Гемофілія (розлад крові) - причини, симптоми та лікування
гемофілія, яку в народі ще називають гемофілія відоме спадкове захворювання, яке впливає на функцію згортання крові. На додаток до профілактичних заходів, у важких випадках можливі тривалі терапії.
Зміст
Що таке гемофілія (захворювання крові)?
В гемофілія або. гемофілія є захворюванням, при якому згортання крові погіршується. Це означає, що кров, яка витікає з рани пораненої людини, або лише згортається дуже повільно, або взагалі не згортається.
Існує два різновиди гемофілії; гемофілія A та гемофілія B. Гемофілія B є рідкішою з двох захворювань; приблизно 85% постраждалих мають гемофілію А. Хоча гемофілія А та гемофілія В майже не відрізняються за своїми симптомами, фактори згортання крові є різними у двох формах гемофілії.
При гемофілії А впливає фактор згортання крові VIII, при гемофілії В - фактор XI. У Німеччині приблизно кожен 10 000 чоловік страждає гемофілією. Гемофілія - одне з найпоширеніших спадкових захворювань.
причини
Це означає, що хвороба виникатиме лише в тому випадку, якщо немає другої Х-хромосоми, яка не порушена.
Оскільки у чоловіків, крім Y-хромосоми, є лише одна Х-хромосома, у них розвинеться гемофілія, якщо їх перенесуть в інтактну Х-хромосому.
Це одна з причин, чому жінки рідше страждають гемофілією, ніж чоловіки.
Симптоми, нездужання та ознаки
Основним симптомом гемофілії (гемофілії) є, як правило, підвищена схильність до кровотеч, що, як правило, виявляється вже в дитинстві. Кровотеча також більше під час операцій, ніж у здорових людей. Інша ознака полягає в тому, що якщо хтось постраждав, кровотечу може бути важко зупинити.
Гемофілію в дитячому віці часто можна розпізнати за підвищеною схильністю до синців. Навіть незначні травми можуть призвести до сильної кровотечі в тканинах і суглобах, що може спричинити сильний біль, а при недостатньому лікуванні може деформувати уражені суглоби. Порізи та садна не є основною проблемою, оскільки поверхневі рани у гемофіліків закриваються так само швидко, як і у здорових людей.
Особливо загрожує кровотеча в області голови та внутрішніх органів. Типовою ознакою гемофілії може бути кровотеча, яка спочатку зупиняється, а потім починається знову через кілька годин або днів. Легка гемофілія майже не викликає симптомів, оскільки спонтанна кровотеча трапляється рідко.
При помірній гемофілії навіть незначні травми можуть спричинити сильну кровотечу, а при важкій гемофілії спонтанна кровотеча може виникнути без видимих причин, яка кровоточить у суглоби та викликає типовий біль у суглобах (гемартроз) .
Діагностика та курс
Симптоми гемофілія є частими кровотечами у постраждалих. Схильність до кровотеч відрізняється від пацієнта до пацієнта; перш за все, це пов’язано зі ступенем дефіциту факторів згортання у людини.
У більшості людей, які страждають гемофілією, вже починається кровотеча до досягнення ними року. Першими ознаками гемофілії також можуть бути часті та сильні синці. Як правило, садна або невеликі порізи не є для людей з гемофілією не більш небезпечними, ніж для здорових людей, оскільки закриття таких поверхневих травм непорушне у хворих людей (проте травми голови або основи язика небезпечні). Гемофілія переважно постійна. Це означає, що в процесі життя зазвичай не відбувається ні поліпшення, ні погіршення стану.
Ускладнення
Цей розлад ускладнює зупинку кровотечі, що у випадку нещасного випадку або серйозної травми може призвести до надзвичайних ситуацій, що загрожують життю. Як правило, постраждала людина в повсякденному житті обмежена гемофілією, і вона повинна стежити за певними ризиками та уникати їх. У більшості випадків пацієнт має гемофілію з народження, і не відбувається спонтанного загоєння, поліпшення або погіршення захворювання.
Якщо немає особливих кровотеч або серйозних травм, тривалість життя від цього захворювання не зменшиться. Як правило, лікування відбувається за допомогою ліків. Постраждалі можуть також зробити ін’єкцію самостійно, щоб у разі необхідності самостійно зупинити кровотечу. Оскільки причинного лікування гемофілії немає, необхідна довічна терапія. Крім того, подальших ускладнень немає.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо кровотеча продовжує виникати, яку неможливо зупинити за допомогою пластирів та інших допоміжних засобів, причиною може бути гемофілія. Якщо кровотеча частішає і пов’язана з болем або розладами кровотечі, зверніться до лікаря. Якщо одночасно помічені синці, у будь-якому випадку потрібна консультація лікаря. Особливо це стосується раптових кровотеч та випотів, які неможливо простежити до якоїсь конкретної причини. Якщо кровотеча вже трапляється з невеликими саднами або невеликими порізами, це, швидше за все, гемофілія.
Оскільки це генетичний стан, ніяких профілактичних заходів вживати не можна. Батьки, які самі страждають гемофілією, повинні пройти обстеження дитини достроково. Якщо внаслідок кровотечі є проблеми з кровообігом, серцебиття або інші скарги, необхідно викликати екстрену службу. У разі колапсу кровообігу, до надання медичної допомоги необхідно вживати заходів першої допомоги. Дітей слід вести до педіатра, якщо у них повторюються кровотечі.
Лікування та терапія
В даний час є гемофілія не виліковний. Лікування гемофілії, серед іншого, залежить від тяжкості захворювання. Якщо у людини важка гемофілія, терапія може полягати у введенні необхідних факторів згортання крові внутрішньовенно.
Відповідні фактори згортання, які вводяться при гемофілії, можуть бути отримані з донорської крові або отримані за допомогою генної інженерії. Якщо у дітей важка гемофілія, їм іноді регулярно дають фактори згортання крові. Це можна робити приблизно два-три рази на тиждень.
Якщо гемофілія менш виражена у пацієнта, альтернативою довготривалій терапії може бути те, що відоме як лікування за потребою. Введення факторів згортання залежить від потреб. Така вимога існувала б, наприклад, у разі гострої кровотечі або напередодні необхідної операції.
Фактори згортання, як правило, спочатку вводить лікар, відповідальний за маленьких дітей, хворих на гемофілію, наприклад. Постраждалі батьки можуть навчитися робити собі ін’єкції, щоб потім вони могли самостійно вводити їх вдома.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Є людиною з гемофілія у разі впливу це може запобігти появі симптомів (кровотеча) насамперед завдяки поведінці низького ризику. Наприклад, можна уникнути дозвілля із високим ризиком травмування. Хворі на гемофілію також зазвичай мають при собі екстрене посвідчення особи, яке містить інформацію про лікаря, який їх лікує. Хвора людина також повинна бути обережною, приймаючи різні ліки, оскільки вони також можуть стримувати згортання крові.
Догляд
Для тих, хто страждає гемофілією, профілактика, лікування та подальший догляд йдуть рука об руку. У будь-якому випадку має сенс бути обережним у повсякденних справах, щоб уникнути кровотечі. Отже, спорт із підвищеним ризиком отримання травм навряд чи рекомендується. Однак менш небезпечні види спорту та подорожі, як правило, не є проблемою.
Постраждалі повинні завжди мати при собі аварійне посвідчення особи. Тут міститься вся важлива інформація в надзвичайних ситуаціях. У деяких випадках до хворих застосовуються певні запобіжні заходи при прийомі певних ліків, які можуть вплинути на згортання крові. Незалежно від того, є пацієнт дорослим або молодшим, родичі, друзі та колеги повинні бути проінформовані про гемофілію, щоб бути у безпеці.
У разі травми присутні знають, на що слід звернути увагу. Там, де гіпсу достатньо для здорових людей, гемофілікам потрібна міцна пов’язка, що тисне. Постраждалі повинні постійно оновлювати посвідчення особи про гемофілію та завжди брати його з собою.
Ліки для кращої коагуляції також завжди повинні бути під рукою. Існує ще одна можливість для батьків хворих дітей: вони можуть бути проінструктовані про правильну процедуру введення факторів згортання крові та управляти адміністрацією самостійно.
Ви можете зробити це самі
Якщо незначну кровотечу швидко лікують за допомогою пов’язки, що давить, подальші заходи не потрібні: однак при травмах голови або черевної порожнини слід ретельно спостерігати за відповідною особою через ризик внутрішньої кровотечі, а при необхідності - проконсультуватися з лікарем. Операції в області рота можуть спричинити серйозні кровотечі при гемофілії, тому ретельний догляд за зубами та регулярне відвідування стоматолога повинні бути дуже важливими для гемофіліків.
Будь-які ліки можна приймати лише після консультації з лікарем або центром гемофілії, оскільки деякі активні інгредієнти підвищують схильність до кровотечі. Навіть пацієнтам з кров’ю не доводиться відмовлятися від спортивних дій: види спорту з низьким ризиком травм, такі як біг, піші прогулянки, їзда на велосипеді або плавання, є ідеальними, тоді як командні види спорту з частими контактами з тілом менш придатні. Також можливі поїздки у відпустку, і завжди потрібно носити з собою достатню кількість концентратів фактора згортання, а також стерильні одноразові шприци та голки.
набрякати
- Арастех, К. та ін. ін.: внутрішня медицина. Тієма, Штутгарт 2013
- Hahn, J.-M.: Контрольний список з питань внутрішньої медицини. Тієма, Штутгарт 2013
- Герольд, Г.: Внутрішня медицина. У видавництві, Кельн, 2016
Вас також може зацікавити
На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.
Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.