Генетика може відігравати важливу роль при ДЦП
Дослідники вважають, що 14% випадків ДЦП пов’язані з генами пацієнтів.
В недавньому дослідженні дослідники підтверджують, що близько 14% всіх випадків церебрального паралічу, розладу головного мозку, від якого неможливо вилікувати, пов’язані з генами пацієнта і припускають, що багато з них контролюють, як формуються мозкові ланцюги під час ранній розвиток. Цей висновок базується на найбільшому генетичному дослідженні з питань ДЦП, коли-небудь проведеному, зазначає Medicalxpress.
"Наші результати дають найпереконливіші докази на сьогоднішній день, що значна частина випадків ДЦП може бути пов'язана з рідкісними генетичними мутаціями", - сказав доктор Майкл Круер, невролог з Університету Арізони, США та провідний автор дослідження. "Ми сподіваємось, що це дасть пацієнтам з ДЦП та близьким людям краще розуміння цього розладу, а лікарям чіткішу дорожню карту для діагностики та лікування", - додав дослідник.
Медичні проблеми, пов’язані з ДЦП
Ознаки розладу з’являються в ранньому дитинстві, що призводить до широкого кола постійних проблем, пов’язаних з рухом, поставою людини, також такий стан здоров’я може призвести до м’язової слабкості та порушення ходи. Майже 40% пацієнтів потребують допомоги, щоб обійтись. Крім того, багато пацієнтів можуть також страждати на епілептичні напади, сліпоту, проблеми зі слухом та мовою або сколіоз.
З моменту його першого офіційного опису в 1862 р. Вчені активно обговорювали, чи не викликаний церебральний параліч проблемами народження. Наприклад, відомо, що немовлята, народжені раніше терміну або страждають від нестачі крові або кисню під час пологів, частіше страждають цим розладом. Згодом дослідники дійшли висновку, що більшість (85-90%) усіх випадків є вродженими, і деякі дослідження припускають, що церебральний параліч може передаватися у спадок, незважаючи на ці результати, причини багатьох випадків залишаються незрозумілими.
У 2004 році вчені виявили першу відому генетичну мутацію, яка викликала церебральний параліч. З тих пір було виявлено кілька мутацій, і, залежно від того, як проводились експерименти, вчені підрахували, що від 2 до 30% усіх випадків можуть бути пов'язані з помилкою транскрипції в ДНК. пацієнтів. У цьому дослідженні дослідники надали докази, що підтверджують попередні оцінки, та підкреслили, які гени можуть зіграти вирішальну роль у цьому розладі.
"Церебральний параліч - одна з найдавніших нерозгаданих таємниць неврології. Результати цього дослідження показують, як досягнення геномних досліджень надають вченим серйозні докази, необхідні для розкриття причин цього та інших виснажливих неврологічних розладів », - пояснює співавтор доктор Джим Кеніг.
Дослідники шукали de novo або спонтанні мутації в генах 250 сімей у США, Китаї та Австралії. Вважається, що ці рідкісні мутації виникають, коли клітини роблять помилки, копіюючи свою ДНК, коли вони розмножуються і діляться. Для вдосконаленої методики, яка називається секвенуванням всієї екзоми, використовувались для зчитування та порівняння точних кодів кожного гена, вписаного в хромосоми пацієнтів, та порівняння їх із тими їх батьків. Будь-які нові відмінності були мутаціями, які виникали або з часом під час зустрічі між спермою та яйцеклітиною або після зачаття.
Приблизно на 2% більше випадків пов'язано з рецесивними або слабшими версіями генів. Це підвищило оцінку випадків, які можуть бути пов’язані з генетичними проблемами, з 11,9% до 14%.
"Ми сподіваємось, що дослідження людського геному допоможе лікарям знайти найкращий та найбільш персоналізований збіг між лікуванням та захворюваннями. Ці результати говорять про те, що це може бути можливим для деяких пацієнтів з церебральним паралічем », - сказав Кріс Веллінгтон, директор програми у Відділі наук про геном Національного інституту досліджень геному людини при NIH, який запропонував також підтримка цього дослідження.
Дослідження було опубліковане в Nature Genetics.