Hirschprung (BH) та Університет рідкісних хвороб
Андрій Редулеску
Клінічне визначення
Хвороба Гіршпрунга або вроджений мегаколон (ВР) - це вроджена аномалія, що характеризується частковою функціональною обструкцією, спричиненою відсутністю гангліозних клітин у сплетенні Ауербаха та Мейснера.
Агангліонарний травний сегмент може поширюватися на різну відстань, проксимальніше заднього проходу. Приблизно в 90% агангліоз обмежений ректосигмоїдною ділянкою, в інших випадках агангліонічна зона може поширюватися на кут селезінки.
Стан названий на честь датського лікаря Харальда Гіршпрунга, який вперше описав хворобу в 1886 році, представивши випадок двох новонароджених, які померли від розтягування живота. Гіршпрунг описав на той час помітне розширення та гіпертрофію товстої кишки.
Частота захворювання
Частота захворювання зазвичай становить 1 з 5000 живонароджених.
Статеве співвідношення становить 4 до 1 на користь чоловіків.
Генетичні аспекти
Повідомлення про сімейні випадки ВГ (15-20%) вказує на існування генетичних факторів, що беруть участь в етіології захворювання. У кількох сім'ях із підвищеною частотою захворювання спостерігали різні моделі передачі, найбільш часто приймали аутосомно-домінантну модель передачі, зі змінною виразністю та неповною пенетрантністю.
Спорадичні форми, особливо ректосигмоїдні, у хлопчиків відповідають багатофакторній полігенній моделі передачі. Молекулярна генетика зазнала значного розвитку за останні роки, і за її допомогою було виявлено кілька сприйнятливих (кандидатних) генів. До цих генів належать: ген RET (розташований у хромосомі 10q11.2), гліальний нейротрофічний фактор та ген рецептора ендотеліну В.
Клінічні ознаки
Симптоми варіюються залежно від віку, часу діагностики, розміру ураженої товстої кишки та супутньої наявності ускладнень.
У 1-місячного новонародженого основними ознаками та симптомами є:
• затримка проходження меконію
Протягом 1 місяця та одного року можуть спостерігатися такі симптоми:
• чергування епізодів діареї та повторне блювота
У дітей старше 1 року:
• запор з рідким, неприємним запахом стільцем
Встановлення діагнозу. Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічних характеристик:
• Затримка проходження меконію
• Чергування періодів запорів та діареї
• Позитивне передумови щодо спадщини
Існує кілька методів, які входять до діагностичного арсеналу хвороби Гіршпрунга. Це:
• Рентгенографія живота - метод, за допомогою якого відсутність калу може спостерігатися в товстій кишці або поблизу заднього проходу, а також у розширених ділянках товстої та тонкої кишки.
• Баритова клізма - це може виділити звужені, закупорені та розширені ділянки товстого кишечника.
• Аноректальна манометрія - адресована в основному пацієнтам старшого віку, а також вимагає певної співпраці з боку пацієнта. Цей метод перевіряє нервові рефлекси, відсутні у пацієнтів з ВН.
• Біопсія прямої кишки - це метод діагностики ВГ, який полягає у відборі тканин прямої кишки та товстої кишки та їх мікроскопічному аналізі.
Генетичні поради
У епізодичних формах ризик емпіричний і враховуватиме форму (довгу чи коротку) хвороби, стать дитини, яка повинна народитися, ступінь спорідненості з ураженими членами сім'ї.
У випадку сімейних форм дослідження маркерів генів RET дозволяє дослідити мутацію, але на практиці показання зустрічаються рідко.
Пренатальна діагностика
Теоретично пренатальна діагностика можлива і полягає в безпосередньому дослідженні мутації, якщо вона була виявлена в сім'ї.
На практиці це зазвичай не відбувається, враховуючи, що ген має різну вираженість і неповну пенетрантність, і хвороба часто виліковна.
З цих причин це також етична дилема. Крім того, дослідження гена утруднене.
Антенатальна ультразвукова діагностика також неможлива, морфологічні відхилення захворювання цим методом неможливо охарактеризувати.
Еволюція та прогноз
Майбутнє пацієнтів, які страждають цим захворюванням, значною мірою залежить від ступеня пошкодження, а також від частини кишечника, яка була вирізана під час хірургічного лікування.
Можливості лікування, догляду та спостереження
Єдиним способом лікування хвороби Гіршпрунга є хірургічне втручання.
Якщо цих пацієнтів не оперувати, у них можуть розвинутися такі ускладнення, як ентероколіт, запальні захворювання кишечника та товстої кишки.
В даний час існує безліч методів, що вирішують цей стан, від більш радикальних процедур до малоінвазивних методів. Найбільш відомим і часто використовуваним є "витягування", при якому функціональна частина товстої кишки анастомозується анусом.
Консервативні процедури спрямовані на пацієнтів з обмеженим ураженням товстої кишки, як правило, дистальної частини прямої кишки.
Повсякденне життя
Загалом, за даними кількох авторів, 85% пацієнтів мають нормальне післяопераційне життя, тоді як 15% будуть пристрастими до проносних препаратів протягом усього життя.
Незначна частина пацієнтів, не дивлячись на хірургічне втручання, будуть відчувати часті епізоди запорів, компресій та ентероколітів протягом усього життя.