Гейдельберзька університетська лікарня 25
На 25-му заході «Медицина у вечірній час» 18 листопада 2015 р. Професор-генетик людини д-р. Клаус Р. Бартрам пояснює, чому геном людини продовжує викликати сюрпризи, як можна діагностувати захворювання на основі генетичного складу і як пацієнти отримують від них користь. Міністр науки Терезія Бауер вітає гостей.
У середу, 18 листопада 2015 р., Університетська лікарня Гейдельберга та Рейн-Неккар-Цайтунг запрошують вас у 25-й раз на лекцію популярної серії заходів "Медицина ввечері". Тема ювілейного вечора - геном людини. Повністю розшифрований протягом 14 років, він все ще залишає багато загадок для генетики людини та лікарів. "Ми все ще перебуваємо в процесі навчання в цьому відношенні, наш геном регулярно дивує науковий світ заново", - говорить професор д-р. Клаус Р. Бартрам, керуючий директор Інституту генетики людини. У своїй лекції він представить кілька нових і дивовижних висновків про наші гени та покаже, яке значення вони мають для медицини, як хвороби вже діагностуються за допомогою генетичного аналізу та які терапевтичні можливості в результаті цього. Він також займеться пренатальною та доімплантаційною діагностикою. Лекція розпочинається о 19:00 у лекційному залі Копфклініки, Im Neuenheimer Feld 400. Почесною гостею вечора є Терезія Бауер, міністр науки, досліджень та мистецтва. Вона промовить привітання.
Коли людський геном було вперше повністю прочитано в 2001 році, люди були майже розчаровані нібито мізерним інформаційним вмістом: лише десять відсотків нашої ДНК, як зазначалося, містили корисну інформацію, наприклад інструкції щодо побудови білків та елементів контролю. Решта до певної міри - це еволюційне сміття, накопичене за довгу історію людства і складається з тим часом марних, а отже, вироджених генів, дублювань та зворотів або залишків вірусних інфекцій наших предків. "Ні в якому разі", - каже відомий генетик людини Бартрам. «Сьогодні ми припускаємо, що принаймні 70 відсотків геному людини виконують певну функцію». Однією з причин цього настільки серйозного неправильного оцінювання є, наприклад, так звані мікроРНК. Ці елементарні речовини-речовини та елементи управління організмом, які також відіграють певну роль у багатьох захворюваннях, були просто невідомі кілька років тому, але постійно відкриваються інші. Вони кодуються в областях DNS, які раніше вважалися безглуздими.
І не тільки це: інформаційні області генетичного матеріалу здебільшого зайняті подвійним і потрійним. Ген може містити інструкції щодо побудови одночасно кількох білків. "Крім того, мінливість геному дивує", - говорить Бартрам. “За підрахунками, існує близько 15 мільйонів варіантів людського геному в різних комбінаціях, і навіть кількість генів може значно відрізнятися. З точки зору їх генетичного складу, жодна людина насправді не така, як інша ". Той факт, що фактори навколишнього середовища можуть мати вирішальний вплив на окремі гени, також додає складності. У цих механізмах, які узагальнені під терміном епігенетика, лікарі визнали важливим фактором розвитку багатьох захворювань, таких як рак.
Такі спадкові захворювання, як муковісцидоз, вроджена поліорганна хвороба, часто спричинені шкідливими змінами в окремих генах або мутаціями. Тим не менше, неможливо зробити однакові висновки з ураженого гена про перебіг захворювання та необхідну терапію, як ми сьогодні знаємо з багатьох таких вроджених розладів. Наприклад, муковісцидоз: Хоча один і той самий ген уражений у всіх пацієнтів, зараз у цьому одному гені є 1500 різних мутацій. Залежно від мутації, перебіг захворювання та симптоми можуть бути більш важкими або легкими. Інші мутації, наприклад, при спадковому раку молочної залози, не обов’язково беруть участь: 80 відсотків постраждалих жінок хворіють на захворювання, але лише 5 відсотків чоловіків з такою ж мутацією. Чому досі незрозуміло.
Знання про зміни в генетичному складі, що спричиняють захворювання, відкриває низку діагностичних можливостей, включаючи передімплантаційну діагностику, про яку професор Бартрам докладніше обговорить у своїй лекції. За допомогою сучасних методів генетичного аналізу можливо навіть виявити раніше невідомі генетичні причини захворювань у окремих пацієнтів. Але яка користь цим знанням для пацієнта? Зрештою, дефектні гени поки що не можуть бути відновлені. «Лікування дуже можливо, якщо ви знаєте причину і які процеси в організмі порушені. Тоді ви можете підтримати організм спеціальними дієтами, хірургічними втручаннями та ретельно підібраними препаратами », - пояснює генетик людини. Крім того, кровні родичі також можуть пройти обстеження та поради до того, як у них почнеться захворювання. І, можливо, в майбутньому вдасться лікувати генетичний склад безпосередньо. Лекція дає уявлення про нові та перспективні підходи у так званій генній терапії.