - тести, які вибирають для переривчастої гострої порфірії. Свинець стимулює активність цитохрому P450 і неявно ALA-синтетази, пояснюючи тим самим накопичення ALA в крові та сечі, пов'язане з отруєнням свинцем 3 .
Рекомендації щодо визначення амінолевулінової дельта-кислоти
Підготовка пацієнта
Зібраний зразок - цілодобова сеча: о 7 ранку пацієнт мочиться і не затримує цю сечу; потім зберіть у чистий 2-3-літровий контейнер усі виділення сечі до 7 години ранку наступного дня включно; гомогенізує (перемішуючи) зібрану сечу; вимірює всю кількість; зберігає бл. 10 мл у одноразовій пластиковій сечі. Зразок витримують при температурі 2-8 ° C під час збору, а потім до фактичної обробки. Також можна уникнути потрапляння світла на зразок, повністю закривши як контейнер для збору, так і контейнер для транспортування/зберігання за допомогою алюмінієвої фольги 5 .
Збиральний контейнер - 2-3-літровий контейнер і одноразовий пластиковий стаканчик для сечі, на якому зазначається загальна кількість сечі за 24 години 5 .
Кількість зібраного - 10 мл 5 .
Причини відхилення доказів - зразок, який не зберігався при температурі 2-8 ° C; зразок, що зазнав впливу світла 5 .
Необхідна обробка після збору врожаю - переважно працювати негайно; якщо це неможливо, зразок можна зберігати при 2-8 ° C 5 .
Стабільність зразка - 1 тиждень при -20 ° C 5 .
Метод - фотометрія 5 .
Довідкові значення: 5
Коефіцієнт перерахунку: мг/24 год х 7,626 = мкмоль/24 год 5 .
Інтерпретація результатів
Значно високі показники ALA в сечі (> 300 мкмоль/добу) та PBG виявляються під час гострого нападу строкатої порфірії, при переривчастому гострому отруєнні порфірією та свинцем, не виключаючи спадкової копропорфірії та порфірії з дефіцитом ALA дегідрази 4. Після гострого епізоду значення ALA нормалізуються у строкатої порфірії, на відміну від періодичної гострої порфірії та спадкової копропорфірії.
Певні стани, такі як: спадкова гостра печінкова порфірія - прихована фаза, хронічне отруєння свинцем - субклінічна форма, прийом алкоголю, захворювання печінки етанолом або наркотиками, тирозинемія I типу, різні типи анемії, інтоксикації певними галогенованими органічними сполуками, вагітність пов'язана з легким або помірним підвищенням рівня АЛК.
Для правильної оцінки як порфірії, так і інших станів, що характеризуються підвищенням АЛК, визначення показників метаболітів у сечі слід доповнити інформацією про порфобіліноген, уро- та копропорфірин, порфірин у плазмі крові, вільний еритроцит протопорфірин та ін. 4 .
Межі та перешкоди
Визначення ALA повинно проводитися динамічно, оскільки один тест може надати лише обмежену інформацію незалежно від отриманих значень.
збільшується: вальпроєва кислота, аміноглутетимід, барбітурати, карбамазепін, хлорпропамід, даназол, дапсон, диклофенак, дифенілгідантоїн, фенілбутазон, глутетимід, гризеофульвін, мепробамат, новобіоцин, пеніцилін, примідон та сульфід.
Зменшення: цисплатин 1 .