Група досвіду KUVAN - SWISS PKU
Для деяких хворих на ФКУ сувора дієта з низьким вмістом білка може підтримуватися препаратом (Kuvan®, діюча речовина: сапроптерин). Кофактор ВН4 відіграє вирішальну роль у розщепленні фенілаланіну до тирозину на додаток до ферменту ПАУ. Для деяких хворих на ФКУ прийом Kuvan, фармацевтично виготовленої форми кофактора BH4, може стимулювати функцію пошкодженого ферменту PAH (рис. 1). Більше Phe розбито, і дієта може бути певною мірою послаблена. Однак лише близько 20-50% хворих на ФКУ відповідають на лікування BH4 або Kuvan. Досвід клінічних досліджень показав, що відповідь частіше зустрічається при легкій ФКУ, ніж при класичній ФКУ, але перехід між цими двома формами є рідким. Всього було описано понад 500 мутацій ферменту PAH, які серед іншого впливають на ступінь тяжкості ФКУ. Аналіз сучасної мутації може дати підказки щодо того, чи може лікування Куваном допомогти знизити рівень Phe, але точний прогноз не завжди можливий.
Рисунок 1: Вплив кувана (сапроптерин).
У Швейцарії Kuvan схвалено для лікування дітей віком від 4 років та дорослих із доведеною реакцією на терапію. Чи відповідає хтось на Кувана, перевіряється за допомогою "тесту відповіді". Значення Phe визначається до та під час терапії Куваном. Для цього тесту існують різні протоколи, в усіх центрах метаболізму в Швейцарії використовується єдиний протокол.
У пацієнтів із ФКУ без дієти відповіддю є зниження рівня Phe щонайменше на 30%. У пацієнтів на дієті критерієм є досягнення вищої непереносимості фенілаланіну.
Лікування Куваном дозволяє розщеплювати більше фенілаланіну в організмі; В даний час у Швейцарії це врегульовано таким чином, що лікування Куваном більше не вимагає суворої дієти та амінокислотних сумішей. На практиці це означає, що під Куваном дотримання вегетаріанської дієти повинно забезпечувати хорошу метаболічну корекцію. Якщо це виконано, витрати на Kuvan покриваються IV або медичним страхуванням. На жаль, наразі вартість препарату не покривається для пацієнтів, яким також потрібна амінокислотна суміш під куваном.
Який ваш досвід роботи з Kuvan? Чи є у вас запитання до інших, хто вже приймає препарат? Хочете дізнатись більше про Куван взагалі? До анкети
Ми також раді отримати ваші пропозиції та запитання щодо Kuvan.