Глюкозо-галактозна мальабсорбція Рідкісний генетичний дефект

Якщо діти реагують на діарею після першого молочного прийому їжі, це може бути рідкісна мальабсорбція глюкози-галактози. Однак при правильному харчуванні з самого початку діти будуть добре розвиватися.

Глюкозо-галактозна мальабсорбція - рідкісний генетичний дефект, при якому ентеральна транспортна система глюкози та галактози та ниркова транспортна система глюкози не працюють. Глюкоза і галактоза досягають товстого кишечника і викликають сильну діарею з зневодненням і втратою ваги. Виникає глюкозурія. Постраждалі люди повинні контролювати споживання глюкози, галактози, лактози, сахарози та крохмалю протягом усього життя. Дієта багата жирами та білками. Потреба у вітамінах та мінералах повинна покриватися добавками та спеціальними продуктами харчування.

Моносахариди глюкоза та галактоза містяться у вільній та зв’язаній формі. Обидва вони є будівельними елементами дисахариду лактози (молочного цукру), який міститься в грудному молоці, дитячих сумішах та молоці або молочних продуктах. Глюкоза є головним компонентом крохмалю та дисахаридів сахарози (столовий цукор) та мальтози (солодовий цукор). Якщо здорова людина потрапляє через їжу крохмаль або дисахариди, вони ферментативно розщеплюються на свої будівельні блоки в тонкому кишечнику. Вільна глюкоза та галактоза активно транспортуються з кишечника в клітини організму за допомогою транспортної системи SGLT 1. Ця транспортна система також може знаходитися в ниркових канальцях. Тут він забезпечує реабсорбцію глюкози з сечею.

Причина генетичного дефекту

При мальабсорбції глюкози-галактози аутосомно-рецесивний спадковий генетичний дефект призводить до поганої роботи транспортної системи SGLT 1. Результатом є те, що глюкоза та галактоза неповно абсорбуються з тонкої кишки та сечі (глюкоза). Вони йдуть в товсту кишку, де переробляються кишковими бактеріями. Висока концентрація цукру викликає приплив води в просвіт кишечника, що призводить до осмотично викликаної діареї з сильним зневодненням і втратою ваги. Оскільки глюкоза також залишається в сечі, вона виводиться із сечею (глюкозурія).

Глюкозо-галактозна мальабсорбція передається у спадок.

діагностика

Якщо перші симптоми вказують на розлад резорбції, діагноз можна поставити за допомогою глюкозо-галактозного стрес-тесту (водневий дихальний тест). Водень, який утворюється в товстій кишці під час кишкового розщеплення цукрів і виділяється в легені, вимірюється в повітрі, яким ми дихаємо. Оскільки метаболізм, як правило, не виробляє водню, можна зробити висновки про розлад із виміряних концентрацій разом із лабораторними показниками крові та сечі.

Харчова терапія

Основою терапії є довічна дієта з низьким вмістом глюкози та низьким вмістом галактози з метою підтримання низької концентрації як цукру в кишечнику, так і глюкози в сечі. Оскільки галактоза та глюкоза містяться у вільній та зв’язаній формі майже у кожній їжі, повноцінна дієта без глюкози та галактози неможлива. Скільки можна вводити щодня, залежить від залишкової активності транспортної системи і, отже, від індивідуальної толерантності. Добово допустима кількість споживання визначається в метаболічних центрах з урахуванням віку, маси тіла та швидкості росту. Потреба в енергії забезпечується переважно за рахунок жирів та білків. Оскільки потреба у вітамінах, мінералах та мікроелементах не може бути покрита цією дієтою, слід приймати спеціальні продукти харчування та добавки. Якщо дієти дотримуватися послідовно з самого початку, толерантність до глюкози та галактози може зростати з віком, так що дієта може бути розслабленою. Через невелику кількість пацієнтів та відсутність досвіду загальноприйнятих рекомендацій немає. Кожного пацієнта потрібно лікувати індивідуально відповідно до його метаболічної ситуації.

З низьким вмістом вуглеводів

Основним джерелом галактози є лактоза з грудного або грудного молока, молока та молочних продуктів. Глюкоза в основному постачається через крохмалисті продукти (наприклад, крупи, продукти), фрукти, овочі, столовий цукор та продукти та страви, підсолоджені ними. Для постраждалих це означає, що вони повинні контролювати не лише рівень глюкози та галактози, але й споживання лактози, сахарози та крохмалю. Це означає, що слід уникати майже всіх продуктів, що містять вуглеводи. Оскільки фруктоза (фруктовий цукор) всмоктується в кишечнику за допомогою іншої транспортної системи шляхом полегшеної дифузії, цей цукор дозволений.

Вітаміни та мінерали

Для забезпечення метаболізму достатньою кількістю необхідних вітамінів і мінералів, особливо у фазі росту, необхідна збалансована дієта. Оскільки важлива основна їжа заборонена або лише частково дозволена при мальабсорбції глюкози-галактози, вітаміни та мінерали повинні доповнюватися відповідними віку вітамінами та мінеральними добавками, що не містять вуглеводів. Спеціальні продукти, модифіковані вуглеводами, також сприяють задоволенню попиту.

Особливу увагу слід приділити забезпеченню кальцієм. Оскільки більшість молочних продуктів більше не є найважливішим джерелом кальцію, постраждалі повинні споживати велику кількість дозволених твердих сирів (див. Стор. 34), мінеральну воду з не менше 300 міліграмів кальцію на літр та дозволені продукти, збагачені кальцієм, такі як несолодкі соєві або мигдальні напої.

Вибір їжі

Навіть найменші підозри на порушення всмоктування глюкози-галактози повинні бути негайно позбавлені грудного молока або звичайного дитячого молока. Протягом дванадцяти місяців немовлята отримують повністю збалансовану, модифіковану вуглеводами, спеціальну пляшкову їжу з фруктозою як єдиним вуглеводом, молочним білком та рослинними жирами, яка збагачується вітамінами, мінералами та мікроелементами відповідно до їх віку (Галактомін 19). В якості альтернативи можна використовувати безвуглеводну суміш для немовлят на основі соєвого білка, яку потім потрібно збагатити відповідною віком кількістю фруктози (RCF ®). Однак це продається лише в США. Однак соя містить естроген-подібні ізофлавони, які негативно впливають на розвиток статевих органів у тварин. Відповідно до рекомендацій Федерального інституту з вивчення ризиків, дитяче харчування на основі сої слід використовувати лише під наглядом лікаря.

З введенням твердої їжі, якомога довше слід уникати крохмалистих продуктів. Сюди входять зернові каші, пластівці, крупи, хліб і хлібобулочні вироби, пудинг, соуси та інші продукти, загущені крохмалем.

Слід також уникати молока, йогурту та інших молочних продуктів, свіжого, м’якого та напівтвердого сиру, масла, вершків та всіх страв, приготованих з них. Побутовий і виноградний цукор, мед, сироп та інші альтернативні підсолоджувачі, мальтодекстрин, стевія та продукти, виготовлені з них, такі як цукерки, морозиво або безалкогольні напої, не дозволяються.

З обережністю слід застосовувати ліки, таблетки-підсолоджувачі та більшість зубних паст, які можуть містити лактозу як наповнювач. Лікарські сиропи та соки також можуть містити мед або глюкозу.

Дозволено з обмеженнями

Фрукти, овочі та бобові іноді містять велику кількість вільної та зв’язаної глюкози та галактози. Однак, оскільки вони вносять значний внесок у покриття потреби у вітамінах, мінералах та клітковині, рекомендується приймати індивідуально розрахований дозволений прийом глюкози та галактози через ці групи продуктів харчування.

У бобових культур значна частина зв’язаної галактози також присутня в альфа-глікозидному зв’язку, який не розщеплюється кишковими ферментами людини. Залежно від терпимості можна вживати невеликі розрахункові кількості картоплі та несолодких зернових продуктів (наприклад, хліб, макарони, вівсяні пластівці).

Дозволено

У необробленому м’ясі, рибі та яйцях практично немає галактози, глюкози, лактози та сахарози. У випадку з переробленими товарами необхідно дотримуватись інформації про вуглеводи на етикетці. Можна їсти горіхи, насіння, несолодкі пюре, виготовлені з них (наприклад, мигдальне масло, арахісове масло), олії та чисті овочеві намазки.

Несолодкі соєві та мигдальні напої служать замінниками молока. Спеціальне дитяче харчування, модифіковане вуглеводами, також може використовуватися як додаткова дієта як замінник молока. Тверді сири, такі як ементалер, пармезан або гірський сир, практично не містять лактози, глюкози та галактози, оскільки ці вуглеводи розщеплюються в процесі бродіння. Однак упакований тертий твердий сир може містити добавки з лактозою. Тут слід дотримуватися переліку інгредієнтів. Для підсолоджування їжі можна використовувати фрукти, цукрові спирти (наприклад, сорбіт, мальтит, ксиліт) або підсолоджувачі. Топінамбур і сальсифік можна вживати необмежено, оскільки вуглеводи, які вони містять, в основному у формі інуліну, полісахариду, виготовленого з компонентів фруктози.