Генетичні адаптації людських популяцій до їх раціону Planet-Vie

Раціон людської популяції змінювався протягом їхньої еволюційної історії, чи то внаслідок міграції в нові екосистеми, чи культурних інновацій (боротьба з вогнем, одомашнення рослин і тварин, переробка їжі тощо.). Ці дієтичні зміни чинили (і продовжують здійснювати) селективний тиск на людські популяції, сліди яких помітні в їх геномах.

Аллель –13.910 * T відповідає за стійкий фенотип лактази в Євразії. Крапки представляють давніх (перші три карти, загалом 1434 особини) та сучасних (остання карта) особин, в яких цей алель вивчався. Потім ці дані екстраполювали, щоб представити частоту алеля –13.910 * T в Євразії як градієнт червоного. В інших частинах світу різні мутації відповідають за стійкий фенотип лактази. АТ: до теперішнього часу.

1 Слинна амілаза зменшує середню довжину крохмальних ланцюгів з кількох тисяч до менше восьми одиниць глюкози. Травлення крохмалю триває в тонкому кишечнику під дією амілази підшлункової залози та інших ферментів.

в: Порівняння кількості диплоїдних копій гена AMY1 у осіб, що харчуються традиційно з високим вмістом крохмалю (сірим) або з низьким вмістом крохмалю (червоним).
: Кумулятивна частка кількості диплоїдних копій гена AMY1 у семи популяціях, використовуваних для побудови графіка в. Популяції з традиційно високим вмістом крохмалю відображаються сірим кольором, а люди з низьким вмістом крохмалю - червоним. Хадза - мисливці-збирачі в Танзанії, які споживають велику кількість багатих крохмалем коренів і бульб. Біака (Центральноафриканська Республіка) і Мбуті (Демократична Республіка Конго) є мисливцями-збирачами в тропічних лісах, Датог - скотарями з Танзанії, а якути - скотарями з Сибіру.

Дві інші мутації, що впливають на гени KCNQ1 (кодує калієвий канал) та PLRP2 (кодує ліпазу, що бере участь у перетравленні жиру), демонструють систематично більш високі частоти серед популяцій фермерів порівняно з скотарями та мисливцями-збирачами (Hancock et al., 2010) . Хоча перша мутація пов'язана з більш високим ризиком діабету 2 типу, а друга - стоп-кодон, який робить білок більш ефективним, ми точно не знаємо, що робить ці мутації корисними і, отже, чому вони були вибрані серед сільськогосподарських груп населення.

Як дізнатися, чи були алелі піддані природному відбору ?

Коли мутація з’являється в популяції, її частота є дуже низькою (вона становить 1/(2N), при N кількість особин у популяції). Потім ця частота коливатиметься, і в більшості випадків мутація зникне. У деяких випадках, однак, частота з часом збільшується в достатній мірі, або шляхом природного відбору, або через дрейф (випадковість), щоб мутація зберігалася в популяції. Ці два процеси можна розрізнити, розглянувши, чи є збільшення частоти розглянутого алеля швидким, а отже, характерним для тиску відбору, чи повільним, а отже, залежним від дрейфу. Для оцінки такої швидкості змін ми порівнюємо закономірності генетичного різноманіття навколо цієї мутації з іншими мутаціями в геномі, що мають однакову частоту.

Без рекомбінації мутація, що з’являється у особини, передається його нащадкам разом з усією хромосомою, яка її несе. Однак, з покоління в покоління, події гомологічної рекомбінації, що відбуваються під час мейозу, спричиняють поступове зменшення частки ДНК, присутньої навколо мутації, що представляє інтерес, і яка завжди однакова з послідовністю, яку несе засновник. Таким чином, розглядаючи в поточній людській популяції довжину фрагмента ДНК, включаючи мутацію, що представляє інтерес, та спільну для всієї популяції, можна i) оцінити, чи ця довжина є нетипово довгою і, отже, ознакою відбору, і ii ) визначити вік мутації. Якщо фрагмент ДНК, що зберігається навколо мутації, довгий, мутація недавня; якщо короткий, значить, старий.

Коли відома мутація пов'язана з фенотипом, який, як підозрюють, є вигідним, описаний вище метод дозволяє підтвердити або спростувати гіпотезу про еволюцію цієї мутації шляхом природного відбору. І навпаки, виявлення довгих фрагментів хромосом, збережених у популяції, вказує на природний відбір цих фрагментів. Оскільки вони включають кілька мутацій, не завжди легко визначити, яка (або ті) надає перевагу. Дійсно, інші мутації, що присутні у цьому фрагменті, що представляє інтерес, передавалися поколіннями через їхню близькість до корисної мутації (генетичний ефект автостопу), але вони не обов’язково забезпечують самі переваги. Щоб розрізнити вигідну природу цих мутацій чи ні, можна проводити дослідження in vitro або in vivo (наприклад, впроваджуючи ці мутації у мишей), щоб спостерігати за їх ефектом, або, за допомогою біоінформатичних досліджень, бачити, які з них можуть модифікувати регуляторну послідовність гена або структуру кодованого білка.

Інші приклади місцевої адаптації до їжі існують, не пов’язані з неолітичним переходом. Наприклад, дієти, багаті корінням і бульбами, мають особливо мало фолієвої кислоти (вітаміну В9), молекули, необхідної для клітинного метаболізму1. Таким чином було помічено, що серед популяцій мисливців-збирачів була відібрана мутація гена MTRR, що дозволяє економити фолат під час синтезу метіоніну (Hancock et al., 2010).

Усі ці випадки адаптації до їжі є прекрасними прикладами взаємодії між біологією та культурою: вибір культурної їжі залишає сліди в генетичній спадщині людських популяцій.

Список літератури