Фенілкетонурія - наукапряма
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Медична преса
Додати до Менділі
Основні моменти
Фенілкетонурія - це спадкове метаболічне захворювання пов'язаний з дефіцитом гідроксилази фенілаланіну, ферменту, що дозволяє трансформувати фенілаланін у тирозин.
Якщо не лікувати фенілкетонурію, вона спричиняє розумову відсталість іноді глибока, а також депігментація; контрольована дієта фенілаланіну дозволяє пацієнтам вести майже нормальний спосіб життя.
Фенілаланін має токсичність для розвитку плода з важкою ембріофетопатією у нащадків жінок з нелікованою фенілкетонурією під час вагітності. Ці жінки повинні бути поінформовані, і вагітність повинна плануватися з відновленням дієти в період до зачаття.
Систематичний скринінг новонароджених було впроваджено у Франції через частоту захворювання (1/17000 у Франції) та існування ефективного лікування. З 1970 року таким чином діагностували та лікували близько 1600 фенілкетонурій.
Контроль метаболізму повинен бути суворим у перші 10 років життя дієта буде поступово розширюватися. Її прийматимуть жінки під час вагітності.
З точки зору терапевтичного прогресу з 2002 року було показано, що пацієнти з дефіцитом фенілаланінгідроксилази чутливі до фармакологічних доз тетрагідробіоптерину (BH4), кофактору ферменту, що дозволяє трансформувати фенілаланін у тирозин. Деякі пацієнти отримують кофактор із нормальним споживанням фенілаланіну. Ця терапевтична альтернатива стосується лише невеликої кількості пацієнтів, але оцінюється досвід цього середньо- та тривалого лікування.
Ключові моменти
Фенілкетонурія - спадкове метаболічне захворювання, характеризується дефіцитом фенілаланінгідроксилази, ферменту, необхідного для перетворення фенілаланіну в тирозин.
Фенілкетонурія, що не лікується, призводить до розумової відсталості іноді глибока, як і гіпопігментація. Обмеження дієтичного фенілаланіну дозволяє пацієнтам вести майже нормальний спосіб життя.
Фенілаланін токсичний для розвитку плода і важкі розлади виникають у дітей жінок, чия фенілкетонурія не лікується під час вагітності. Цим жінкам слід повідомити, що вони повинні планувати вагітність і розпочинати дієтичні обмеження у передконцепційний період.
Франція організувала плановий скринінг новонароджених з огляду на частоту захворювання (1/17000 у Франції) та існування ефективного лікування. Таким чином, починаючи з 1970 року, приблизно 1600 немовлятам з фенілкетонурією було поставлено діагноз та лікування.
Суворий метаболічний контроль необхідний протягом перших 10 років життя, після чого дієту можна поступово збільшувати. Обмеження у харчуванні повинно відновитись перед будь-якою вагітністю.
Досягнення в лікуванні дослідження, опубліковане в 2002 році, показало, що деякі пацієнти з дефіцитом гідроксилази фенілаланіну чутливі до фармакологічних доз тетрагідробіоптерину (BH4), кофактору цього ферменту, необхідного для перетворення фенілаланіну в тирозин. Деякі пацієнти, які отримують цей кофактор, мають нормальний рівень споживання фенілаланіну. Хоча до цього часу лише декілька пацієнтів отримували це альтернативне лікування, зараз оцінюються проміжні та довгострокові експерименти.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску