Доктор Бурті представляє полікістоз; Французька асоціація PolyKystose
Чи це часте захворювання ?
Частота аутосомно-домінантного полікістозу нирок становить 1/1000 у загальній популяції. Це одне з найпоширеніших генетичних захворювань. Він відповідає за 8% випадків хронічної хронічної ниркової недостатності (ESRD).
Чи неминуча хронічна хвороба нирок ?Хронічна хвороба нирок (ХНН) визначається як незворотне порушення функції нирок. Це призводить до зменшення швидкості клубочкової фільтрації (нормальна ШКФ: 100 мл/хв/1,73 м2). Визначенням IRC є коефіцієнт корисної реакції менше 60 мл/хв/1,73 м2. PKD - це хвороба з великою мінливістю у фенотиповій експресії. Важко дати індивідуальний прогноз. Фактори поганого ниркового прогнозу були виявлені шляхом аналізу когорт пацієнтів. Це лише статистичні дані. Два мають значну вагу генотипу PKD1 проти PKD2 та ниркового об'єму. Чим більше нирки і чим швидше вони збільшуються в розмірах, тим більший ризик хронічних захворювань нирок. Іншими факторами поганого прогнозу є чоловіча стать, вік на момент встановлення клінічного діагнозу, ранні епізоди макроскопічної гематурії, наявність гіпертонії, наявність мікроальбумінурії або протеїнурії, куріння. IRCT (потреба в діалізі або трансплантації) виникає у половини пацієнтів з полікістозом у віці від 50 до 60 років, тоді кожні 10 років у 10% полікістозів розвиватиметься IRCT.
Чому у мене кісти ?
Наявність кіст в нирковій паренхімі є вторинною у зв'язку з втратою другого алелю PKD1 або PKD2, це така схема. Наші гени існують у двох примірниках. Щоб клітина нирки стала кістозною, обидві копії PKD1 або PKD2 мутують. Мутація першої копії передається, друга копія зазнає соматичної мутації. Ця модель допомагає зрозуміти мінливість прояву хвороби. Клітина, яка більше не виробляє поліцистін 1 або 2, не в змозі належним чином відчувати своє середовище, зокрема через втрату функції первинної війки. Замість того, щоб утворити трубку, яка реабсорбується, вона утворює сфери, які секретують, цисти.
Що я маю робити ?
Лікування аутосомно-домінантного полікістозу нирок не існує. В даний час оцінюється багато терапевтичних шляхів. Однак існує цілий комплекс заходів, які попереджають певні ускладнення. Першим кроком є пошук та лікування високого кров’яного тиску. Артеріальний тиск слід приймати на ранніх стадіях у людей із ризиком розвитку ХХН. Його лікування ґрунтується на здорових дієтичних правилах: обмеження споживання солі, регулярні фізичні вправи, втрата ваги, якщо є надмірна вага, і прийом ліків. Кращим терапевтичним класом є блокатори ангіотензинової системи реніну. Ви повинні кинути палити і обмежити споживання кави. Нарешті, слід уникати епізодів зневоднення, регулярно вживаючи воду, щоб отримати діурез більше 2 літрів на день. Важливо регулярне нефрологічне спостереження.
Чи ризикую я вагітною? ?
Вагітність можлива у жінок з полікістозом. За відсутності високого кров’яного тиску та хронічної ниркової недостатності переважна більшість вагітностей протікає без ускладнень з боку матері та плоду. Можливі ускладнення - це початок або погіршення гіпертонії, початок гестозу з ускладненнями у матері та плода. Вагітність може призвести до погіршення функції нирок, якщо вже існує ХНН. Додатковим виміром є ризик передачі захворювання. Не соромтеся зустрітися з командою генетиків, щоб скористатися генетичними консультаціями. Вагітність повинна плануватися, а мультидисциплінарне управління - підготовленими командами. Тісна співпраця між нефрологічною та гінеко-акушерською групами є запорукою успішної вагітності.
Чи можу я пересадити нирку? ?
Трансплантація є прекрасним методом лікування ІРКТ у пацієнта з ХХН. Прогноз відмінний. Іноді для видалення місця потрібно видалити чисту нирку.
Висновок
Аутосомно-домінантний полікістоз нирок є загальним генетичним захворюванням. Нефрологічне лікування повинно бути раннім та регулярним. Контроль АТ важливий для запобігання серцево-судинних ускладнень. Хворобу краще зрозуміти і розробляють методи лікування, щоб запобігти появі або уповільнити прогресування хронічної хвороби нирок. Цілком ймовірно, що в наступне десятиліття препарати для уповільнення прогресування захворювання будуть доступні всім пацієнтам.