Генетичні дефекти функції бета-клітин - MODY

Наукове забезпечення: Лікар. Оана Патрісія Захарія

бета-клітин

Цукровий діабет MODY (абревіатура від "Діабет молодих людей з початком зрілості") також відомий як діабет 3а типу. Це викликано генетичними дефектами, що призводять до порушення роботи бета-клітин або до порушення секреції інсуліну. У всьому світі це відбувається менш ніж у 5 із 100 хворих на цукровий діабет.

Діабет 1 або 2 типу часто діагностується у людей із MODY. Зміни в генетичному матеріалі можна визначити лише шляхом проведення генетичного тесту. Як правило, MODY зустрічається у сім'ях молодих людей із нормальною вагою (до 25 років).

Які існують типи MODY?

В даний час відомо 11 відомих форм діабету MODY. Діабет MODY3 - одна з найпоширеніших форм MODY. При діабеті MODY3 є дефект гена фактора транскрипції HNF-4-альфа (ядерний фактор гепатоцитів-4-альфа). Лікування проводиться шляхом регулювання рівня цукру в крові до рівня, близького до нормального, переважно сульфонілсечовинами, пероральним протидіабетичним засобом, що сприяє вивільненню інсуліну з підшлункової залози. У міру прогресування захворювання близько 30-40 відсотків постраждалих повинні лікуватися інсуліном.

Другий за поширеністю тип MODY, MODY2, поводиться досить м'яко протягом багатьох років і залишається стабільним протягом багатьох років. Відповідно, вторинні та супутні захворювання, пов’язані з діабетом, тут рідко трапляються. В якості терапії рекомендується збалансоване харчування та регулярні фізичні вправи.

MODY1 також має порушення в гені фактора транскрипції HNF-4-альфа. Як і у випадку з MODY3, терапія проводиться сульфонілсечовинами, і на пізніх стадіях терапія інсуліном необхідна майже у кожної третьої людини з цією формою діабету.

Інші типи MODY надзвичайно рідкісні. Наприклад, вади розвитку статевих органів при цукровому діабеті можуть свідчити про MODY5. MODY5 також є інсулінорезистентним, тому інсулінотерапія зазвичай рекомендується для MODY5.

Як можна діагностувати діабет MODY?

Генетичне консультування людини дозволяє додатково ідентифікувати людей, які перебувають у групі ризику. Це особливо стосується членів сім'ї першого ступеня, у яких на 50 відсотків вищий ризик розвитку генної мутації. Генетичне визначення виправдане у пацієнтів з атиповими формами діабету, наприклад з легкою гіпоглікемією та сімейним анамнезом діабету (принаймні 2 покоління).