Єдиний пацієнт із діагнозом "Бенджамін Баттон"
Ісла Кілпатрік-Скреатон, родом з Лестера, є єдиною у світі дитиною, яка народилася з цією хворобою, рідкісною формою акро-нижньощелепної дисплазії, і її випадок вразив наукове співтовариство, повідомляє nypost.com. Бенджамін Баттон
Дворічна дівчинка з Великобританії - єдиний відомий у світі пацієнт з діагнозом хвороба Бенджаміна Баттона
Вкрай рідкісна хвороба спричинила перед дівчиною передчасне старіння організму, і її вага вдвічі менша, ніж вона повинна бути в середньому у своєму віці. Щелепа у нього недорозвинена, як і ключиці та шкіра. у віці, дівчина також страждає від втрати жиру та кісткової тканини на кінчиках пальців, повідомляє Mediafax. Бенджамін
Ісла старіє прискореними темпами, і, незважаючи на зовнішній вигляд старіння, в. парадоксально, але розвиток. її загальмували. Лише у віці двох років він почав повзати по землі і важив 6,8 кілограма. Бенджамін
"Ісла єдина у світі страждає від цієї специфічної генетичної варіації, яка спричинила мутацію", - сказала мати дитини, 33-річна Стейсі, яка подала у відставку з посади вчителя, щоб постійно доглядати за Іслою. Бенджамін Баттон
Ісла народилася в лютому 2017 року, важила 2,5 кілограми, і лікарі її "мало не втратили". Її ввели в кому і залишилася в інкубаторі, виписавши через п’ять днів. Через шість тижнів він повернувся до лікарні, тому що. її не можна було годувати з пляшки, бо вона тонула. Хоча лікарям вдалося розчистити йому шлях. дихальних шляхів, вони порадили батькам проконсультуватися з фахівцями з рідкісних захворювань. Нарешті, через півроку після народження у дівчинки діагностували рідкісну форму акро-нижньощелепної дисплазії.
У світі відомо лише сім випадків акро-нижньощелепної дисплазії, але Ісла єдина, яка страждає цією специфічною мутацією.
Лікарі кажуть, що хвороба не передбачає передчасної смерті, але вони визнають. що вони не впевнені в цьому, оскільки це унікальна хвороба. Бенджамін Баттон
Ісла страждає на розлади серця та дихання, харчується гастростомою та дихає. за допомогою трахеостомічної трубки. Він також спілкується за допомогою мови жестів.
Хоча вона відвідує до шести медичних оглядів на тиждень, її мати каже, що вона "дуже виразна та комунікабельна".
Його батько Кайл каже, що хоче підвищити обізнаність. щодо цієї хвороби, щоб допомогти Іслі та іншим дітям, у яких у майбутньому може бути діагностовано це захворювання. Бенджамін Баттон
Хвороба також була представлена у фільмі Девіда Фінчера "Цікавий випадок Бенджаміна Баттона", випущеному в 2008 році та номінованому на 13 премій "Оскар". Врешті-решт він отримав три такі трофеї за мистецьке керівництво, макіяж та спецефекти.