Діти стають людьми - навіть із муковісцидозом
Ми використовуємо файли cookie, щоб постійно розробляти DAZ.online та адаптувати його все краще і краще до ваших потреб. DAZ.online фінансується за рахунок реклами, і для цього також встановлюються файли cookie. Тому використання веб-сайту можливе лише за умови згоди на використання файлів cookie. Подробиці щодо використання файлів cookie можна знайти в нашій декларації про захист даних.
Ми використовуємо файли cookie для покращення Вашого досвіду та надання персоналізованого вмісту. Ми фінансуємося з реклами, яка також потребує файлів cookie. Тому, щоб використовувати DAZ.online, вам потрібно погодитися на використання файлів cookie.
«Шкода! Але DAZ.online не може повністю обійтися без файлів cookie, зокрема, тому що ми фінансуємо себе за рахунок доходів від реклами. Тому зараз ви не можете використовувати DAZ.online без цієї згоди.
На жаль, ви не можете отримати доступ до DAZ.online, не погодившись із використанням файлів cookie.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- ДАЗ 36/2006
- Діти стають людьми.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз (МВ), також відомий як муковісцидоз, є найпоширенішим вродженим метаболічним захворюванням. Це все ще має летальний результат, оскільки причинно-наслідкова терапія ще не відома. Хоча пацієнти помирали в попередні роки в дитинстві або в кращому випадку в підлітковому віці, постраждалі зараз досягли повноліття. Очікувана тривалість життя понад 40 років - це правило, яке найбільш точно відображає величезні досягнення в терапії.
"Зараз близько 50% хворих на муковісцидоз є дорослими. Але це створює нові проблеми", - повідомляє д-р. Ернст Рітшель з Центру муковісцидозу при Кельнському університеті. Багатьох хворих на муковісцидоз досі доглядає педіатр, хоча вони старші 20 або навіть 30 років. Оскільки діагностика та терапія муковісцидозу завжди була сферою діяльності педіатра, медицина для дорослих в даний час ще недостатньо підготовлена для здійснення допомоги.
Дефект гена на хромосомі 7
В основі аутосомно-рецесивного спадкового метаболічного порушення лежить генетичний дефект хромосоми 7, відомо понад 1000 мутацій цього гена муковісцидозу. За словами Рітшеля, це, серед іншого, пояснює, чому існують дуже різні перебіги хвороб. "Перебіг захворювання також визначається генами, що модулюють хворобу, і факторами навколишнього середовища", - пояснює лікар. Генетичний дефект призводить до генералізованої дисфункції екзокринних залоз, внаслідок чого порушується утворення секретів організму та їх виділення. Найбільше страждають легені та верхні дихальні шляхи, в яких утворюється густа слиз для видалення мікробів та домішок. Однак інші органи, що виробляють секрет, такі як підшлункова залоза, печінка, кишечник та статеві органи, також уражаються.
В'язкість виділень настільки збільшена, що в'язкі виділення все частіше закупорюють протоки систем органів і тим самим визначають симптоми та перебіг захворювання.
Муковісцидоз лише у зрілому віці?
Діагноз "муковісцидоз" зазвичай ставлять, коли повторюються бронхіти, пневмонії, які важко піддаються лікуванню, або виникають проблеми з травленням у дітей, такі як смердючий жирний стілець, пов'язаний з недостатнім процвітанням та/або втратою ваги. "Але нам потрібно відходити від думки про муковісцидоз лише тоді, коли симптоми важкі", - наголошує д-р. Рітшель.
Симптоми, які є менш "вражаючими", також можуть свідчити про муковісцидоз. Оскільки хвороба також може проходити легкий перебіг, і її можуть не помітити до молодого дорослого віку. У випадку каменів у жовчному міхурі, поліпів носа або неясного безпліддя у чоловіків слід також враховувати муковісцидоз. "Ось чому все більше дорослих діагностують муковісцидоз", - говорить Рітшель. За його словами, також затребувані гастроентерологи, урологи та спеціалісти з вух, носа та горла. Однак, за висловом педіатра, у медицині для дорослих все ще надто мало замислюються про можливість розвитку муковісцидозу, саме тому підказка фармацевта при консультуванні клієнтів може бути дуже корисною у випадку відповідних симптомів.
Діагностика за допомогою тесту на піт
Підозрюваний діагноз муковісцидозу перевіряють за допомогою тесту на піт, який шукає підвищену концентрацію солі в поті. Оскільки генетичний дефект викликає порушення хлорного каналу, який присутній у всіх клітинах організму, але відіграє особливу роль у клітинах проток органів, що виробляють слиз. Порушення функції може бути більш-менш вираженим в окремих органах, що пояснює різницю в тяжкості захворювання. Порушення стримує виведення хлорид-іонів, а отже, і пасивний транспорт іонів натрію - процес, який є абсолютно протилежним у потових залозах, де поглинаються хлорид і натрій. Якщо хлоридний канал порушений, цього не може статися, і концентрація солі в поті збільшується, саме тому пацієнти з муковісцидозом повинні ретельно компенсувати втрату солі в жарку погоду. Явище підвищеної концентрації солі також призвело до першого опису хвороби в 17 столітті. У той час було описано, що "діти, які смакують солоно", заворожуються і не проживуть довго.
Потім слід провести молекулярно-генетичний тест для виявлення відповідної мутації гена муковісцидозу. За словами Рітшель, було б бажаним загальний скринінг новонароджених. Оскільки чим раніше поставлений діагноз, тим краще його можна лікувати і тим краще батьки готуються до проблем, що виникають. В даний час скринінг не встановлений, оскільки муковісцидоз не є - як це потрібно для проведення скринінгових заходів - причинно-лікувальною хворобою.
Альфа та омега терапії: мобілізація секреції та відхаркування секреції
Дотепер терапія муковісцидозу обмежувалася симптоматичним лікуванням, з первинною спробою зберегти секрет в дихальних шляхах якомога рідше і забезпечити виведення мокротиння з дихальних шляхів.
Такі лікарські засоби, як інгаляційна ДНКаза, виявились корисними у великих дослідженнях. "Тому найважливішими етапами лікування є спочатку мобілізація секреції та відхаркування секреції", - каже Рієтчел, - "тому фізіотерапевтичне лікування є обов'язковим сьогодні".
Незважаючи на ці зусилля, запалення в дихальних шляхах відбувається в подальшому, і, нарешті, також постійне заселення збудниками Pseudomonas, яке необхідно лікувати антибіотиками. На першій стадії антибіотики вводяться інгаляційно (тобраміцин або колістин), але це займає від п’ятнадцяти до двадцяти хвилин на день або комбінується внутрішньовенно (цефалоспорини або карбапенеми в поєднанні з аміноглікозидом), а при необхідності, наприклад, у відпустці, лікування можна застосовувати перорально хінолон, який може швидко призвести до розвитку резистентності в псевдомонадах. "Лікування повинно контролюватися індивідуально", - пояснює кельнський лікар.
Навіть при регулярному лікуванні антибіотиками, хронічне запалення призводить до прогресуючого руйнування легеневої тканини із збільшенням обмеження функції легенів, збільшенням виробництва мокротиння і, зрештою, також до глобальної дихальної недостатності. "Спочатку у пацієнтів виникають проблеми з вдихом кисню, а згодом і з видихом вуглекислого газу", - сказав Рітшель. Якість життя помітно погіршується із цим розвитком, поки нарешті трансплантація легенів не повинна розглядатися як останній варіант лікування.
Однак через відсутність донорських органів ця процедура можлива не у кожного пацієнта. "Однак трансплантація легенів не означає лікування, оскільки, крім легенів, муковісцидозом страждають і інші органи. Це також призводить до підвищеного ризику зараження внаслідок імунодепресії", - сказав Рітшель. Він ставить 5-річний рівень виживання після процедури приблизно в 60%.
Нові методи лікування легенів
На тлі все ще дуже обмежених варіантів терапії муковісцидозу, незважаючи на всі успіхи, проводиться інтенсивна робота над розробкою нових варіантів терапії, таких як антибіотики, які можна вдихати у вигляді порошку, оскільки це скорочує час інгаляції. Крім того, за словами Рітшеля, у майбутньому з’являться препарати, які сприятливо впливають на запальну реакцію, спричинену інфекцією Pseudomonas, і які також можна вдихати, а також будуть препарати, які частково компенсують дефект хлоридного каналу. "Це активні інгредієнти, які максимально стимулюють хлоридний канал, і активні інгредієнти, які також активують натрієві канали", - сказав Рітшель. На його думку, колись буде також генна терапія муковісцидозу. "Зараз ми інтенсивно працюємо над цим".
На додаток до проблем з легенями, у багатьох хворих на муковісцидоз виникають ускладнення в підшлунковій залозі, якщо утворені ферменти не виділяються в просвіт кишечника в достатній кількості, так що перетравлення жиру порушується, а в меншій мірі - перетравлення білків і вуглеводів.
Жировий стілець, нездатність до процвітання та низький зріст - це результат, якщо ферменти підшлункової залози не замінюються вчасно. Майже всім пацієнтам також потрібна заміна жиророзчинних вітамінів A, D, E і K. Однак у довгостроковій перспективі пацієнт також має ризик руйнування тканин підшлункової залози, що у 20-30% дорослих хворих на муковісцидоз призводить до цукрового діабету, пов'язаного з МВ. має наслідком.
Рідше виникають ускладнення від ураження печінки. Однак, якщо це є, цироз печінки може розвинутися з відповідними ускладненнями від ремоделювання печінки, такими як варикозне розширення стравоходу, асцит та загроза печінкової недостатності.
Єдиною причинно-наслідковою терапією, яка залишається, є трансплантація печінки, яка може поєднуватися з трансплантацією легенів, операцією, яка до цього часу проводилась лише рідко, але яку, на думку Рієчеля, слід розглядати як варіант.
Надзвичайно важливе: психологічне лідерство
Окрім медичного лікування, особливо важливим є хороший психологічний догляд за хворими на муковісцидоз та їх батьками. Оскільки тягарі, спричинені хронічним захворюванням, яке продовжує значно обмежувати нормальну тривалість життя, а також дуже трудомістке лікування, величезні. Практично у всьому, що вони роблять, пацієнтам доводиться враховувати наслідки для перебігу своєї хвороби, ситуації, яка має великий вплив на розвиток підлітків.
Тому лікування та догляд повинні завжди проходити у спеціалізованому центрі муковісцидозу, згідно з міжнародним консенсусом. Тільки існує команда, яка може задовольнити всі потреби зростаючих пацієнтів. Окрім педіатра та наглядаючого психолога, до складу команди також входять досвідчені працівники з питань харчових консультацій, фізіотерапії та соціальної роботи. Тому що це також питання про кар’єрне консультування для дітей та молоді та про допомогу їм у загальних питаннях щодо подолання хвороби.
Потрібна комплексна допомога пацієнтам старшого віку
Завдяки прогресу терапії та значно більшій тривалості життя лікарі-інтерністи стають все більш затребуваними: "Нам потрібні колеги з цієї дисципліни в колективі, які є всебічними лікарями-терапевтами з проблемами хворих на муковісцидоз у галузі пневмології, гепатології та ендокринології", так Рітшель. В ідеалі лікар-терапевт повинен піклуватися про пацієнтів, які переросли допомогу педіатра і перебувають на порозі дорослішання. Ця ситуація була застосована в Кельнському центрі муковісцидозу, але в багатьох інших центрах дорослих пацієнтів досі опікуються педіатрами.
За словами Рітшель, вимоги до центру муковісцидозу також складні: мета полягає в тому, щоб забезпечити максимально повну медичну допомогу в амбулаторних умовах, при цьому багато пацієнтів настільки добре навчені, що вони навіть проводять внутрішньовенну антибіотикотерапію вдома.
Однак стаціонарне лікування також повинно бути можливим як у дітей, так і у дорослих палатах, де медперсонал знайомий з проблемами та ускладненнями пацієнтів.
Центральною проблемою є фінансування
Описана допомога хворим на муковісцидоз трудомістка і витратна. Центральною проблемою є фінансова доцільність, яка, за словами Рітшеля, піддається великому ризику в часи жорстких державних фінансів. За його словами, було б важливо створити центри муковісцидозу для дорослих, оскільки до цього часу більшість дорослих хворих на муковісцидоз лікувались у центрах педіатрами. Однак "дорослішання" пацієнта загальмовано, і перехід від дитини до відповідальної та самостійної молоді та дорослих значно ускладнюється.
Навіть незалежно від центрів муковісцидозу для дорослих, бракує коштів для забезпечення допомоги пацієнтам. Незважаючи на те, що медичні послуги покриваються медичним страхуванням, психосоціальна допомога та консультації з питань харчування, а також допомога соціального працівника не фінансуються. Збільшення документації та адміністративних зусиль через складну клінічну картину не враховується при фінансуванні. "Це вступає в дію з нами, оскільки за кожним пацієнтом слід дуже інтенсивно стежити. Немає змішаних розрахунків, як у практиці сімейного лікаря", - скаржився Рітшель. Поради в колективі, догляд за батьками хворих дітей - це все додаткові послуги, які повинні надаватися для задоволення потреб сім’ї і які коштують багато часу, але які не оплачуються медичними страховими компаніями. "Отже, близько 50 відсотків командних витрат не фінансуються", - говорить Рітшель, підсумовуючи ситуацію. За його словами, це можна було змінити лише за допомогою спеціальних договорів поставок із медичними страховими компаніями.
В даний час витрати повинні бути збільшені за рахунок пожертв та діяльності груп самодопомоги, щоб забезпечити догляд за пацієнтами - а, за словами Рітшель, "жалюгідна ситуація в країні, яка лає себе як індустріальну державу".
Національний тиждень муковісцидозу
Перший тиждень жовтня - з 30 вересня по 7 жовтня 2006 року - національний тиждень муковісцидозу. Тут по всій країні відбуваються численні заходи, які разом сприяють підтримці хворих на муковісцидоз.
Ви можете отримати інформацію про це з муковісцидозу e. V.
Вінфрід Клумпен, Ін ден Дауен 6
53117 Бонн
Телефон: 02 28/9 87 80-30
[email protected]
Детальну інформацію для пацієнтів та безліч порад щодо життя з муковісцидозом можна знайти на веб-сайті www.mukoviszidose.net
Джерело: Dr. Ернст Рітшель, Кельнська амбулаторія з муковісцидозом
Крістін Веттер, незалежний медичний журналіст