Генетика стравохідного відділу стравоходу; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

відділу

Хоча епідеміологічні дослідження вказують на фактори навколишнього середовища, ожиріння, куріння, стравохідний рефлюкс та дієту як основні причини стравохідного барета (BE), є все більше доказів і генетичної схильності. Зараз досить ясно, що роль генетики найбільша на ранніх стадіях захворювання.

Ряд досліджень з цього питання дійшов висновку, що за цей стан головним чином відповідають три гени. Вважається, що ці гени відіграють важливу роль у збільшенні ризику стравохідного шлунка після їх трансформації або мутації. Це CTHRC1, ASCC1 та MSR1, які також називаються генами схильності, оскільки насправді вони не викликають загострення стравоходу, якщо не мають мутованої форми.

Гени, відповідальні за стравохідний шлунок (BE)

Мутації зародкових ліній в схильних генах призводять до прогресування розладів стравоходу. Крім того, мутації в генах MSR1, CTHRC1 та ASCC1 пов'язані з ВЕ та аденокарциномою стравоходу (p

Ген CTHRC1: Ген CTHRC1 - це локус, який кодує білок, який відіграє важливу роль у відповідь на пошкодження артеріальних клітин шляхом ремоделювання судин. Мутації цього локусу гена пов’язані з стравоходом та аденокарциномою стравоходу. Вони можуть виступати негативними регуляторами модифікуючого колагенового гомеостазу. Цей ген розташований на довгому плечі (q) хромосоми 8 у положенні 22.3 (8q22.3).

Диференціальні аналітичні методи, такі як геноміка, унікальний SNP та інтегративний аналіз гаплотипів, дали 12 потенційних генів для майбутньої ідентифікації генних мутацій. Хромосома, що містить ген MSR1, кодує рецептори Скавенджера, які можуть брати участь у патологічному запаленні та апоптозі.

Окрім усічної мутації MSR1 c.877C> T, яка була виявлена ​​у пацієнтів, у кількох пацієнтів була виявлена ​​ще одна незалежна мутація зародкової лінії MSR1 (c.760C> G, p.L254V). Співвідношення випадків цих мутацій генів оцінюється як 0,017 (95% 0,021 0,061, Р = 0,19). Крім того, було виявлено дві інші мутації, одна з них розташована на ASCC1 (c.869A> G, p.N290S), а друга на CTHRC1 (c.131A> C, p.Q44P).

Генетичний код, що бере участь у шпильковому стравоході (BE)

Успадкований БЕ: У родичів першого або другого ступеня пацієнтів, які постраждали від ВЕ, аденокарциноми в астрезофагеальному з'єднанні або аденокарциноми стравоходу (ЕАК), підвищений ризик розвитку успадкованої ТЕЕ. З недавньої роботи було встановлено, що ризик НАБОТИ може підвищитись через рідкісну аутосомно-домінантну мутацію сприйнятливості у постраждалих сім'ях. Точна мутація досі невстановлена.

Спорадичний стравохід заколки: Основними факторами ризику стравоходу в шпильці є вік, стать (чоловіки), наявність розладу шлунково-стравохідного рефлюксу (ГЕРХ) та тон шкіри (білошкірі люди). Як відомо, ожиріння та ГЕРХ є найбільш прогностичними факторами для розвитку генетики ВЕ. ГЕРХ є основним фактором ризику ТІХ. Виявлено спорадичні випадки, коли виявляється, що пацієнти успадковують ГЕРХ, а також БУТИ. Багато досліджень підтвердили, що сім'ї, які постраждали від сили ВЕ, насправді мають генетичний компонент, пов'язаний з ГЕРХ.

Механізм ожиріння при розвитку БЕ недостатньо чітко визначений, але встановлено, що він збільшує ризик розвитку ГЕРХ. Індуковане ожирінням посилення передачі сигналів за допомогою певних шляхів, подібних до інсуліноподібного фактора росту, що сприяють проліферації, та шляхів інсуліну, також може бути пов'язане з етіологією ВЕ.

Пацієнтам із ожирінням, як із ВЕ, так і без нього, досліджували генотип IGF-1R. Було встановлено, що пацієнти з ожирінням мали проліферативний генотип IGF-1R, як правило, ніж ті, у кого немає ні ГЕРХ.