Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторп - дискалемічний параліч, адинамія епізодична
Синоніми: дискалемічний параліч, адинамія епізодична гередитарія, синдром Гамсторпа, гіперкаліємічний параліч, гіперкаліємічний параліч Гамсторп
визначення
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Гіперкаліємічний, періодичний параліч Гамсторп - це повторюваний, в’ялий параліч м’язів, схожий на судоми, пов’язаний із підвищенням рівня калію в крові.
етіологія
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Причинами гіперкаліємічного, періодичного паралічу Гамсторпа є:
- аутосомно-домінантний спадковий розлад натрієвого каналу (хромосома 17q23)
- Нова мутація
- симптоматичні: хвороба Аддісона, ниркова недостатність, гемоліз
- ліки: калійзберігаючі діуретики (спіронолактон, триаметри), інгібітори АПФ
Епідеміологія
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Гіперкаліємічний періодичний параліч Гамсторпа рідкісний.
- зазвичай починаючи до 5 років
- Поширеність: 1/100000
- Чоловіки страждають дещо частіше
Диференціальні діагнози
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
анамнез
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
При періодичному паралічі гіперкаліємії Гамсторпа важлива така інформація:
- нещодавно розвинута м’язова слабкість або аномальні відчуття?
- які м’язи уражені ?
- Порушення ковтання/розмови ?
- посилене відчуття спраги ?
- Кількість/тривалість нападів паралічу на добу?
- відома гіперкаліємія ?
- Викликаючі фактори: прийом ліків, схильність до попередніх захворювань ?
- Сприятливі фактори: важка фізична робота, висококалієва дієта, зловживання алкоголем ?
Діагностика
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Для діагностичного уточнення гіперкаліємічного, періодичного паралічу при Гамсторпі мають значення наступні:
- Неврологічне обстеження: маніфестний парез, згасані при нападі рефлекси
- Лабораторія: підвищений вміст калію в сироватці крові (> 6 ммоль/л при нападі, нормальний інтервал)
- ЕКГ: ознаки гіперкаліємії
- ЕМГ: зниження потенціалів, мітонічна реакція
- Провокаційний тест: ЕКГ та ЕМГ після введення 1-5г розчину калію перорально.
клініка
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Періодичний гіперкаліємічний параліч Гамсторпа може проявляти один або кілька з наступних симптомів:
- Продроми: парестезії та слабкість кінцівок
- параліч, як млявий параліч Особливо ноги з порушеннями ходи
- Мовні/ковтальні струми
- посилене відчуття спраги
- Судоми тривають лише хвилини, що трапляються протягом дня
терапія
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
Терапевтичні варіанти гіперкаліємічного періодичного паралічу Гамсторп включають наступне:
- у разі нападу: компенсація гіперкаліємії
- Глюконат кальцію 1 г в/в. або
- Глюкоза + інсулін або
- Сальбутамол - дозований інгалятор
- профілактичний:
- Уникання продуктів, що містять калій
- Дієта, багата вуглеводами і NaCl
- можливо ацетазоламід, гідрохлоротіазид
Ускладнення
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
На даний момент інформація про ускладнення гіперкаліємічного періодичного паралічу Гамсторпа відсутня.
Додаткова інформація
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
- Парез легший, ніж при гіпокаліємічній формі
- жоден Залучення дихальних м’язів
Джерела літератури
Гіперкаліємія, періодичний параліч Гамсторпа
1. Gleixner C, Мюллер M, Wirth S (2007) - Неврологія та психіатрія - Медичне видавництво та інформаційні послуги, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Неврологія контрольного списку, 4-е перероблене та оновлене видання - Georg Thieme Verlag, Штутгарт
- (2007) Берліт П - Основні знання неврології - Спрінгер
- (2007) Masuhr K.F., Neumann M - Neurology, 6. Видання - Thieme Verlag, серія Duale
- (2007) Buchner H - Ключові неврологічні симптоми та діагностичні рішення - Thieme
- (2007) Bitsch A - Неврологія "йти" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Поек, Хакке, - Неврологія - Спрінгер, Берлін
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Коротка навчальна неврологія - Thieme Verlag
Клінічні картини пов'язані з гіперкаліємічним, періодичним паралічем Гамсторпа
Найчастіше клінічні картини називають в неврології
Пов’язані посилання
За жодних обставин інформація не повинна розглядатися як заміна професійної консультації або лікування кваліфікованими та визнаними лікарями. Вміст med2click не може і не повинен використовуватися для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування. Зверніть увагу на Умови використання