Генетична терапія приходить на допомогу гемофілікам

Випробування на хворих на гемофілію показали значні результати: однієї години інфузії достатньо, щоб вилікувати хворобу.

Гемофілія - це спадковий розлад кровотечі. У разі кровотечі, пояснює Національний інститут охорони здоров'я та медичних досліджень (Інсерм), потік може не зупинитися або бути дуже складним, що призведе до сильних крововиливів або навіть спонтанних кровотеч. Найпоширеніший тип гемофілії типу А вражає хлопчика кожні 5000 народжень і характеризується дефіцитом фактора згортання крові VIII. Рідше гемофілія В вражає кожного 25000 хлопчиків і пов’язана з дефіцитом фактора згортання IX.

Дотепер гемофілія розглядалася як невиліковна хвороба, симптоми якої можна контролювати лише за допомогою замісних методів лікування, які є ефективними, але обмежувальними та дорогими. Однак дослідження в галузі генетичної терапії змінили ситуацію. Після багатьох років випробувань на тваринах цей вид терапії дав чудові результати в перших випробуваннях на людях. Згідно з двома дослідженнями, опублікованими The New England Journal of Medicine (NEJM), гемофілію A і B тепер можна вилікувати.

Виправте генетичний дефект

Через рік після простої одногодинної інфузії пацієнти з важкими формами захворювання більше не проявляють симптомів, повідомляє Le Figaro. Генетична терапія забезпечує робочу версію мутованого гена, що викликає гемофілію у пацієнтів. За допомогою цієї зміни людина може виробляти фактор згортання крові, якого бракувало. Після годинної інфузії симптоми захворювання, навіть у найважчих випадках, більше не з’являються.

Модифікований вірусний вектор походить від нешкідливого вірусу, який добре переноситься організмом, під назвою AAV. Тільки пацієнти, у яких ще немає антитіл проти цього вірусу, зможуть скористатися цим лікуванням спочатку, пояснює Ле Фігаро. Дуже обнадійливі результати дають надію на демократизацію лікування протягом декількох років. Кілька лабораторій вже розпочали клінічні випробування в різних країнах.