Фетальний алкогольний синдром нейро-поведінкові профілі Енциклопедія з розвитку
Вживання алкоголю під час вагітності - головної причини вроджених вад розвитку - може мати серйозні незворотні наслідки для розвитку від народження до дорослого віку. Певні стратегії втручання та профілактики можуть зменшити частоту розвитку алкогольного синдрому плода (FAS).
Нейро-поведінкові профілі, характерні для всіх розладів, спричинених алкоголізмом плода
Джемма Бернес, B.A., Джессіка О’Брайен, доктор філософії, Сара Н.Маттсон, доктор філософії.
Центр поведінкової тератології, Університет штату Сан-Дієго, США
Вступ
Пренатальний вплив алкоголю є основною причиною запобігання вродженим вадам розвитку, порушенням розвитку та інтелектуальним вадам у дітей. 1 Розлад фетального алкогольного спектру (FASD), за оцінками, становить від 1,1% до 5% у Сполучених Штатах, 2 і був виявлений у всіх расових та етнічних груп. 3 Діти, які зазнали алкоголю під час вагітності, можуть мати когнітивні дефіцити та серйозні поведінкові проблеми, а також зміни в структурі мозку. Високий пренатальний вплив алкоголю пов’язаний зі зниженням когнітивних функцій та порушенням навчання, пам’яті та виконавчих функцій. Крім того, алкоголізм плода пов’язаний з поведінковими проблемами, такими як гіперактивність та імпульсивність, труднощами з соціалізацією та спілкуванням, а також проблемами з вживанням алкоголю та наркотиків.
Вираз «фетальний алкогольний синдром» (FAS), який з’явився в 1973, 4, визначається трьома критеріями: особливими черепно-лицьовими характеристиками (невеликі пальпебральні щілини, сплощена субназальна борозна та тонка верхня губа), затримки внутрішньоутробного росту та/або постнатальні та центральні дисфункція нервової системи (ЦНС). 5-7 Останні оновлення діагностичних критеріїв зараз рекомендують мати дані як про аномальний структурний розвиток ЦНС (окружність голови ≤ 10-го процентиля, структурні порушення та/або нефебрильні судоми), так і про функціональні зміни ЦНС (когнітивні та/або поведінкові розлади) . 5 Хоча вивчення консенсусу серед діагностичних критеріїв є головним у сучасних дослідженнях, 8 очевидно, що дитина з підтвердженим пренатальним впливом алкоголю може не відповідати всім цим діагностичним критеріям, навіть якщо у нього є очевидні нейро-поведінкові порушення та значні нейроанатомічні відхилення. 9-11 Недіагностичний загальний термін "усі розлади, спричинені фетальним алкоголізмом", прийнятий для позначення широкого спектру наслідків впливу алкоголю. 5
Тема
Розробка нейро-поведінкового профілю FASD може допомогти виявити дітей, які постраждали від пренатального впливу алкоголю, коли інакше було б досить важко продемонструвати. Окрім поліпшення ідентифікації постраждалих молодих пацієнтів, нейро-поведінковий профіль також допоможе вдосконалити засоби втручання та варіанти раннього лікування, а також підвищить точність частоти розладів.
Проблеми
Що заважає скринінгу дітей з високим рівнем пренатального впливу алкоголю, це той факт, що на континуумі FASD лише діагнози більш важких форм спектру (тобто SAF та частковий SAF) мають фізичні особливості обличчя. 5 Більшість дітей, які постраждали від алкоголю, мають лише кілька або навіть жоден з фізичних маркерів FASD. Це ускладнює їх виявлення, особливо за відсутності конкретної інформації про вплив алкоголю. Незважаючи на наявність значних порушень поведінки у нейро-поведінці, багато дітей провалюються через тріщини (80,1%) або отримують неправильний діагноз (6,4%). 12 Незважаючи на те, що за останні 40 років дослідження дали дані про різноманітні важливі дефекти нейро-поведінки у дітей із ФАСД, 13 неможливо дізнатися, чи пов’язані ці розлади з однією чи кількома закономірностями. ці профілі характерні для цих розладів.
Контекст дослідження
Щоб визначити дефіцит, пов’язаний з високим рівнем пренатального впливу алкоголю, дослідники, як правило, порівнюють результати діяльності дітей із FASD та інших дітей, які не зазнавали алкоголю під час вагітності під час виконання завдань. Крім того, з метою покращення специфіки нейро-поведінкового профілю було проведено порівняння з іншими клінічними групами дітей, які демонструють нейропсихологічні показники, які перекриваються з показниками дітей, які страждають алкоголем. 14 Більшість із цих порівнянь зосереджуються на пацієнтах із низьким коефіцієнтом інтелекту та пацієнтах із розладом гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ).
Ключові питання дослідження
Нещодавно дослідники досліджували, чи мають діти з FASD особливий нейро-поведінковий профіль. Якби можна було встановити конкретний профіль для цих розладів, було б простіше не тільки виявити дітей з FASD, але також покращити втручання для всіх дітей з високим впливом алкоголю в дороді.
Останні результати досліджень
Короткий зміст нейро-поведінкової недостатності у дітей з високим впливом алкоголю під час вагітності. FASD пов'язаний з низкою нейро-поведінкових порушень, включаючи порушення виконавчих функцій, навчання та пам'яті, мови, зорово-просторових навичок та уваги. Крім того, діти з високим впливом алкоголю до народження частіше виявляють проблемну та неадекватну поведінку. 15,16 Незалежно від того, чи є у них лицьовий дисморфізм, пов’язаний із ФАС, у постраждалих дітей спостерігається подібний дефіцит у кількох областях, як описано нижче.
Глобальний інтелект. Якщо порівнювати дітей, які сильно піддавались алкоголю під час вагітності, з однолітками, які взагалі не були, ми спостерігаємо у них зниження інтелектуального функціонування. IQ цих осіб, як правило, знаходиться в діапазоні прикордонного погіршення до помірного низького, з зменшенням як вербального, так і невербального IQ. 9 Ці дефіцити є постійними та стабільними. 17-19 Серед дітей із ФАСД нижчі рівні інтелектуальних здібностей описані для дітей із більш важким кінцем спектру (тобто ФАС). 20 Однак, діти з лицьовим дисморфізмом та без нього мають інтелектуальні вади. 9 Крім того, вважається, що ФАС є першою відомою причиною інтелектуальної інвалідності (наприклад, IQ менше 70) у США, хоча більшість дітей із ФАС не мають інтелектуальних вад. 1
Виконавчі функції. Загальний дефіцит виконавчих функцій присутній у всьому спектрі FASD. 21 Діти з FASD мають дефіцит мір вербальної та невербальної плавності, 22 вирішення проблем та планування, 23 формування концепції та передача завдань. 24 Хоча дефіцити спостерігаються також у робочій пам’яті та в зонах гальмування реакції, результати є суперечливими і потрібні додаткові дослідження. 25-27
Навчання та пам’ять. Діти з FASD мають дефіцит навчання та пам’яті, включаючи дефіцити в отриманні та запам'ятовуванні вербальної та невербальної інформації. 28,29 Ці порушення є навіть при порівнянні дітей із зразками, що відповідають IQ. Однак загальна функція пам’яті є складною, і це може не впливати в цілому на пренатальний вплив алкоголю. Таким чином, хоча навчання та згадування порушуються, у більшості досліджень, схоже, зберігається словесний матеріал (на відміну від невербального). 29,31 Ми також виявляємо дефіцит у просторовому навчанні та пам'яті, головним чином при використанні тваринних моделей. 32
Мову. Діти, які сильно зазнали алкоголю в пренатальному періоді, мають різні порушення мовних навичок, включаючи виробництво мови, фонологічну обробку (наприклад, читання псевдо-слів), артикуляцію, впорядкування слів на 34 дні та розуміння граматики. 35 Крім того, діти з FASD роблять більше граматичних помилок, ніж перевірок; вимірювання частоти граматичних помилок може служити біомаркером, який суттєво допомагає у виявленні дітей із FASD. 36 Загалом, навички, що стосуються сприйнятливих та виразних аспектів мови, погіршуються у дітей, які перебувають під впливом алкоголю, хоча навички висловлювання можуть погіршуватися в більшій мірі, і наслідком можуть бути обидва типи дефіциту. 37
Зорово-просторова функція. Різні дефіцити зорово-просторових навичок також були зафіксовані у дітей з високим рівнем пренатального впливу алкоголю, але вони недостатньо добре задокументовані. Сюди входять труднощі з копіюванням елементарних фігур, 38 просторового навчання, 18 короткочасної просторової пам’яті, 23 просторового відкликання, 39 візуально-просторових міркувань, 40 візуально-перцептивних збігів (наприклад, поєднання складних геометричних фігур) 41 та стійкої зорової уваги. 42
Увага. Дефіцит уваги добре задокументований у дітей з FASD, особливо в аспектах встановлення та підтримки уваги. 43 В області підтримки уваги були помилки упущень, 42 зниження рівня точності та повільніший час реакції. 44 Крім того, постійно спостерігаються труднощі з підтриманням уваги, візуально більше, ніж слух. 42,44
Проблеми поведінки та психічні розлади. Діти, які перебувають під впливом алкоголю, мають більший ризик поведінкових проблем, які можуть негативно вплинути на них вдома, в школі та в громаді. Вони мають підвищений ризик розвитку психічних розладів, 15,45,46 конфлікту із законом, проблем зловживання наркотичними речовинами чи іншої неадаптивної поведінки. Крім того, вони частіше класифікуються як гіперактивні, імпульсивні чи делінквентні 11,47 і часто відповідають діагностичним критеріям СДУГ. 15,46,48 Крім того, їх адаптивні здібності низькі, і вони менш здатні жити самостійно. 49,50
Діти з FASD у порівнянні з рівнем IQ, але незахищеними однолітками схожі за показниками інтерналізації поведінки, 11 дрібної моторики, 58 стійкої уваги, утримання словесного матеріалу та виразних та сприйнятливих мовних навичок. 36 Однак, діти з FASD порівняно з однолітками, які відповідають IQ, мають більше зовнішніх поведінкових проблем, 11 менших навичок подолання 59 та словесні дефіцити навчання. 58 Таким чином, супутні захворювання, такі як низький коефіцієнт інтелекту та СДУГ, не повністю пояснюють дефекти нейро-поведінки у дітей із ФАСД; слід враховувати інші супутні фактори.
Кілька досліджень показали потенційне значення нейро-поведінкового профілю для ідентифікації дітей з FASD. Виступи в різних нейро-поведінкових сферах дозволили успішно розрізнити дітей, які зазнали алкоголю в пренатальному періоді, та неекспонованих "контрольних" дітей із загальним рівнем точності класифікації від 71,5% до 92%. 60-62 Крім того, при розмежуванні дітей, які зазнали алкоголю, та дітей із СДУГ, нейро-поведінковий профіль мав загальний показник точності класифікації 73,9%. 61 Вимірювання виконавчих функцій та просторове сприйняття, 60, а також заходи уваги 62 особливо чутливі для виявлення пренатального впливу алкоголю.
Прогалини у дослідженнях
Встановлено, що використання нейропсихологічного профілю є корисним для допомоги у діагностиці FASD та для збільшення показників успіху порівняно з простою наявністю дисморфічних особливостей. Подальші дослідження з метою кращого визначення нейро-поведінкового профілю та продовження виявлення дефіцитів у різних областях, включаючи робочу пам’ять, гальмування реакції та зорово-просторову функцію, оскільки, як було видно раніше, зміни цих областей менш зрозумілі. Крім того, виявлення факторів ризику та стійкості є необхідним для розробки профілактичних заходів. Покращені методи ідентифікації сприятимуть попередньому діагностуванню, покращенню цілеспрямованих втручань і, зрештою, кращим результатам для постраждалих. 49
Висновки
Пренатальний вплив алкоголю зачіпає від 1,1% до 5% населення і призводить до низки нейро-поведінкових наслідків, включаючи зниження загального інтелекту та специфічні дефіцити виконавчих функцій, навчання, пам'яті, мови, зорово-просторових навичок та уваги. Діти з FASD мають високий ризик розвитку проблем поведінки, і їх життєві навички погіршуються. Ці відхилення спостерігаються не лише у дітей з лицьовою дисморфією, необхідною для діагностики ФАС, але у всіх дітей із ФАСД. Незважаючи на те, що дефіцит спостерігається у дітей без алкоголізму з СДУГ або низьким коефіцієнтом інтелекту, діти з FASD демонструють специфічну картину в певних областях, включаючи навички подолання, проблематичну поведінку та деякі нейропсихологічні галузі. Показано потенційну клінічну корисність нейро-поведінкового профілю для допомоги у диференціальній діагностиці; однак для подальшого вдосконалення та підвищення точності класифікації необхідні додаткові дослідження.
Наслідки
Подяки: Підготовка цього звіту стала можливою завдяки грантам U01 AA014834 від NIAAA.