Фенілкетонурія - ШВЕЙЦАРСЬКА ФКУ
ЩО ТАКЕ ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ?
Фенілкетонурія (ФКУ) є спадковим порушенням обміну речовин. Постраждалі не можуть розщепити амінокислоту фенілаланін (Phe), яка є невід’ємною частиною всіх тваринних і рослинних білків. Це пов’язано з неповноцінним ферментом, який називається фенілаланінгідроксилаза (ПАУ), який, як правило, відповідає за перетворення фенілаланіну в іншу амінокислоту, звану тирозин.
Завдяки дефектному ферменту ПАУ та нормальному харчуванню велика кількість фенілаланіну накопичуватиметься в організмі. Якщо його не лікувати, це призводить до порушення дозрівання мозку та непоправної фізичної та психічної шкоди. Однак, якщо дієта адаптована до цього розладу, постраждалі діти розвиваються фізично та психічно здоровими і можуть вести нормальний спосіб життя. З 86 339 новонароджених, обстежених у Швейцарії та Князівстві Ліхтенштейн у 2014 році, 5 постраждали від ФКУ.
Розлад метаболізму ФКУ був виявлений норвезьким лікарем Іваром Асборном Феллінгом у 1934 році, коли він виявив у дітей з вадами розумового розвитку, що розпад фенілаланіну був порушений. Лише приблизно через 20 років німецький професор Хорст Бікель разом з іншими дослідниками розробив дієту з низьким вмістом фенілаланіну, що дозволило зменшити кількість фенілаланіну в організмі.
Чому ти хворієш на ФКУ?
Генетичний склад завжди відбувається двічі в клітинах людського організму, оскільки вся генетична інформація один раз успадковується від матері і один раз від батька. Чи буде інформація використовуватися матір’ю чи батьком для розвитку організму, залежить від властивостей генетичної інформації. Якщо генетична інформація є так званою рецесивною, ця властивість "придушується" і не з'являється. Якщо, навпаки, спадковий фактор є домінуючим (тобто «посиленим»), ця властивість розвивається.
Змінений ген, який відповідає за розвиток ФКУ, успадковується рецесивно. Це означає, що хвороба виникне лише в тому випадку, якщо дитина успадкувала схильність до ФКУ від матері та батька. Можна припустити, що приблизно кожен сімдесятий житель Швейцарії є носієм генетичного складу, що викликає ФКУ.
ГЕНЕТИКА
ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ ФКУ
На початку 1960-х років американець Роберт Гатрі розробив тест для раннього виявлення фенілкетонурії, саме тому він був названий тестом Гатрі.
Цей тест є невід'ємною частиною скринінгу новонароджених у Швейцарії з 1965 року. Тест проводиться в перші кілька днів життя, беручи пробу крові у новонародженого.
Якщо виявлено ФКУ у дитини, слід негайно розпочати ретельно контрольовану дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Кількість білка зменшується до такої міри, що поглинається лише стільки фенілаланіну, скільки може бути розщеплене метаболізмом дитини. Щоб дієта з низьким вмістом білка не призводила до симптомів дефіциту, дієта доповнюється амінокислотною сумішшю без фенілаланіну, яка також містить вітаміни, мінерали та мікроелементи. Розвиток дитини постійно контролюється, а рівень фенілаланіну регулярно визначається за допомогою аналізів крові.
Це забезпечує постійне пристосування раціону до потреб зростаючої дитини. Якщо суворо дотримуватися дієти, уражені діти розвиваються фізично та психічно здоровими.
На додаток до дієти з низьким вмістом білка існує препарат з діючою речовиною сапроптерин, який може компенсувати відсутність розпаду фенілаланіну. Однак лише 30% усіх хворих на ФКУ реагують на цей препарат, і підвищення толерантності до фенілаланіну сильно відрізняється від людини до людини. Як правило, незважаючи на терапію сапроптерином, неможливо повністю обійтися без дієти зі зниженим вмістом білка. Тим не менше, препарат може стати великим полегшенням через можливе послаблення дієти.