Епілепсію можна швидко діагностувати простим аналізом крові за допомогою біомаркерів
У всьому світі понад 50 мільйонів людей страждають епілепсією, а в Європі налічується близько 6 мільйонів пацієнтів. Лише 70% пацієнтів реагують на протиепілептичні препарати.
Діагностика епілепсії за допомогою біомаркерів у крові, отримана простим укусом пальця, може здатися утопією, враховуючи, що В даний час епілепсія є хворобою, для якої діагностика та лікування є справжніми проблемами.
Учасники Консорціум EpimiRNA вони вчились специфічна молекула РНК-мікроРНК, яка постійно збільшує значення в крові хворих на епілепсію. На основі цих досліджень спеціалісти хочуть творити діагностичний засіб для епілепсії за допомогою швидкого аналізу крові, подібного до визначення глюкози в крові. Якщо дослідження пройдуть добре, це дослідження може бути доступне через 5 років і матиме широке застосування не тільки в області діагностики, але й персоналізованого лікування.
Професор Девід Хенсхалл, координатор консорціуму ЕпіміРНК вивчаючи мікроРНК, стверджує:
«Діагноз епілепсії дуже складний. Судоми - головний симптом захворювання, але дуже рідко лікар зловить пацієнта в той критичний момент. Це робить епілепсію дуже різною з точки зору діагностики від хвороби Паркінсона, де лікар може побачити симптоми ".
Електроенцефалограма (ЕЕГ) є стандартним тестом для діагностики епілепсії, який виявляє ненормальну електричну активність мозку. Обмеженням цього дослідження є те, що багато епілептиків мають нормальні ЕЕГ, але також багато людей модифікували ЕЕГ, не маючи епілепсії.
Рішення може бути біомаркери. З 2000 року вивчається використання мікроРНК як біомаркеру при епілепсії.
Епілепсія відноситься до групи неврологічних станів, що характеризуються повторюваними нападами, спричиненими відхиленою електричною активністю в корі головного мозку. Під час епілептогенезу мозок зазнає складних перетворень, і крім хаотичної електричної активності, яка викликає кризи, існують також широко поширені генетичні аномалії. Вони сприяють перебудові нейронних мереж, які постійно змінюють збудливість клітин.
МікроРНК є важливою молекулою в процесах множинної регуляції генів. При епілепсії також зачіпаються біологічні механізми - від забезпечення нейрональної мікроструктури, апоптозу, запалення до функціонування іонних каналів. Ця молекула працює як як терапевтична мішень, але також як a біомаркер, ідентифікований у різних рідинах, таких як кров, є дзеркалом змін у експресії генів при епілепсії.
Порівнюючи сироваткові рівні молекул мікроРНК у крові здорових добровольців з показниками хворих на епілепсію, було отримано значні результати. Професор Хенсхалл пояснив це мікроРНК реєструє постійно змінені значення в крові хворих на епілепсію. Важливим застосуванням цього біомаркера буде диференціація пацієнтів з епілепсією від хворих на інші напади, неепілептичні або психогенні напади:
"Ці категорії пацієнтів, які страждають на неепілептичні напади, часто отримують протиепілептичні ліки протягом тривалого періоду часу, перш ніж виявлять, що у них немає епілепсії. Вони мають нормальний рівень мікроРНК ".
В даний час консорціум співпрацює з групою хіміків над розробкою прототипу пристрою, який може виявляти рівні цих біомаркерів у крові. Якщо проект буде успішним, пацієнти можуть з’ясувати, чи є у них епілепсія за допомогою аналізу крові, проведеного з укусом у пальці, подібним до визначення рівня цукру в крові. Цей пристрій може бути доступний через 5 років.
Біомаркери також можуть бути вказані для визначення відповідного лікування. Поряд з візуалізацією мозку дослідники сподіваються запровадити біомаркери та інші сучасні інструменти для створення алгоритму, який дозволить лікарям щоразу вибирати правильне лікування для потрібного пацієнта.
Ізольовані біомаркери поки що не мали успіху в керівництві лікуванням, оскільки епілепсія є складною хворобою, яка включає багато процесів. Поєднання біомаркерів, діагноз можна було б покращити, а також якість життя пацієнтів, оскільки лікування розпочалося б рано.
Ще один проект, який вивчає біомаркери при епілепсії, ЕПІТАРГЕТ, на чолі з професором Кокайєю вдалося визначити біомаркери крові, які можуть передбачати персоналізовані терапевтичні підходи. Серед них є мікроРНК та білок HMGB1.
Важливим напрямком досліджень є вплив травми на мозок. Люди, які перенесли черепно-мозкову травму, мають більш високий ризик розвитку епілепсії, але захворювання зустрічається приблизно в 20-25% випадків. Перш ніж почати ці напади, мозок зазнає багаторазових трансформацій під час епілептогенезу. Процес можна було визначити рано і зупинити за допомогою ліків.
"Використовуючи надійні та селективні біомаркери, ми хочемо виявити пацієнтів із групи ризику, щоб їх лікувати та, можливо, запобігти епілепсії. Ми показали, що це можливо на моделях тварин, і ми перевіримо це і на людях. Поєднання біомаркерів є ключовим. Таким чином, у наступні роки лікування можна було б налаштувати”- проф. Мераб Кокая