Форум рідкісних хвороб; відгуки про дослідження синдрому Корнелії де Ланге

пошукові відгуки

від зараза »Вівторок, 1 квітня 2014 р. 22:55

Здравствуйте,
Я мати 3-річної дівчинки, у якої ми підозрюємо рідкісну форму синдрому Корнелії де Ланге (мутація останнього гена, виявленого відповідальним за цей синдром, HDAC8). Діагноз не підтверджений, дослідження ведуться майже 3 роки.

Я шукаю інших батьків, чия дитина є носієм цього синдрому. Мене цікавить їх розвиток, підтримка, досвід батьків.
Моя дочка зазнає помірних наслідків. Вона запізнилась у вазі з народження (-2DS), мікроцефалії (-2,5DS) та середньої психомоторної відсталості (вона ходила у 22 місяці, а в 3 роки сказала двадцять слів, кілька коротких речень .). Його інтелектуальна відсталість не оцінювалася, але я оцінюю його як легкий.
Він підтримується у фізіотерапії, психомотричності та нещодавно в логопедії. Вона ходить у ясла кожен день тижня, дуже товариська.

Заздалегідь дякую за ваші відгуки.

Re: пошук свідчень

від ангел1110 »Пт, 16 травня 2014 р., 15:38

Я мама маленького хлопчика, якому в червні виповниться три роки. У нього є ця хвороба, яку щойно підтвердив нам ген NIPBL. Він має легку форму, як нам сказали. Однак він вимірює 81 см на 9 кг, ходив після півтора року фізіотерапії тричі на тиждень у 24 місяці. Сьогодні він робить логопедичну терапію два рази на тиждень, де вивчає макатон (знаки), бо вимовляє лише десяток слів і все ще дуже погано вимовляється. Нарешті, він все ще їсть лише чотири змішаних страви, оскільки шматочки, крім хліба, або дуже крихкі речі не дуже доступні У вересні він почне школу зі швидкістю 3 рази по 45 хв з АВС та інтегрує сесад, де відновить фізіотерапію та психомотричність та продовжить логопедичну терапію. А ви, як влаштована школа чи інше? Ваша дочка піде в дитячий садок? ?

Удачі тобі. Ангельський.

Re: пошук свідчень

від зараза »Середа 2 липня 2014 12:16

Я щойно побачив ваше повідомлення, дякую.
Ми також щойно отримали підтвердження діагнозу. Нарешті, мутація моєї дочки була ідентифікована на гені SMC1A (екзон 13), новій мутації, раніше не відомій у літературі. Це нещасний випадок, невдача, бо ні у мене, ні у її тата ця аномалія відсутня. Це теж легка форма. Моя дочка середнього зросту для свого віку (94 см у 3 роки), але важить лише 11 кг. Набирається чистоти (вона дає нам знати більшу частину часу), але спілкування залишається складним (логопедична терапія один раз на тиждень з березня).

Зараз моя донька навчається 3 дні на тиждень у терапевтичній яслах та 2 дні в муніципальному центрі. На наступний рік вона залишатиметься в терапевтичній яслах і, ймовірно, буде ходити до дитячого садка чи ясла з АВС (запит триває) 2 дні на тиждень.

Ви є членом Асоціації Française du SCDL? Зустріч батьків відбудеться з 11 по 13 вересня (див. Їхній сайт).
З повагою,

Re: пошук свідчень

від Казково »Пт 18 липня 2014 22:41

Я 19-місячний тато. Ми помітили, що наш чіп відрізняється від інших дітей. Пороки розвитку серця, ларагомальксія, розумова відсталість, психомоторика, відсутність заїкання, поганий слух, затримка росту. Місяць тому нам поставили діагноз SCDL. Клінічний діагноз, ми, звичайно, також чекаємо генетичного підтвердження. Але нас попередили, що це може тривати довго.

Здається, форма невелика, але відносно тривожна, як і в більшості випадків.

Ми перебуваємо в повній невизначеності, і ми сподіваємось зустрітися з людьми та познайомитись, щоб поділитися досвідом у вихідні у вересні.

Re: пошук свідчень

від зараза »Сб 19 липня 2014 13:21

Я щойно прочитав ваш допис. Я добре знаю цей період загальної невизначеності, я теж це пережив, але, на щастя, я зустрів інших батьків у тій же ситуації, я теж задокументував себе.

Ми будемо присутні на вихідних у вересні, але якщо ви хочете, щоб ми поділились своїм досвідом, я у вашому розпорядженні. Я не знаю, як ми можемо спілкуватися на особисту адресу, можливо, ви можете попросити мою у модератора сайту.

У будь-якому випадку знайте, що навіть при одному і тому ж діагнозі еволюція дітей відрізняється від випадку до випадку: можливі випадки самостійності та нормального життя (хоча і небагато), є діти, які розмовляють, інші ні або дуже мало, одні придатні на 3 роки, інші дуже пізно тощо.

У випадку з нашою донькою перший курс був найважчим з десятками іспитів, дуже складною дієтою, катастрофічним набором ваги. Зараз все набагато краще, вона автономна, і хоча говорить дуже мало, спілкування відбувається повільно.

Важливо, щоб була забезпечена адекватна допомога: фізіотерапія, психомоторика, логопедична терапія, а також медичне спостереження (генетик, нейропедіатр, лор-фахівець та, можливо, гастроентеролог, оскільки більшість дітей із СЦБЛ страждають на ГЕРХ). Ймовірно, за вашою дочкою вже стежать.

Що стосується очікування генетичного підтвердження, то в нашому випадку це було 3 роки (ген SMC1A, лише 5 відомих випадків у Франції, на думку генетика), але якщо дефектним є ген NIPBL (ген, відповідальний за 60% випадків SCDL), очікування набагато коротше (я вірю 6-10 місяців).

Я бажаю вам удачі і не соромтеся зв’язуватися зі мною, якщо у вас виникнуть інші питання.
З повагою,

Re: пошук свідчень

від Казково »Нд 20 липня 2014 19:42

Перш за все, я дякую вам за вашу реакцію, на яку ми були чутливі. Можливо, тому, що ти знаєш цей розмитий час, в якому ми перебуваємо.

Нашу доньку протягом 1 місяця супроводжували фізіотерапевт, психомоторний терапевт та логопед. Генетик сказав нам, що нам потрібне спостереження з боку гастроентеролога.

З іншого боку, ви вказуєте нейропедіатричне спостереження, я кілька разів згадував про це з кількома лікарями, але вони не виявили зацікавленості, що це принесло вашій дочці? ?

Ми були б раді зустрітися з вами у вересні.

Я намагаюся надіслати вам нашу електронну адресу в PM, щоб полегшити наш обмін.

Я з нетерпінням чекаю від вас читання

Re: пошук свідчень

від Модератор »Пн 21 липня 2014 10:56

Re: пошук свідчень

від Казково »Пн 21 липня 2014 22:47

Ви абсолютно праві, навіть якщо мені нелегко розділити частину нашого життя. (це перший раз, коли я беру участь у форумі)

Ось частина нашої подорожі:
Вагітність моєї дружини протікала добре до сьомого місяця. 3-те УЗД показало ваду серця і не дуже велику дитину. Наш файл також був представлений комітету з моніторингу вагітності. У той час був зроблений амніоцентез: РАН.

Алоїсія народилася в термін 40SA, вага 2 кг 790, 45 см і окружність голови 33 см. Маленька дитина, але в гармонії.

Харчування було дуже важким, вона пішла не так, кардіопедіатр сказав нам витрачати до 1:30 у пляшках, і вона блювала після кожного прийому їжі.
На рівні серця вона мала звужену аорту, відкритий артеріальний канал та зв'язок між передсердями. Серцева патологія могла пояснити, що вона не їла багато, і що вона швидко виснажилася.
Через 1 місяць у неї було трохи дискомфорту вдома, насправді вона зробила неправильний поворот, відригуючи уві сні, тому її знову госпіталізували на 6 днів, і там ЛОР діагностував ларингомаляцію, що супроводжується ГЕРХ. Це також може пояснити труднощі з годуванням. А оскільки вона також має запор.

Тож місяці йшли, криві зростання повільно розвивалися, але залишалися гармонійними. Кардіологічна патологія вирішилася сама собою, оскільки сьогодні існує лише артеріальний канал, який зберігається, але незначної тяжкості, і ларингомаляція покращується з місяцями. Блювота зберігалася до досягнення нею 10-ти місяців - віку, коли вона сіла. ГЕРХ все ще присутній, але це лише регургітація.

Насправді лише після 9-місячного візиту педіатр почав хвилюватися, оскільки вона не сідала, вона пояснила нам, що це починає робити занадто багато, і що, безумовно, існує зв'язок між усіма його проблемами . Тому ми проконсультувались із генетиком, на той час Алосії було 13 місяців, це було в січні. Тоді вона не поставила нам діагноз, але направила нас до CAMSP. У звіті про консультації вона зазначила, що Алоїзія дуже наводить на думку про синдром інтелектуальної інвалідності, але не вказуючи назви, оскільки вона хотіла, щоб його підтвердили її колеги.

Тож я зв’язався з CAMPS у січні, але поки у них не було звіту, вони не хотіли призначити нам зустріч. У них була КР у лютому, я кілька разів телефонував їм, перш ніж переїхати в квітні, щоб домовитись про зустріч.
Отже, 1-е засідання КАМСП 16 квітня, нам не місце, тому приватний фізіотерапевт з кінця квітня + вертикалізатор, бо Алоїсія не інвестувала своїх ніг
3 червня ми знову побачили генетика, який розповів нам про діагноз. Через 2 тижні я повернувся до CAMSP, щоб отримати підтримку. Результат Алоїзія входить до списку очікування, тому ліберальний логопед, закінчення оцінки 8 серпня і початок сесій у вересні. Підтримка в CAMSP в парах: психомоторний терапевт + психолог двічі на місяць з вересня
Коротше кажучи, я вважаю, що це справжня смуга перешкод, це виснажує.

Сьогодні Алоїзія їсть набагато краще, її крива ваги повернулася до норми, вона становить 74 см і 8 кг від 730 до 19 місяців.
труднощі: запор, незважаючи на лікування, затримка руху, тому що якщо вона лежить, вона не вміє сидіти, вона взагалі не спирається на ноги, все ще багато відрижок, немає мови, навіть складу, слух є краще, тому що її зменшили через постійний отит, але в травні ЛОР їй поставив діаболо, що покращило слух.
Щодо інтелектуальних вад, ми справді не знаємо ступеня. Здається, вона багато чого все одно розуміє, але це правда, що певні маленькі жести приходять повільно, наприклад, "привіт", вона цього не робить, це інтелектуальне чи психомоторне порушення, ми не знаємо і ми задаємо собі питання. Вона займається "браво" та "ляльками" лише з 18 місяців

Моя дружина перестала працювати, поки їй не виповнилося 10 місяців, оскільки харчування було надто складним, і я повернулася до моєї роботи за сумісництвом. Отже, Алоїзія працює з асистентом матері 2–3 дні на тиждень.

Підсумовуючи: Дитина створена для того, щоб народитися здоровою та добре з’їденою, якщо це не так, завжди шукайте пояснень.

Re: пошук свідчень

від арно »Вівторок 16 грудня 2014 12:19

Я тато Аморі, 10 років, у нього синдром корнеїли де ланге.
Що стосується нас, діагноз був поставлений при народженні.
Це був клінічний діагноз, оскільки він народився з рукою-інвалідом.
Я б сказав, що Аморі має досить важку форму, він ходить, лазить, бігає, але не говорить, не чистий.
Свідчення втішні, але на Корнійї де Ланге перелік симптомів великий.
Кожна дитина різна. З іншого боку, те, що ми пам’ятали з моєю дружиною, це те, що ви повинні стимулювати їх на 200%.
Я бажаю вам успіху.
Я залишаюся у вашому розпорядженні, якщо у вас виникнуть інші запитання.

Re: пошук свідчень

від Какуак78 »Пн, 7 вересня 2015 р. 16:54

Я батько 5-річної дівчинки з синдромом Корнелії де Лангес, діагностованою з народження. (Скажу, поміркована форма) .

Я шукаю відгуки щодо засвоєння мови у дітей із цим синдромом. Моя маленька дівчинка не говорить, однак вона спілкується за допомогою знаків (Francais Signé).

Вона колись виступить? Які у нього шанси чи ні потрапити туди ?

Це запитання, які ми задаємо собі і на які нам важко отримати відповіді від людей, які його дотримуються.