Догляд за міотонічною дистрофією при міотонічній дистрофії - інтенсивна терапія GIP

Міотонічна дистрофія - це мультисистемне захворювання з м’язовими та позам’язовими симптомами, яке вимагає догляду за міотонічною дистрофією у міру прогресування захворювання. Потерпілі батьки мають 50% шансів передати генетичний дефект, що викликає захворювання, своїм дітям. Ступінь захворювання в сім'ї та в порівнянні з іншими постраждалими людьми дуже різниться.

Часто вроджені або спадкові захворювання м'язів пов'язані з проявом у дитячому віці. Якщо у дорослої людини раптово виявляються специфічні симптоми, на даний момент захворювання м’язів часто не враховується - особливо, якщо існує клінічна картина з численними побічними ефектами, як це має місце при міотонічній дистрофії.

Перший опис міотонічної дистрофії

як форма м’язової дистрофії

Міотонічна дистрофія (DM1) - це форма м’язової дистрофії, тобто втрата м’язів. Вперше хвороба була описана в Німеччині в 1909 р. Лікарем-інтерністом Гансом Густавом Вільгельмом Штейнертом. У 1912 р. Невролог Ганс Куршманн відкрив сімейне скупчення катаракти, типової для захворювання (помутніння кришталика ока або катаракта), так що сьогодні ми також говоримо про синдром Куршмана-Штейнерта.

Диференціація синдрому Куршмана-Штейнерта від інших дистрофій

Як і інші м’язові дистрофії, міотонічна дистрофія є спадковою. Однак його легко можна відрізнити від інших дистрофій. Після скорочення м’язів у постраждалих спостерігається затримка м’язового розслаблення. Це явище відоме як міотонія і характерне для захворювання. Крім того, існує характерна картина розподілу дистрофії.

Найчастіше уражаються м’язи:

М'язи обличчя
М'язи шиї
М'язи передпліччя та кисті
М'язи гомілки та стопи

Однак особливістю захворювання є те, що у постраждалих є інші функціональні розлади, які не залежать від хворих м’язів.

Симптоми, крім втрати м’язів, включають: Б.:

катаракта
Хвороби серця
Легенева пневмонія
Порушення мовлення
Труднощі з ковтанням
Порушення травлення
Порушення слуху
Камені в жовчному міхурі

Частота та виникнення міотонічної дистрофії

Домінантний, спадковий розлад м’язів

Порівняно з іншими захворюваннями, міотонічна дистрофія зустрічається рідко, але це найпоширеніша з домінантно успадкованих м’язових захворювань. Чоловіки і жінки страждають однаково часто. В Європі це найпоширеніше захворювання м’язів дорослих. Частота захворювання у популяції оцінюється в спеціалізованій літературі від 1: 8000 до 1: 20000.

Спадковість і причина

Міотонічна дистрофія успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Діти постраждалих мають 50-відсотковий ризик розвитку цього захворювання самі - незалежно від їх статі. Існує тенденція до того, що хвороба спалахує раніше з покоління в покоління, а також є більш вираженою.

Причиною міотонічної дистрофії є мутація так званого гена DMPK на хромосомі 19. Він кодує білок DMPK (дистрофія міотоніка протеїнкіназа), фермент, який спільно відповідає за стабільність мембрани м’язових волокон. У пацієнтів з міотонічною дистрофією певна область гена копіюється на ген DMPK, так зване тринуклеотидне повторне розширення на хромосомі 19q13.3.

У разі аутосомно-домінантного успадкування дефекту гена до наступного покоління у багатьох сім’ях може спостерігатися подальше дублювання або подовження гена, що, в свою чергу, призводить до збільшення тяжкості ступеня захворювання. Який механізм призводить до подальшої реплікації, досі не з’ясовано.

Міотонічна дистрофія успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Отже, мутований ген, відповідальний за хворобу, знаходиться не на статевих хромосомах X і Y, а на одній з 22 аутосом, тобто на хромосомах, які не залежать від статі. Крім того, порівняно з геном-партнером, одного модифікованого гена достатньо для отримання його генетичної інформації у фенотипі (зовнішньому вигляді). Наприклад, ви можете знайти більше інформації про спадщину. Б. в «Основних знаннях генетики людини» Крістіана П. Шаафа та Йоханнеса Зшоке, підручник Спрінгера, 2008 р.