Глутарова ацидурія - біологія
Коли Глутарова ацидурія або хвороба глутарової кислоти - це група метаболічних захворювань, розрізняють типи 1 і 2. Глутарова ацидурія - одне з рідкісних захворювань.
Глутарова ацидурія 1 типу
Глутарова ацидурія 1 типу (GA1) - це вроджене метаболічне захворювання, яке впливає на розщеплення амінокислот лізину, гідроксилізину та триптофану. Причиною є спадкові мутації гена, який кодує фермент глутарил-КоА дегідрогеназу.
причини
Симптоми
Пацієнти з GA1, як правило, не мають симптомів до настання катаболічного кризу. Наслідком катаболічного "енцефалопатичного" кризу є руховий розлад різного ступеня, який може коливатися від незначного рухового дефіциту до найважчих рухових порушень. Оскільки нервові клітини кори головного мозку не уражаються, пацієнт, як правило, зберігає нормальний інтелект; в окремих випадках описуються слабкі слабкі результати навчання (так звані незначні когнітивні дефіцити). Крім того, існують окремі описи випадків для дорослих пацієнтів, які не мали симптомів у дитинстві, але які мали відхилення в роботі білої речовини мозку в похилому віці без цих відхилень, що спричиняли явні проблеми.
терапія
література
- Kölker S та співавт. (2011) Діагностика та лікування глутарової ацидурії I типу - переглянуті рекомендації. J Inherit Metab Dis 34: 677-694
- Mühlhausen C, Hoffmann GF, Strauss KA, Kölker S, Okun JG, Greenberg CR, Naughten ER та Ullrich K (2004) Підтримуюче лікування дефіциту глутарил-КоА дегідрогенази. J Inherit Metab Dis 27: 885-892
- Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR, et al. (2006) Природний анамнез, результати та ефективність лікування у дітей та дорослих з дефіцитом глутарил-КоА дегідрогенази. Pediatr Res 59: 840-846
- Керівництво S3: Діагностика, терапія та лікування глутарової ацидурії I типу, Реєстраційний номер AWMF 027/018 (онлайн: [1]), статус 03/2011
Веб-посилання
- Робоча група з питань дитячих метаболічних захворювань - містить останні рекомендації щодо лікування глутарової ацидурії 1 типу
- Група самодопомоги глутарової ацидурії - група самодопомоги, ініційована сім’ями з дітьми, які страждають глутаровою ацидурією 1 типу та іншими метаболічними захворюваннями
- Суспільство з вивчення вроджених помилок метаболізму
- metagene.de
Глутарова ацидурія 2 типу
Глутарова ацидурія 2 типу заснована на спадковому дефекті "електротрансферного флавопротеїну" або "ETF цитохрому Q оксидоредуктази"; біохімічно це призводить до множинної недостатності ацил-КоА дегідрогенази.
причини
На біохімічному рівні генетичний дефект впливає не тільки на окислення жирних кислот, але і на розпад різних амінокислот (наприклад, валіну, лейцину, ізолейцину, триптофану та лізину).
Симптоми
На додаток до вад розвитку обличчя та мозку, виникають кісти нирок, епілепсія та кардіоміопатія або міопатія. Так званий синдром Рейє, а також метаболічний ацидоз та гіпоглікемія можуть розвинутися в умовах кризи. Основна клінічна особливість захворювання - прогресуюча енцефалопатія.
терапія
На додаток до уникнення катаболічних станів, випробувано дієту з низьким вмістом жиру та введення рибофлавіну та D3-гідроксибутирату. Однак це експериментальні терапевтичні підходи. В даний час не існує надійних, контрольованих досліджень щодо лікування цієї хвороби.
Наскільки нам відомо, захворювання, як правило, смертельне протягом перших кількох тижнів життя, якщо воно починається рано.