Гормон запобігає насиченню Нова виявлена ​​хвороба Мутація викликає надзвичайне ожиріння

Зазвичай трирічна дитина важить близько 15 кілограмів. Дитина, яка спантеличила лікарів в Ульмі, важила майже втричі більше. Випадково вони виявили у нього абсолютно нову мутацію - і змогли допомогти дитині таким чином.

нова

Лікарі Університетської клініки Ульму кажуть, що виявили нове захворювання. За даними Університетської лікарні, це було помічено у дитини, яка товстіла і важила понад 40 кілограмів у віці трьох років. Дитина просто ніколи не була ситою, що дослідники Ульму змогли віднести до біологічно неактивного гормону ситості випадково.

Оскільки дитина отримує штучно вироблену форму гормону лептину, вони їдять менше і втрачають вагу, повідомляють лікарі, що працюють з професором Мартіном Вабічем, у "New England Journal of Medicine".

Дослідник: "Нова хвороба"

Університетська лікарня Ульма говорить про "нову хворобу", але її уповільнюють експерти з Німецького товариства внутрішніх хвороб (DGIM): "Така мутація, звичайно, надзвичайно рідкісна", - сказала Петра-Марія Шумм-Дрегер із ради німців DGIM Преса в Штутгарті. Висновки Ульма є "надзвичайно цікавими" та високоякісними для науки, але з клінічної точки зору виявлена ​​мутація є "абсолютною рідкістю". Засіб: Навряд чи таким людям можна допомогти іншим людям із зайвою вагою. Спосіб роботи лептину відомий вже 20 років.

Вплив гормону вже відомий

Гормон лептин (грец. Leptos = тонкий) виробляється в жировій тканині і перешкоджає надходженню їжі в мозок. "Якщо запаси енергії добре заповнені, виробляється багато лептину, а апетит приборканий, а це означає, що жирові запаси знову спорожняються", - йдеться у повідомленні клініки. Якщо гормон не може вироблятися, мозок не отримує сигнал насичення. В результаті їжа вживається неперевірено.

Мутація викликає дефект лептину

Ожиріння від дефіциту лептину вже відомо. Але лептину у дитини в Ульмі було достатньо. Однак дослідники виявили мутацію. Як результат, дефектний гормон не міг зв’язатися з рецептором лептину, а також не активувати його.

"Інформація про месенджер не досягає мети"

Вабіч, керівник секції дитячої ендокринології та діабетології, пояснив: "Інформація від речовини, що передає речовину, не досягає місця призначення. Це імітує дефіцит гормону в організмі, який неможливо виміряти за допомогою звичайних методів, оскільки концентрації, виміряні в крові, є нормальними. "

Лікування штучним лептином

Лікар отримав дозвіл від комітету з етики університетської лікарні та батьків лікувати дитину штучно виробленим лептином. Вабіч сказав, що ефект був помітний вже через кілька днів. "Можна припустити, що це не поодинокий випадок. Ми вже визначили інших пацієнтів з таким діагнозом".