Фенілкетонурія (ФКУ) - спостерігач
Фенілкетонурія
1. Огляд
Фенілкетонурія (ФКУ) - це метаболічне захворювання, при якому амінокислота фенілаланін накопичується в організмі. Це в першу чергу порушує розвиток мозку. Однак при своєчасній і послідовній терапії уражені діти розвиваються абсолютно нормально.
Фенілкетонурія є вродженою: вона заснована на ферментному дефекті, який уражені можуть передавати своїм дітям у спадок. У Швейцарії фенілкетонурія зустрічається при кожному 10 000 пологах. Дефект ферменту означає, що організм не може розщепити фенілаланін, що потрапляє з їжею. Ця речовина накопичується в крові, і постраждалі виділяють більше - але недостатньо - її з сечею.
Діагностувати фенілкетонурію вже в перші дні життя можна за допомогою простого аналізу крові, який є нормальною частиною загального профілактичного медичного огляду (скринінг новонароджених).
Терапія фенілкетонурії складається з довічної дієти з низьким вмістом фенілаланіну, що особливо важливо під час розвитку мозку (тобто в перші кілька років життя до статевого дозрівання) та під час вагітності. Якщо спадкове захворювання діагностувати своєчасно і якщо дієту розпочати рано, уражені діти розвиваються абсолютно нормально. Однак, якщо не лікувати фенілкетонурію, це може призвести до тяжких психічних та рухових порушень.
2. Визначення фенілкетонурії
Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджений метаболічний розлад, який є одним із спадкових захворювань.
Порушення метаболізму при фенілкетонурії впливає на розпад амінокислоти фенілаланін, життєво важливого білкового компонента нормальної їжі: Фенілаланін міститься у всіх білковмісних продуктах і є однією з життєво важливих (незамінних) амінокислот, необхідних людському організму для утворення власних білків організму. У печінці здорової людини певний фермент (фенілаланінгідроксилаза) перетворює фенілаланін у тирозин. Тирозин також є амінокислотою і необхідний, серед іншого, для виробництва таких гормонів, як гормони надниркових залоз і щитовидної залози (адреналін, тироксин).
За умови своєчасної та відповідної терапії фенілкетонурії уражені діти нормально розвиваються; без лікування, однак, важкі психічні та рухові вади можуть виникнути внаслідок метаболічного захворювання.
частота
У Центральній Європі фенілкетонурія має найбільшу частоту з усіх порушень обміну амінокислот. У Швейцарії їх частота становить приблизно 1 на 10 000, що означає, що у 1 з 10 000 новонароджених спостерігається порушення обміну речовин.
3. Причини фенілкетонурії
Фенілкетонурія (ФКУ) бере свій початок із вродженого розладу, при якому фермент фенілаланінгідроксилаза не здатний функціонувати або діє лише обмежено. Як результат, організм не може перетворити білковий компонент фенілаланін або лише незначною мірою у тирозин. В результаті фенілаланін накопичується в крові, і організм виводить більше його з сечею.
Спадщина
Основні причини фенілкетонурії (ФКУ) успадковуються: постраждалі можуть передавати генетичну ознаку, відповідальну за хворобу, своїм дітям шляхом успадкування.
Однак у дитини може розвинутися фенілкетонурія лише в тому випадку, якщо обидва батьки мають причинну генетичну ознаку і передали її дитині. Спадкування відбувається за допомогою т.зв. аутосомно-рецесивний Спадщина:
Автосомно-рецесивне успадкування означає, що генетична ознака, відповідальна за фенілкетонурію, знаходиться на аутосомі і є рецесивною:
Генетичний матеріал людини складається з 46 ниткоподібних носіїв генетичної інформації, Хромосоми: 2 статеві хромосоми і 44 т. Зв Автосоми. Дитина успадковує половину хромосом від матері, а другу половину від батька - тому генетичний матеріал створюється парами. Оскільки генетична інформація для певних характеристик визначена в обох хромосомах пари хромосом, вони змагаються за експресію. Хромосома з більш сильною (домінуючою) генетичною інформацією призводить до вираження відповідної характеристики і, таким чином, пригнічує, що із слабшоюрецесивний) Генетична інформація. Якщо генетична інформація пошкоджена на хромосомі, це може призвести до захворювання. Якщо ця пошкоджена генетична інформація є домінуючою, це завжди призводить до захворювання. Якщо вона є рецесивною, як при фенілкетонурії, порушена генетична інформація повинна бути присутньою в обох хромосомах пари хромосом - батьківській та материнській - для того, щоб хвороба вибухнула.
Відповідно, батьки дитини з фенілкетонурією можуть або самі постраждати від спадкового захворювання, або бути безсимптомними носіями порушеної спадкової інформації.
4. Симптоми фенілкетонурії
При фенілкетонурії (ФКУ) симптоми хвороби можна запобігти за допомогою раннього лікування. Без відповідних заходів білковий компонент фенілаланін, який накопичується в крові, в першу чергу впливає на розвиток мозку. У перші кілька тижнів життя у немовлят з нелікованою фенілкетонурією не спостерігаються ознаки захворювання, приблизно через три місяці з’являються порушення розвитку та перезбудливість. При подальшому перебігу фенілкетонурії у нелікованих дітей інтелектуальний розвиток затримується. З’являються епілептичні напади та порушення м’язової напруги; мозок зростає недостатньо в розмірах. В результаті виникають важкі інтелектуальні вади, які неможливо скасувати.
Організм перетворює частину фенілаланіну, накопиченого у фенілкетонурії, у фенілацетат, речовину, яка може виділятися із сечею та потом і яка викликає неприємний запах ацетону (засіб для зняття лаку для нігтів). Оскільки вироблення власного пігменту меланіну в організмі порушується ферментним дефектом, у тих, хто страждає, спостерігаються ознаки дефіциту пігменту: вони мають помітно світле волосся, світлу шкіру та блакитні очі. Іншими можливими симптомами фенілкетонурії є порушення пігменту та шкірні висипання.
5. Діагностика фенілкетонурії
Оскільки фенілкетонурія (ФКУ) характеризується підвищеним рівнем фенілаланіну в крові (нормальний рівень становить 1-2 мг/дл), це вроджене порушення обміну речовин можна діагностувати за допомогою зразка крові. Як правило, діагноз фенілкетонурія ставиться в рамках профілактичного медичного огляду U2: У цьому так званому скринінгу новонароджених рівень фенілаланіну у немовляти зазвичай визначається регулярно за допомогою аналізу крові між 36-ю та 72-ю годиною після народження. Якщо це збільшення збільшується, проводиться подальша діагностика з метою отримання інформації про тяжкість фенілкетонурії.
Якщо, наприклад, через випадки фенілкетонурії в сім’ї під час вагітності є підозра на те, що майбутню дитину вражає спадковий метаболічний розлад, пренатальна діагностика проводиться за допомогою амніоцентезу. Лікар бере навколоплідну рідину і піддає її аналізу ДНК. Навколоплідні води видаляються під контролем ультразвуку за допомогою катетера через черевну стінку матері.
6. Терапія фенілкетонурії
У випадку фенілкетонурії (ФКУ) єдиною можливою терапією є дієта з низьким вмістом фенілаланіну: накопичення в організмі амінокислоти (а отже, і білкового компонента) фенілаланіну, що характерно для фенілкетонурії, в першу чергу порушує розвиток мозку, якщо її не лікувати. Без ранньої дієти з низьким вмістом фенілаланіну це може призвести до важких психічних та рухових вад. Відповідно до цього дієта особливо важлива в період розвитку мозку, тобто від дитинства до статевого дозрівання. Тому навіть новонародженим замість грудного молока дають дитячі суміші з низьким вмістом фенілаланіну, оскільки чим раніше починається дієта, тим кращий прогноз. Однак рекомендується лікування протягом усього життя.
Оскільки всі продукти, що містять білок, містять фенілаланін, для успішного лікування фенілкетонурії (ФКУ) необхідно уникати багатьох дієтичних продуктів. Оскільки фенілаланін є однією з найважливіших і, отже, життєво важливих амінокислот, дієта не повинна бути повністю вільною від фенілаланіну, але повинна містити невелику кількість амінокислоти. Достатній запас білкових будівельних блоків особливо важливий під час росту; Для цього існують білкові продукти, синтетично виготовлені для людей з фенілкетонурією. Вони містять різні вітаміни та мінерали, але не містять фенілаланіну.
Під час лікування фенілкетонурії необхідно регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові. Залежно від віку застосовуються різні цільові значення: Діти до десяти років повинні мати максимальний рівень фенілаланіну 4 міліграми на децилітр, до 16 років обмеження становить міліграми на децилітр, а потім максимум 20 міліграмів на децилітр.