Фенілкетонурія та анестезія

24-09-2010, доктор МОМБЛАНО Патрісія

Основні проблеми:
- Дієта
- Уникайте закису азоту

Опис:
- Аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з дефіцитом гідроксилази фенілаланіну, яка перетворює фенілаланін у тирозин, отже, накопичення фенілаланіну, відповідального за пошкодження мієліну. Цей дефіцит мінливий.
* Дефект пігментації та особливості розумової відсталості пов’язані: затримка росту, суперечливість, порушення ходьби, синдром Паркінсона може виникати при деяких формах, і пацієнти помирають молодими у відсутності лікування.
* катехоламіни з низькою циркуляцією
* остеопенія
* нудота, блювота, порушення поведінки

- Лікування: Скринінг систематичний при народженні за допомогою тесту Гатрі, дієта включає обмеження їжі у фенілаланіні з добавками в тирозин. Аспартам також повинен бути вилучений, оскільки він гідролізується в просвіті кишечника до аспарагінової кислоти та фенілаланіну. Дієту потрібно продовжувати до підліткового віку, а у разі вагітності її слід відновити до зачаття у молодих жінок, фенілкетонурія токсична для плода.
- Лікування тетрагідробіоптерином (ВН4), кофактором дефіцитного ферменту, покращує певні ознаки у поєднанні з дієтою.
- Повідомлялося про випадки одужання після трансплантації печінки (1).

Наслідки для анестезії:
- Підтримуйте дієту періодично: консультація спеціалізованих дієтологів.
- Визначення рівня фенілаланіну в крові
- Неврологічна оцінка
- Уникання протисудомних препаратів
- Тривале всмоктування протисудомних засобів змінює метаболізм деяких знеболюючих засобів.
- Дієта, занадто сувора щодо білків і без вітамінних добавок, може бути причиною анемії через дефіцит вітаміну В12 (2)
- Тривала молодість викликає гіперкатаболізм і підвищує рівень фенілаланіну (2)
- Повідомляється про випадок парапарезу після анестезії, що включає закис азоту. Інгібуючи метіонін В12-синтетазу, закис азоту є причиною мієлоневропатії. Зрозуміло, що пацієнти з ФКУ, які вже мають дефіцит Віта В12, можуть мати неврологічні симптоми.
- Чутливість до седативних препаратів.
- Контроль цукру в крові, додайте цукор періодично.
- Відновіть дієту якомога швидше після операції
- Тендітна шкіра (3).
- Якщо синдром Паркінсона див Власні наслідки

* Фенілкетонурія
Автор: Джорджіанн Л. Арнольд, доктор медичних наук, директор клініки спадкових метаболічних розладів, Департамент педіатрії та генетики, доцент, Медична та стоматологічна школа Університету Рочестера

* Фенілкетонурія - анестезія Столтінга та супутня хвороба Роберт К. Столтінг, Роберта Л. Хайнс, Кетрін Е. Маршалл - Elsevier Health Sciences

* (1) Корекція фенілкетонурії після трансплантації печінки у дитини з цирозом
П'єтро Ваджро, доктор медицини П'єтро Стрішчоліо, доктор медицини Дідьє Гуссен, доктор медицини Гілберт Оо, доктор Джоселін Лоран, доктор медицини Фернандо Альварес, доктор медичних наук Олів'є Бернар, доктор медичних наук.
N Engl J Med 1993; 329: 363 29 липня 1993 р

* (2) Анестетичне лікування пацієнта з косоокістю з фенілкетонурією
DIDEM DAL VAROL C ̧ ELIKER
Дитяча анестезія 2003, 13, 739–745 - Blackwell Publishing Ltd

* (3) Анестезія на генетичні, метаболічні та дисморфічні синдроми в дитячому віці

---