Fabry Center FAZiT

Центр міждисциплінарної терапії Фабрі (FAZiT) був створений в 2001 році для забезпечення всебічного, міждисциплінарного лікування та догляду за всіма пацієнтами з цим рідкісним метаболічним захворюванням. У спеціальному амбулаторному відділенні найбільшого центру Фабрі в Німеччині фахівці з 16 дисциплін опікуються понад 300 дорослими та дітьми.

fazit

Хвороба Фабрі, названа на честь лікаря, який вперше науково описав цю хворобу в 19 столітті, є генетичним захворюванням і передається у спадок. Організм не виробляє фермент альфа-галактозидазу А чи лише помірковано, в результаті чого молекули жиру не розщеплюються і зберігаються в тканинах та органах. Чоловіки, як правило, страждають більше, ніж жінки, оскільки генетичний дефект полягає у статевій хромосомі.

Симптоми

Ранні ознаки - це часто пекучий біль у руках і ногах, зменшення потовиділення та шкірні симптоми у вигляді дрібних червоних крапок, особливо в області між пупком та колінами, а також часті скарги на шлунково-кишковий тракт. Оскільки накопичення жиру включає всі клітини та судини тіла, важливі органи, такі як нирки, серце та мозок, також пошкоджуються в подальшому. Також спостерігаються хронічний біль, пригніченість, депресія, кишкові розлади або авітаміноз.

Міждисциплінарне лікування

Багато пацієнтів мали довгий анамнез до встановлення діагнозу. У нашому центрі, у тісній співпраці з колегами з 14 відділень Університетської лікарні та Інституту генетики та патології людини Університету Вюрцбурга, ми можемо швидко здійснити комплексну діагностичну програму та негайно розпочати індивідуально оптимізовану терапію.

Компетентність та довідковий центр

Центр Фабрі Вюрцбург FAZiT - це міжнародно визнаний центр з питань компетенцій та довідок. За цією функцією дані про пацієнтів збираються та передаються до міжнародного реєстру Фабрі та Реєстру обстежень результатів Фабрі. Про цю дуже рідкісну хворобу збирають інформацію, щоб мати можливість зробити надійні заяви про перебіг хвороби та успіх терапії.

дослідження

Ми проводимо спостережне дослідження з 2000 року і визначаємо характерні процеси та взаємозв'язки. Результати вже призвели до понад 115 наукових публікацій, у тому числі в Журналі Американського товариства нефрології (JASN).