Гостра переривчаста порфірія - причини, симптоми та лікування
Коли гостра переривчаста порфірія є підформою порфірії. При цій спадковій хворобі організм не здатний правильно виробляти кров пігментного гему.
Зміст
Що таке гостра переривчаста порфірія?
Гостра переривчаста порфірія (AIP) являє собою одну із чотирьох гострих форм порфірії. Інші три типи названі спадкова копропорфірія, Порфірія різнокольорова і Досс порфірія.
Всім їх спільне те, що вони раптово відчувають біль у животі, яка іноді триває кілька днів. Гостра інтермітуюча порфірія, яка є найпоширенішою формою, має особливе медичне значення. Це проявляється переважно у жінок.
причини
Такі порфірії, як гостра переривчаста порфірія, маловідомі, оскільки вони трапляються дуже рідко. Супутні метаболічні захворювання в основному помітні в нервовій системі та шкірі. Як і у випадку з іншими порфіріями, виробництво білкового вмісту пігментного гему крові також порушується при гострій переривчастій порфірії.
Цей процес змушує попередники гему, відомі як порфірини, накопичуватися в організмі та викликати дискомфорт. Гем є компонентом гемоглобіну, червоного пігменту крові. Тілу потрібні спеціальні ферменти для виробництва гему.
У випадку порфірії, однак, принаймні один фермент є дефектним, що в свою чергу негативно впливає на вироблення гему. Гостра переривчаста порфірія спричинена дефектом третього ферменту на шляху синтезу гему, що призводить до припинення продукції. За порфірію відповідає автосомно-домінантний генетичний дефект у порфобіліногендезаміназі.
Аутосомно-домінантні засоби не залежать від статевих хромосом. Однак симптоми гострої переривчастої порфірії виникають лише у зв'язку з інфекціями, впливом алкоголю або вживанням ліків. Це призводить до запуску гострого епізоду хвороби. У більшості випадків гостра переривчаста порфірія з’являється у віці від 20 до 40 років.
Найпоширенішими збудниками захворювання є такі ліки, як сульфаніламіди, барбітурати або естроген, що містяться в протизаплідних таблетках, а також алкоголь, вживання тютюну, психологічний стрес та фізичний стрес від інфекцій або хірургічних втручань. Іншими причинами можуть бути підвищений рівень заліза, менструація та голод від голодування або дієт.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Гостра переривчаста порфірія має безліч різних симптомів, що ускладнює діагностику. Приблизно у 90 відсотків усіх пацієнтів симптоми взагалі відсутні, тоді як в інших випадках вони настільки виражені, що навіть призводять до паралічу. Основними скаргами на гостру переривчасту порфірію є гострі болі в животі.
Неврологічні та психіатричні симптоми також не рідкість. Симптоми проявляються в епізодах, які тривають один-два тижні. Однак іноді можливий і більш тривалий період розгляду скарг. На додаток до сильних колючих болів внизу живота, уражені страждають хронічними запорами, блювотою, лихоманкою та частковим або повним паралічем.
Сенсорні порушення запаху, слуху, зору та смаку, а також високий кров’яний тиск та серцебиття. Ще одна особливість - червонувата сеча, яка темніє в міру прогресування захворювання. На білизні є темні плями. Психологічні симптоми, такі як перепади настрою, розгубленість або марення, також можливі.
Діагностика та курс
Діагностувати гостру переривчасту порфірію може бути важко навіть для досвідчених медичних працівників. Типовими симптомами порфіру вважаються важливою ознакою. Історія хвороби пацієнта також може бути корисною, якщо родичі вже мали подібні симптоми. Для того, щоб мати змогу поставити точний діагноз, лікар бере проби сечі, стільця та крові.
Вони досліджуються на порфірини в лабораторії. Потім слід провести обстеження, якщо пацієнт страждає від симптомів, оскільки показники можуть зменшуватися в міру прогресування захворювання. Якщо сеча залишається довго стояти при гострій переривчастій порфірії, вона набуває червоного до темно-червоного кольору у двох третин усіх пацієнтів.
Зворотний тест на альдегід Ерліха може бути використаний як додатковий тест, при якому крапля сечі поміщається в один мілілітр реагенту Ерліха. У разі гострої переривчастої порфірії відбувається вишнево-червоне забарвлення. У більшості випадків перебіг ПДІ є сприятливим за умови проведення відповідної терапії. Однак іноді виникають такі ускладнення, як задишка, нестача рідини та пошкодження печінки та нирок.
Ускладнення
Гостра інтермітуюча порфірія - рідкісне захворювання, яке вражає жінок більше, ніж чоловіків. Симптом, який тимчасово спалахує, приховано набрякає в організмі, поки певний фактор не виявить його. Вважається, що генетичний ферментний дефект відповідальний за виникнення порфірії як патогенезу.
Він з’являється не у кожної ураженої людини, яка схильна до цього симптому. Перші спалахи спалаху стають молодим дорослим. Спалахи захворювання є непередбачуваними і приносять пацієнтові значні ускладнення, які часом обмежують його життя.
Зовнішні впливи, такі як: стрес, прийом ліків, алкоголь, менструальний цикл, інфекції, нікотин та екстремальні дієти вважаються чинниками запуску. Діапазон симптомів спалахів варіюється і включає нудоту, коліки, проблеми з кровообігом, зміну кольору сечі, неврологічні розлади, а також психологічні зміни та галюцинації.
Якщо неправильно трактувати симптоми або лікувати неправильно, можуть виникнути подальші ускладнення та загострення. Іноді існує ризик загрози життю паралічу дихання. Крім того, у постраждалих, як правило, розвиваються рак печінки та пошкодження нирок як вторинні ускладнення.
Помилкові діагнози можуть виникати через різноманітність тригерів та супутніх їм симптомів. Тому доцільний ретельний анамнез у відділенні інтенсивної терапії. Симптом невиліковний. Розробляються стратегії пошуку пускових механізмів, які пацієнт вчиться обходити.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо гострі шлунково-кишкові скарги, серцево-судинні та сенсорні розлади виникають знову і знову, слід негайно звернутися до лікаря, якщо це можливо. Лікар може використовувати симптоми та деякі зразки стільця або сечі, щоб визначити, чи це гостра переривчаста порфірія. Діагноз полегшується, спілкуючись із пацієнтом. Якщо симптоми проявляються довше одного-двох тижнів, це принаймні свідчить про серйозне захворювання, яке необхідно контролювати.
Посилення таких симптомів, як хронічний запор, блювота, лихоманка або параліч, а також проблеми із зором, запахом, смаком та слухом є явними попереджувальними ознаками для гострої переривчастої порфірії. Якщо захворювання діагностується на підставі цих симптомів, лікування завжди повинно проводитися.
Візит до лікаря рекомендується проводити найпізніше у разі фізичної недостатності та помітного зниження самопочуття. Люди, які регулярно переживають стрес, приймають ліки, нікотин або алкоголь або дотримуються екстремальної дієти, повинні негайно звернутися до лікаря, якщо захворювання спалахне.
Лікування та терапія
Оскільки гостра переривчаста порфірія є генетичним дефектом, захворювання неможливо вилікувати. З цієї причини для полегшення дискомфорту проводять симптоматичне лікування. Крім того, слід уникати ініціюючих факторів.
Якщо загострення ВІЛ серйозні, може знадобитися інтенсивна терапія в лікарні. Існує ризик паралічу дихання. Якщо певні препарати відповідають за загострення, їх слід припинити. Також пацієнт отримує гем аргінін або глюкозу шляхом інфузії.
Таким чином, збагачені попередники гему можуть виводитися з організму. Для лікування болю можна вводити похідні морфіну та ацетилсаліцилову кислоту. Блокатори резерпіну та бета-рецептори є ефективними засобами від серцебиття. Крім того, пацієнт повинен утриматися від алкоголю. Якщо є збудники інфекції, їх потрібно лікувати.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
На жаль, запобігти гострій переривчастій порфірії неможливо, оскільки це генетичний дефект. Однак є можливість протистояти спалаху, уникаючи тютюну, алкоголю, сильного сонячного світла та стресу.
Ви можете зробити це самі
При цій формі порфірії симптоми можуть бути настільки сильними, що вони не лише навантажують пацієнта фізично, але й психічно. Крім того, часто бувають неврологічні скарги. Обидва ці фактори роблять доцільним супровідне психотерапевтичне лікування.
Як і у випадку з усіма формами порфірії, слід уникати всіх причин, що можуть спровокувати черговий спалах. Тому пацієнт з гострою переривчастою порфірією не повинен вживати алкоголь і уникати певних ліків. Лікуючий лікар визначає, які саме ліки це детально, після консультації. Постраждалі також можуть знайти інформаційний аркуш лікарських засобів для гострих порфірій на сторінці самодопомоги EPP Німеччина (www.epp-deutschland.de).
Нікотин повинен бути табу, і пацієнт з гострою переривчастою порфірією повинен якомога більше уникати стресових ситуацій. Натомість йому слід звертати увагу на регулярний щоденний ритм, висипатися і якомога більше рухатися. Розслаблюючі вправи, такі як рейки, йога або прогресивна релаксація м’язів Якобсона, допомагають зменшити щоденний стрес.
Екстремальні дієти - це також непотрібний стрес. Більш доцільним є збалансоване здорове харчування, яке складається із свіжих продуктів, таких як фрукти та овочі та містить якомога менше жиру та цукру. Ця дієта також зміцнює імунну систему, що корисно в боротьбі з інфекціями. Це тим важливіше, якщо врахувати, що інфекція є одним із пускових факторів гострої інтермітуючої порфірії.
набрякати
- Браун, Дж., Дорманн, А. Дж.: Клінічні рекомендації з внутрішньої медицини. Urban & Fischer Мюнхен 2013
- Мадер, Ф. Х.: Загальна медицина та практика. Спрінгер, Берлін 2014
- Пайпер, В.: Внутрішня медицина. Спрінгер, Берлін 2013
Вас також може зацікавити
На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.
Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.