Гіпербілірубінемія Друга думка

Оновлення 15 вересня 2020 р. - Огляд професора Філіппа Лабруна

гіпербілірубінемія

Що таке гіпербілірубінемія ?

білірубін є жовтий пігмент, в основному виробляється деградація згемоглобін. В основному це виробляється в пропустили і в кістковий мозок, і ліквідовано, здебільшого, в жовч. Вироблений білірубін є гідрофобним та потенційно нейротоксичним (при дуже високій концентрації). Він циркулює в крові, зв’язаній з альбуміном, і, таким чином, транспортується до печінка бути перетвореним там (стадія кон'югації) у продукт, який стає гідрофільним (розчинним у воді): кон'югований білірубін.

гіпербілірубінемія визначається a аномально висока концентрація з білірубін. Це може бути будь-яке некон'югований білірубін (пов’язане з надлишком продукції або відсутністю кон’югації в клітині печінки) або рідше з кон'югований білірубін (ми говоримо про холестаз).

патології що веде до некон'югована гіпербілірубінемія може бути:

Біля новонароджений:

  • a жовтяниця простий, ізольований, помірний і швидко пройде без лікування,
  • a інфекція, незалежно від причини,
  • a гемолітична анемія: перебільшене руйнування еритроцитів з кількома причинами,
  • a жовтяниця в молоці матері (ексклюзивне грудне вигодовування, жовтяниця на 6 день, середня тяжкість),
  • a гіпотиреоз (порушення роботи щитовидної залози),
  • надзвичайно рідко Хвороба Криглера Найджара.

Білястарша дитина:

  • a хронічний гемоліз,
  • Хвороба Гілберта,
  • надзвичайно рідко Хвороба Криглера Найджара.

патології що веде до кон'югована гіпербілірубінемія може бути:

Біля новонароджений:

  • атрезія жовчовивідних шляхів (знебарвлений стілець, темна сеча, велика печінка),
  • a мальформація жовчних проток (кіста),
  • a інфекція в E.Coli, в CMV (цитомегаловірус), еховірус,
  • кістозний фіброз,
  • дефіцит альфа-1-антитрипсину.

У дітей старшого віку:

  • a жовчнокам’яна хвороба,
  • a інфекційний гепатит або токсичний,
  • з рідкісні генетичні захворювання як частина сімейний холестаз.

Хвороби Дубіна-Джонсона та з Ротор зустрічаються рідко. Вони походять відзмішані гіпербілірубінемії (некон’югований та кон’югований) помірний, не важкий.

Яка користь другої думки щодо гіпербілірубінемії ?

Навіщо шукати другу думку щодо гіпербілірубінемії ?

A гіпербілірубінемія можуть бути пов’язані з кілька різних причин. Отже є багато діагнозів можливо. Однак це патологія, лікування якої сильно відрізняється залежно від походження. Друга думка передбачає a рання діагностика, і таким чином запровадити заходи, які слід вжити залежно від причини надлишку білірубіну. Особливо у новонароджених це дозволяєвдосконалити підтримується і тому прогноз ураженого суб'єкта.

Які найбільш часто задаються питання щодо гіпербілірубінемії ?

  • Що причина занадто висока концентрація білірубіну ?
  • Це a спадкова патологія ?
  • Що таке лікування можливо ?
  • Що таке неврологічні ризики гіпербілірубінемія ?
  • Що таке ускладнення можливі різні патології ?
  • Як боротися протижовтяниця ?
  • Чи є гігієнічні та дієтичні заходи встановити ?

Але також усі конкретні запитання, які ви задаєте собі.

Що таке Deuxiemeavis.fr ?

Дві думки краще, ніж одна

Незалежно від того, пацієнт ви чи лікар, deuxiemeavis.fr дозволяє отримати висновок лікаря-експерта менш ніж за 7 днів, тоді як час консультацій іноді може перевищувати 6 місяців.

Другий медичний висновок лікаря, який звертається за вашою проблемою зі здоров’ям, може дозволити вам поглибити переваги та недоліки лікування, а іноді і визначити альтернативи. Більш обізнаний пацієнт, який бере участь у виборі свого лікування, як правило, має більше шансів на одужання.

Експертиза лікарів перевірена та гарантована вченою радою

Висновок лікаря протягом 7 днів, затримка сумісна з швидким прийняттям рішень

Дані про охорону здоров’я захищені та ніколи не передаються третім особам

Без попередніх витрат, 100% покриваються додатковими партнерами у галузі охорони здоров’я

Хто такі фахівці з гіпербілірубінемії ?

Фахівці з гіпербілірубінемії, з якими слід проконсультуватися для отримання другої думки, є:

  • a генетик щоб виділити потенційну генетичну мутацію,
  • a педіатр, спеціалізується на метаболічні захворювання.

Які симптоми гіпербілірубінемії ?

Перший симптом гіпербілірубінемії, незалежно від причини, є жовтяниця, тобто а жовтяниця слизових оболонок і шкіри. Це особливо можна знайти в новонароджений система кон’югації білірубіну якого ще не повністю зріла.

Для Хвороба Криглера-Найджара, жовтяниця, некон'югований білірубін, інтенсивна, рання і тривала.

Як діагностувати гіпербілірубінемію ?

діагностика гіпербілірубінемії встановлюється через аналіз крові. Нормальна концентрація білірубіну менше 17 мкмоль/л. (тобто 1 мг/дл).

Хвороба Криглера Найджара характеризується a некон'югована гіпербілірубінемія майор. Однак остаточний діагноз цієї хвороби встановлениймолекулярний аналіз з незручно розглянутий, UGT1A1.

Так само діагноз Хвороби ротора і Дубін Джонсон на основі молекулярні аналізи з Генуя розглянутий.

Як лікувати гіпербілірубінемію ?

У випадку Хвороба Криглера-Найджара, лікування некон'югованої жовтяниці білірубіну може вимагати використання новонародженого переливання ексангвіно (тотальне заміщення крові пацієнта). Потім новонароджений проходить а фототерапія (це медичне лікування синім світлом) протягом приблизно 12 годин на день.

Синдром ротора, тим часом доброякісна і не потребує специфічного лікування.

Не існує ефективного лікування Синдром Дубіна-Джонсона не більше.