Фруктоземія - здоров’я в мережі
фруктоземія відноситься до спадкової непереносимості фруктози. Симптоми з’являються, як тільки фруктоза потрапляє всередину новонародженим, і вони вимагають негайного виконання відповідної дієти.
Визначення та симптоми
Що таке фруктоземія ?
фруктоземія, або спадкова непереносимість фруктози (IHF) спричинена дефіцитом ферментативної активності печінки фруктоза-1 фосфат-альдолаза, фермент, необхідний для метаболізму фруктози. Останній продукується і контролюється геном ALDO-B, який є ненормальним у пацієнтів з фруктоземією.
Знати ! Виявлено майже 60 мутацій (або відхилень), відповідальних за захворювання. Однак 3 з них є переважними серед європейського населення.
Які симптоми ?
Пацієнти з фруктоземія не мають симптомів, якщо вони не вживають фруктози, сахарози або сорбіту.
Симптоми з’являються під час диверсифікації їжі, при прийомі фруктози, особливо присутньої у фруктах та овочах.
Блювота майже завжди присутня у поєднанні з блідістю та пітливістю.
Коли діагноз ставиться повільно, а фруктоза продовжує потрапляти всередину, симптоми можуть стати хронічними: періодичне блювота, жовтяниця (або жовтяниця) та гепатомегалія (велика печінка).
Рідше і під час масового прийому фруктози пацієнт може бути госпіталізований через респіраторний дистрес.
Зверніть увагу, що симптоми фруктоземії з’являються відразу після прийому фруктози, тому багато батьків спонтанно підозрюють продукти, що містять фруктозу, і виключають раціон своєї дитини. Таким чином, симптоми зникають, а діагноз - пізніше.
Знати ! Досить часто у пацієнтів виникає природне відраза до продуктів, що містять фруктозу. Тоді вони не їдять фруктів чи цукру, і дуже мало овочів. Ця особливість значно полегшує дотримання дієти без фруктози, але також пояснює пізній діагноз у деяких дорослих пацієнтів. .
Діагностика та лікування фруктоземії
Який діагноз ?
Для діагностики фруктоземії фундаментальним є запитання щодо харчових звичок. На додаток до клінічного обстеження для підтвердження діагнозу необхідні інші обстеження:
- Біологічні експертизи;
- Генетичне дослідження.
Яке лікування ?
Ведення пацієнта з фруктоземією дієтичне. Виключення фруктози з раціону призводить до швидкого поліпшення клінічного стану пацієнта.
Після стабілізації лабораторних результатів встановлюється клінічний та ультразвуковий моніторинг печінки. Пацієнт повинен щороку здійснювати контрольний візит.
Лікування фруктоземії є лише дієтичним. Він передбачає вилучення фруктози, сахарози та сорбіту з раціону. Дію без фруктози слід продовжувати протягом усього життя, але з розширенням вибору рослин у пізньому дитинстві. Це пов’язано з тим, що толерантність до фруктози (у дуже малих кількостях) зростає із віком та вагою пацієнта. Тому споживання нових овочів можна починати поступово за допомогою a .
При цій патології важливе значення має виховання батьків. Важливо навчити їх читати етикетки харчових продуктів, а також препаратів, допоміжні речовини яких можуть містити фруктозу.
Додатково до дієти без фруктози часто призначають добавки з вітаміном С.
Шарлайн Д., доктор фармацевтичних наук
- Спадкова непереносимість фруктози. ЦЕРИН. Доступ 26 грудня 2019 року.
- Спадкова непереносимість фруктози. ОРФАНЕТ. Доступ 26 грудня 2019 року.