Генетичний тест GeneScreen 1, понад 700 відповідей

Майбутні батьки можуть, проаналізувавши свою ДНК, з’ясувати, чи є вони здоровими носіями серйозних генетичних захворювань, які можуть передатися своїм дітям. Все, що вам потрібно зробити, це вибрати простий генетичний скринінговий тест, який аналізує 550 генів, що беруть участь у понад 700 патологіях.

понад

Тест GeneScreen можна збирати в лабораторіях генетичного центру, що входить до Мережі охорони здоров’я REGINA MARIA, і дозволяє проводити тестування понад 700 спадкових захворювань, що мають великий клінічний вплив, який може серйозні проблеми зі здоров’ям, порушення інтелекту або менша тривалість життя. Ці умови включають муковісцидоз, анемію жирових клітин, таласемію та спадкову глухоту, вроджені метаболічні помилки.

GeneScreen - це вдосконалений скринінговий тест на здорових носіїв, який визначає пари, яким загрожує передача мутантного гена-носія своїм дітям. Зокрема, це показує, чи перевіряється людина носієм генетичної мутації. Існує ймовірність того, що людина, хоч і здорова, може переносити певну генетичну мутацію, яка може передаватися дітям (ситуація здорового носія) і може викликати у них генетичне захворювання. Якщо обидва батьки є носіями однієї і тієї ж мутації, ймовірність ураження плода становить 25%.

Дослідження показали, що:

  • Приблизно 1 з 4 (24%) осіб є носіями принаймні 1 патології, а 1 з 20 (5,2%) є носіями множинних патологій
  • 88% людей, які постраждали від цієї хвороби, не мали попередньої сімейної історії, тобто їх батьки були носіями генетичної мутації, але у них не було захворювання.

Рекомендується тест GeneScreen:

  • Люди з сімейною історією генетичних захворювань, які мають більший ризик бути носіями цих захворювань
  • Пари, які мають намір стати батьками, як природним шляхом, так і за допомогою медичних процедур
  • Майбутні батьки, які хочуть зменшити ризик генетичних захворювань плода
  • Пари, які використовують гетерологічне запліднення для ідентифікації донора, який не є носієм тих самих генних мутацій, що і партнери
  • Банки гамет і ембріонів або клініки екстракорпорального запліднення для аналізу кожного донора яйцеклітини або сперми
  • Той, хто хоче знати, чи є він носієм однієї з перевірених умов

Неперевершений ступінь виявлення серйозних розладів

Мета тесту - виявити пари, яким загрожує серйозне поширене захворювання. Ось чому тест GeneScreen був методично розроблений генетичними експертами, щоб максимізувати показники виявлення найбільш клінічно значущих станів. Порушення, включені в тест-панель, були ретельно відібрані на основі частоти носіїв (частка осіб з однією копією специфічної рецесивної мутації гена), тяжкості захворювання та доступності варіантів лікування.

Захворювання, виявлені тестом, були відібрані відповідно до рекомендацій Європейського товариства генетики людини на основі рекомендацій відомих наукових товариств, таких як Американський коледж медичної генетики та геноміки (ACMG) та Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG).

Тест GeneScreen - ефективний інструмент планування сім'ї

GeneScreen рекомендується до зачаття, але його можна проводити в будь-який час під час вагітності. Проведений до зачаття тест дозволяє парам, які перебувають у групі ризику, зробити обгрунтований вибір щодо репродуктивного здоров'я. Якщо у обох осіб однаковий рецесивний стан, вони можуть розглянути такі варіанти:

  • Запліднення in vitro (ЕКО) з доімплантаційним генетичним діагнозом, щоб мати дитину, яка не страждає на цю хворобу
  • Пренатальна діагностика, якщо пара хоче зачати дитину природним шляхом
  • Пара може втрутитися достроково, щоб поліпшити терапевтичні результати у дітей з певними розладами (наприклад, хворобою Вільсона або фенілкетонурією).

Тестування GeneScreen - просте та ультрасучасне

Тест GeneScreen проводиться за зразком крові, відібраним у людей, які тестуються. Спочатку ДНК виділяють з венозної крові, а потім ДНК посилюють за допомогою ланцюгової реакції полімеризації (ПЛР). За допомогою найсучаснішого технологічного процесу виконується повне секвенування 550 генів, і отримані генетичні послідовності аналізуються для оцінки наявності потенційних мутацій.

Хоча результати тесту GeneScreen надзвичайно точні, негативний результат значно зменшує, але не усуває, шанс людини бути носієм захворювання. Тест аналізує лише генетичні захворювання та гени, включені до тестової панелі. Він не виявляє інших генетичних захворювань або генів, які не були спеціально націлені. Кожна людина повинна обговорити з генетиком як переваги, так і обмеження тесту GeneScreen, щоб прийняти зважене рішення про тестування.

Консультант: Доктор Ірина Йорданеску, Фахівець з медичної генетики