Гемохроматоз моє здоров’я

Гемохроматоз, також відомий як хвороба накопичення заліза, є спадковою хворобою, яка часто стає помітною лише пізно. Однак рання діагностика та терапія важливі для того, щоб уникнути можливого ураження органів та зупинити хворобу. Тут ви можете дізнатися, які симптоми вказують на гемохроматоз та які варіанти терапії доступні.

Синоніми

визначення

Гемохроматоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань. Інші назви - гемосидероз або сидерофілія. Це хвороба накопичення заліза, при якій надмірна кількість заліза відкладається в організмі. Ми приймаємо залізо разом з їжею. Це залізо всмоктується в кров у верхній частині тонкої кишки. При гемохроматозі занадто багато заліза потрапляє в кров, що призводить до підвищеної концентрації заліза в крові. Надлишок заліза в основному відкладається в печінці, підшлунковій залозі, суглобах, серці та гіпофізі (гіпофізі) і може нанести там серйозні пошкодження.

Гемохроматоз часто стає помітним лише через пошкодження органів, які потім важко відновити. Перші симптоми зазвичай з’являються у чоловіків у віці від 20 до 40 років, а у жінок часто лише після менопаузи. Причиною цього є те, що жінки мають вищу потребу в залізі через менструацію, вагітність та годування груддю, тобто вони використовують і споживають більше заліза.

частота

Гемохроматоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань, яким страждає приблизно 2-5 з 1000 людей у Європі. У Німеччині постраждало близько 200 000 до 300 000 людей.

Симптоми

Хоча гемохроматоз є вродженим, він тривалий час не викликає симптомів. Симптоми часто з’являються лише на 4-6-му десятилітті життя. Тоді хвороба, як правило, добре запущена. Тому важливо звертати увагу на ранні симптоми. Однак спочатку гемохроматоз є неспецифічним, напр. Б. із загальним виснаженням, втомою та незрозумілими проблемами із суглобами (часто в нижній частині суглобів 2-го та 3-го пальців). Також можливі депресивний настрій, втрата ваги та дифузні болі у верхній частині живота. Шкіра рідко стає бронзовою. У подальшому відкладене залізо спричиняє пошкодження органів і призводить до відповідних подальших симптомів та результатів:

Дуже часто уражається печінка, вона збільшується, а показники печінки зростають. Без своєчасної терапії цироз печінки слідує з ризиком раку печінки.
Пошкодження клітин підшлункової залози, крім усього іншого, призводить до діабету (цукрового діабету).
Відкладення заліза в серцевому м’язі можуть спровокувати серцеву недостатність та серйозні порушення серцевого ритму.
Пошкодження гіпофіза (гіпофіза) призводить до дефіциту тестостерону із зниженим лібідо у чоловіків та передчасною менопаузою у жінок.
Залізо в суглобах викликає біль і дискомфорт.
Остеопороз (як у чоловіків, так і у жінок) також частіше спостерігається у зв'язку з гемохроматозом.

На запущених стадіях шкіра у багатьох пацієнтів стає темнішою (особливо на пахвових западинах та області статевих органів). Причиною цього є підвищене вироблення шкірного пігменту меланіну. Оскільки меланін утворюється за допомогою заліза. Якщо у вас одночасно діабет, говориться про бронзовий діабет.

причини

Гемохроматоз - спадкове захворювання, тобто генетичне. Весь людський ген розподіляється по 23 хромосоми двічі, половина з яких успадковується від батька, а половина від матері. Гемохроматоз спричинений дефектним геном 6-ї хромосоми. Приблизно від 5 до 10 відсотків населення мають цей дефектний ген в одній хромосомі. Однак захворювання виникає лише тоді, коли уражені обидві хромосоми, тобто коли хвора хромосома успадковується від батька та матері (так зване аутосомно-рецесивне успадкування).

На додаток до спадкового гемохроматозу, перевантаження залізом може бути наслідком інших захворювань, напр. Б. гепатитом (В або С) або алкоголізмом. Зберігання заліза навряд чи досягає такого обсягу, як у спадковій формі.

Більше заліза, ніж користі

Зазвичай тонкий кишечник поглинає лише стільки заліза з їжею, скільки втрачається щодня: приблизно від 1 до 1,5 міліграма на день. Кількість всмоктується регулюється зворотним зв'язком з печінкою через білок гепсидин. Змінений ген у хромосомі 6 означає, що гепсидину виробляється занадто мало. Зворотній зв'язок з боку печінки більше не надається або можливий лише обмежено. Зараз залізо неконтрольовано всмоктується через кишечник, іноді до 4 міліграмів. Протягом місяців і років загальна кількість заліза в організмі неухильно зростає: від, як правило, максимум 4 грам до 20 грам і більше.

експертиза

Для діагностики велике значення мають два показники крові: феритин (депо-залізо) та насичення трансферину (транспортер заліза). Насиченість трансферину - це відсоток трансферину, який завантажується залізом. Підвищена концентрація феритину в крові свідчить про збільшення зберігання заліза (нормальні показники від 20 до 500 мікрограмів на літр, при гемохроматозі зазвичай понад 500 мікрограмів на літр). Насиченість трансферину зазвичай становить близько 30 відсотків, а часто - понад 55 відсотків при гемохроматозі.

Для підтвердження діагнозу проводиться спеціальний генетичний тест. Якщо це нормально, з печінки беруть зразок тканини (так звана біопсія печінки) і досліджують під мікроскопом. Таким чином, лікар може оцінити, скільки заліза зберігається в клітинах печінки (і чи вже є цироз печінки).

Після того, як лікар поставив діагноз, терапія гемохроматозом порівняно проста.

лікування

Терапія гемохроматозу шляхом кровопускання

Класична терапія гемохроматозом проводиться шляхом кровопускання. За допомогою цього звичайного зразка крові надлишок заліза викидається із переповнених запасів заліза. На початку лікування гемохроматозом виводиться близько 500 мілілітрів на тиждень, поки значення феритину не опуститься нижче 50 мікрограмів на літр. Якщо діагноз був поставлений пізно, це може зайняти до 1,5 або 2 років. Після цього - залежно від тяжкості захворювання та концентрації феритину - достатньо приблизно 4-12 кровопускань на рік. Ці кровопускання повинні тривати все життя. Мета - постійне значення феритину від 50 до 100 мікрограмів на літр.

Якщо кровопускання неможливе або занадто небезпечне, наприклад у пацієнтів з анемією або серйозною серцевою недостатністю, є дві альтернативи.

Терапія гемохроматозу через аферез еритроцитів

При терапії гемохроматозу за допомогою аферезу еритроцитів кров пацієнта перетікає в замкнену систему, де поділяється на окремі компоненти. Еритроцити, що містять залізо, видаляються, а інші компоненти крові повертаються назад. Порівняно з кровопусканням, ця процедура може видалити набагато більше еритроцитів, а це означає, що потрібно менше процедур. Однак лікування дороге і доступне не скрізь (наприклад, під час подорожей).

Лікувальна терапія гемохроматозом

Лікувальна терапія гемохроматозом використовує препарати, що зв’язують залізо (так звані хелатні агенти, такі як дефероксамін або деферазирокс). Це лікування є складним і менш ефективним, ніж кровопускання. Крім того, при високих дозах можуть спостерігатися порушення зору та слуху.

На додаток до виснаження запасів заліза, лікуються також побічні ефекти та наслідки пошкодження гемохроматозу (наприклад, цукровий діабет). Багато пацієнтів отримують користь від лікування остеопорозу. Трансплантація печінки може знадобитися, якщо печінка перенесла цироз печінки.

Самодопомога при гемохроматозі: змініть дієту

Навіть якщо дієта відіграє другорядну роль у терапії гемохроматозу, дієтичні заходи можуть підтримати загоєння:

Вживайте лише кілька продуктів, які містять багато заліза.
Чорний чай, який п’ють під час їжі, зменшує засвоєння заліза.
Уникайте напоїв, що містять вітамін С (наприклад, апельсиновий сік), за 2 години до 2 годин після їжі. Вітамін С сприяє засвоєнню заліза з їжею.
Не вживайте практично ніякого алкоголю, оскільки алкоголь збільшує засвоєння заліза.

Перебіг хвороби

Якщо терапію гемохроматозом розпочати рано, особливо до розвитку цирозу печінки, у тих, хто постраждав, триває нормальна тривалість життя. Якщо вже є цироз печінки, близько 75 відсотків переживають перші 5 років після початку лікування. Вживання алкоголю або запалення печінки погіршують прогноз. Якщо гемохроматоз не лікувати, він неминуче призводить до смерті.

профілактика

Спеціальної профілактики проти гемохроматозу не існує. Оскільки гемохроматоз передається у спадок, пари з гемохроматозом (мати чи батько) повинні навчитися ризику передачі хвороби на свою дитину.