Глікогеноз 1-не SpringerLink
Резюме
фон. Глікогеноз 1-а-а викликаний дефектом мікросомального транспортера глюкозо-6-фосфату.
Діагностика. Завдяки нещодавній ідентифікації гена мікросомального транспортера глюкозо-6-фосфатази, замість необхідної біопсії печінки можлива молекулярно-генетична діагностика в крові. Однак, якщо молекулярний діагноз негативний, для відповідного ферментативного діагнозу завжди слід проводити біопсію печінки. Глікогеноз 1-а-а характеризується асоціацією гіпоглікемії, молочної кислоти, неспецифічного підвищення рівня трансаміназ, гіперліпідемії, гіперурикемії та, з іншого боку, дисфункції гранулоцитів нейтрофілів та нейтропенії при повторних інфекціях, виразках слизової оболонки рота та шлунково-кишкових проблемах.
терапія. На метаболічний компонент захворювання можна сприятливо впливати за допомогою певної дієти. На імунологічний компонент глікогенозу 1-а-а можна впливати за допомогою G-CSF (фактор, що стимулює колонію гранулоцитів). Пізні ускладнення, такі як коліт Крона та побічні ефекти G-CSF, означають, що глікогеноз 1-а-а має набагато гірший прогноз, ніж інші глікогенози (тип 1а).
Диференціальна діагностика. Цілеспрямований пошук нейтропенії в диференціальному аналізі крові важливий для диференціально-діагностичної диференціації від глікогенозу 1а. Це захворювання також можна діагностувати ферментативно при біопсії печінки або за допомогою молекулярно-генетичного тесту, який був описаний з 1993 р.
Анотація
Діагностика. Хвороба накопичення глікогену типу 1, що не є результатом мутації передбачуваного гена транслокази глюкози-6-фосфату, що характеризується нещодавно. У той час як для діагностики раніше була потрібна біопсія печінки, тепер діагностика в першу чергу може бути здійснена шляхом молекулярних досліджень. Якщо молекулярні дослідження показують негативні результати у випадках, що клінічно передбачають діагноз, все ще необхідні ферментативні дослідження з біоптату.
Клінічний прояв. Клінічними проявами захворювання є гіпоглікемія, молочнокислотна кислота, гіперліпідемія, гіперурикемія, нейтропенія та порушення функції нейтрофілів, що призводить до повторних бактеріальних інфекцій та виразки слизової оболонки рота та кишечника.
Терапія. Метаболічний компонент хвороби накопичення глікогену типу 1, що не є а, успішно лікується шляхом постійного введення вуглеводів. Імунологічний компонент може бути оброблений G-CSF, що спричинює зростання нейтрофілів, таким чином запобігаючи повторним інфекціям. Хвороба накопичення глікогену типу 1а, що є важливим диференціальним діагнозом, проте не має нейтропенії.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.